جهش های بد معنی

جهش های بد معنی (Missense mutation) که به آن ها واریانت نادرست (Missense variant) نیز گفته می شود تغییرات ژنتیکی هستند که طی آن ها جانشینی یک جفت باز آلی، کد ژنتیکی را به گونه‌ ای تغییر می ‌دهد که اسید آمینه ‌ای متفاوت از اسید آمینه معمول و طبیعی در آن موقعیت تولید می ‌کند. برخی از انواع جهش های نادرست عملکرد پروتئین را تغییر می دهند.

مفهوم جهش بد معنی چیست؟

جانشینی تک نوکلئوتیدی (که به آن واریانت یا جهش نقطه ای نیز گفته می شود) در توالی یک ژن (مانند آنچه در انواع آکندروپلازی رخ می دهد) می تواند کد ژنتیکی را در یک کدون (ترکیب سه تایی نوکلئوتیدها که با نام کد ژنتیکی شناخته می شوند) تغییر دهد و باعث جایگزینی غیر طبیعی یک اسید آمینه با یک اسید آمینه دیگر در محصول ژن شود. این جهش ‌ها را جهش ‌های Missense می ‌نامند، زیرا رشته رمزکننده ژن را تغییر می ‌دهند به طوری که یک اسید آمینه متفاوت را تولید می کنند. اگرچه همه جهش‌ های بد معنی منجر به تغییر قابل مشاهده در عملکرد پروتئین نمی‌ شوند، با این حال پروتئین حاصله ممکن است به درستی کار نکند، یا ممکن است ناپایدار باشد و به سرعت تجزیه شود یا حتی امکان دارد که در جایگاه مناسب درون سلولی خود قرار نگیرد. در بسیاری از اختلالات، مانند بتا تالاسمی، بیشتر جهش‌هایی که در بیماران مختلف شناسایی می ‌شوند از نوع جهش ‌های نادرست یا بد معنی هستند.

جهش های بی معنی به چه جهشی گفته می شود؟

جهش های بد معنی چه تاثیرات و نتایجی دارند؟

یک جهش نادرست به معنی اشتباه در توالی DNA است که منجر به تولید یا ترکیب اسید آمینه نادرست در پروتئین در اثر جهش می شود. آن تغییر توالی DNA، منجر به ایجاد کدون اسید آمینه متفاوتی می شود که ریبوزوم آن را تشخیص می دهد. جهش های بد معنی در اسید آمینه می توانند در عملکرد پروتئین بسیار مهم باشند اما گاهی اوقات آن ها هیچ تغییر چشمگیری ایجاد نمی کنند یا تفاوت بسیار کمی با پروتئین اصلی خواهند داشت. گاهی اوقات جهش‌ های نادرست باعث ترکیب اسیدهای آمینه هایی می ‌شوند که پروتئین را در انجام کار خود قوی تر می ‌کنند و بیشتر اوقات، باعث می شوند پروتئین در انجام کار خود کمتر موثر باشد. ، زمانی که جهش ‌های نادرست اتفاق می ‌افتند و تغییرات کوچک و تقویت کننده ای در عملکرد پروتئین ایجاد می کنند، به ارگانیسمی که دارای آن است مزیت رقابتی نسبت به همکارانش می دهد و جهش‌اش در جمعیت حفظ می شود.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code