بیماریهای میتوکندریایی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که بر نحوه تولید انرژی میتوکندری در سلولها تأثیر میگذارند. درواقع میتوکندری بیشتر انرژی مورد نیاز بدن را تولید میکند بنابراین اگر بیماری میتوکندریایی دارید، سلولهای بدنتان قادر به تولید انرژی کافی نیستند. در حال حاضر هیچ درمان قطعی و ریشهای برای این اختلالات وجود ندارد. با این حال مدیریت این بیماریها یک درمان حمایتی به حساب میآید که ممکن است شامل مدیریت تغذیه، ورزش و یا تجویز مکمل های ویتامینی یا اسید آمینهای باشد. با این مقاله از مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات کاملتری در مورد درمان بیماری میتوکندریایی کسب نمایید.
بیماری های میتوکندریایی چگونه تشخیص داده میشوند؟
از آنجایی که بیماریهای میتوکندریایی بر اندامها و بافت های مختلف بدن تأثیر میگذارند و بیماران علائم مختلفی از خود بروز میدهند، تشخیص دقیق و به موقع بیماری دشوار خواهد بود. هیچ آزمایش تشخیصی ویژهای وجود ندارد که بتواند وجود یا عدم وجود بیماری میتوکندریایی را تایید یا رد کند؛ به همین دلیل است که ارجاع به یک مرکز پزشکی با پزشکانی که در این بیماریها تخصص دارند برای تشخیص و درمان بیماری میتوکندریایی بسیار مهم است. تشخیص با یک سری معاینات و آزمایشات شروع میشود که ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- مروری بر سابقه خانوادگی بیمار (که ممکن است با مراجعه به مشاور ژنتیک انجام شود)
- معاینه فیزیکی کامل
- معاینه عصبی
- انجام یک آزمایش متابولیک که شامل نمونه گیری خون و ادرار و در صورت نیاز آزمایش مایع مغزی نخاعی (تپ ستون فقرات) است.
سایر آزمایشات بسته به علائم بیمار و نواحی از بدن که تحت تأثیر قرار گرفتهاند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا طیف سنجی (MRS) برای علائم عصبی.
- معاینه شبکیه یا الکترورتینوگرام (ERG) برای علائم بینایی.
- نوار قلب (EKG) یا اکوکاردیوگرام برای علائم بیماری قلبی.
- شنوایی یا پاسخهای برانگیخته شنوایی ساقه مغز (ABER) برای علائم شنوایی.
- آزمایش خون برای تشخیص اختلال عملکرد تیروئید در صورتی که بیمار مشکلات تیروئیدی داشته باشد.
- آزمایش خون برای انجام آزمایش ژنتیک
- آزمایش های پیشرفتهتر میتوانند شامل آزمایشهای بیوشیمیایی باشند که به دنبال تغییرات در مواد شیمیایی بدن رخ می دهند و در تولید انرژی نقش دارند.
- گاهی بیوپسی (نمونه برداری) از بافت پوست و ماهیچه نیز ممکن است انجام شود
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد بیماریهای میتوکندری روی لینک زیر کلیک کنید:
درمان بیماری میتوکندریایی چگونه است؟
درمان بیماری میتوکندریایی بر اساس نوع خاص بیماری و علائم و نشانههای موجود در هر فرد به طور قابل توجهی متفاوت است. همانطور که گفته شد هیچ درمانی برای بیماریهای میتوکندری وجود ندارد و هدف اولیه درمان، کاهش علائم و کُند کردن پیشرفت بیماری است. به طور کلی طرح درمان از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است و به بیماری خاص میتوکندری تشخیص داده شده و شدت آن بستگی دارد. با این حال، هیچ راهی برای پیش بینی میزان پاسخ بیمار به درمان یا پیش بینی اینکه بیماری در درازمدت روی آن فرد چقدر تأثیر میگذارد وجود ندارد. هیچ دو نفری (حتی اگر بیماری مشابهی داشته باشند)، به درمان یکسانی پاسخ نمیدهند. در حالت کلی طرحهای درمانی برای این دست از بیماریها میتواند به شرح زیر باشد:
- مکملها: ویتامینها و مکملها از جمله کوآنزیم Q10؛ ویتامینهای B کمپلکس به ویژه تیامین (B1) و ریبوفلاوین (B2)؛ آلفا لیپوئیک اسید؛ ال-کارنیتین (Carnitor)؛ کراتین و ال آرژنین برای درمان افراد مبتلا به بیماریهای میتوکندری با درجات مختلف ممکن است مورد استفاده قرار بگیرد.
- تمرینات ورزشی: شامل تمرینات استقامتی و تمرینات مقاومتی- قدرتی که این کارها برای افزایش اندازه و قدرت عضلات انجام میشود. تمرینات استقامتی شامل پیاده روی، دویدن، شنا، رقصیدن، دوچرخه سواری و … و تمرینات مقاومتی-قدرتی شامل تمریناتی مانند دراز و نشست، باز و بسته کردن بازو، تمرینات زانو، وزنه برداری و … میباشد.
- گفتار درمانی
- فیزیوتراپی
- تنفس درمانی
- کاردرمانی
- تجویز داروهایی برای کنترل دیابت
- جراحی برای درمان آب مروارید
- کاشت حلزون برای جلوگیری از کاهش شنوایی
جمع بندی و چشم انداز بیماری های میتوکندریایی
چشم انداز افراد مبتلا به بیماریهای میتوکندریایی به تعداد سیستمها و بافتهای درگیر شده و شدت بیماری بستگی دارد. برخی از کودکان و بزرگسالان مبتلا تقریباً زندگی عادی دارند و برخی دیگر ممکن است تغییرات شدیدی را در سلامت خود در مدت زمان بسیار کوتاهی تجربه کنند. برخی از بیماران ممکن است شعلهور شدن بیماری خود را داشته باشند، سپس برای سالها به حالت پایدار و سالم برگردند. اگرچه در حال حاضر هیچ روش قطعی برای درمان بیماری میتوکندریایی وجود ندارد اما تحقیقات گسترده در حال انجام است. والدین مبتلا به بیماری (های) میتوکندریایی که در نظر دارند فرزندان دیگری داشته باشند، لازم است که حتما با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند تا در مورد نگرانیهای خود اطلاعات کسب نمایند. شما عزیزان در صورتی که نیاز به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین دارید میتوانید از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه سیتوژنوم با مشاورین ژنتیک ما در ارتباط باشید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
2 Comments
مهرداد
سلام ببخشید من یک سوال داشتم
admin
سلام بفرمایید