جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی (Duplication mutation) که به آن جهش درج، تکرار یا اضافه نیز گفته می شود نوعی جهش است که طی آن بخشی از یک ماده ژنتیکی یا یک کروموزوم تکثیر یا اضافه می شود و در نتیجه چندین نسخه از آن ناحیه ایجاد می گردد. این جهش علاوه بر تغییر دادن ماهیت ژنتیکی، می تواند منجر به بیماری زایی در فرد شود. با مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد جهش داپلیکیشن کسب نمایید.

جهش های مضاف شدگی به چه معنی هستند؟

جهش مضاعف شدگی یعنی تکثیر شدن یک قسمت خاص از ماده ژنتیکی و زمانی اتفاق می افتد که بیش از یک کپی از یک بخش خاص DNA وجود داشته باشد. این افزودگی می تواند در یک یا چند ژن یا قسمت هایی از کروموزوم رخ دهد که نتایج متفاوتی را بسته به میزان گستردگی‌اش به وجود خواهد آورد. به عنوان مثال در طول یک فرآیند بیماری زا، وجود نسخه ‌های اضافی از یک یا چند ژن خاص می ‌تواند به بروز سرطان در فرد کمک کند. ژن ها همچنین می توانند از طریق تکامل (evolution) دچار مضاعف شدگی یا تکرار شوند؛ تکامل مرحله ای است که طی آن یک نسخه از ژن می تواند عملکرد اصلی خود را ادامه دهد ولی نسخه دیگر ژن عملکرد جدیدی انتخاب نماید. گاهی اوقات ممکن است کل کروموزوم ها دچار جهش درج شوند که در انسان، این اتفاق باعث بروز بیماری می شود.

جهش های مضاعف شدگی چگونه به وجود می آیند؟

قبل از اینکه یک سلول بتواند تقسیم شود، باید اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده در DNA خود را به طور دقیق و کامل کپی کند تا سلول ‌های موجود در آن و سلول های جدیدی که قرار است تولید شوند به کار خود ادامه دهند و زنده بمانند. این عملیات یک فرآیند پیچیده به دلیل طول زیاد مولکول های DNA است؛ به طور کلی هر کروموزوم انسانی از یک مارپیچ طولانی دو رشته ای تشکیل شده است که هر رشته آن متشکل از بیش از 100 میلیون نوکلئوتید است. در طول این پروسه یک ماهه ممکن است اختلالات مختلفی رخ دهد که تصحیح نشوند و در نتیجه منجر به جهش و تغییر محتوای ژنتیکی شود. جهش مضاعف شدگی به دلیل رویدادی به نام عبور نابرابر یا کراسینگ اور (crossing over)  ایجاد می ‌شود که در طول میوز بین کروموزوم‌ های همولوگ ناهمتراز رخ می‌ دهد و احتمال وقوع آن تابعی از میزان اشتراک عناصر تکراری بین دو کروموزوم است.

جهش تکرار منجر به چه بیماری هایی می شود؟

جهش مضاعف شدگی می تواند موجب بیماری زایی در افراد شود که در ادامه به برخی از مهم ترین آن ها اشاره می کنیم:

  1. یکی از نمونه‌های اختلال ژنتیکی در تکرار، سندرم پالیستر کیلیان (Pallister Killian syndrome) نامیده می ‌شود که در آن بخشی از کروموزوم  شماره 12 تکثیر شده است.
  2. بیماری شارکو ماری توث نوع I (Charcot-Marie-Tooth disease type I)

بیماری شارکوت ماری توث چیست؟

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code