بیماری های میتوکندریایی چگونه تشخیص داده می شوند؟
از آنجایی که بیماری‌های میتوکندریایی بر اندام ها و بافت های مختلف بدن تأثیر می گذارند و بیماران علائم مختلفی از خود بروز می دهند، تشخیص دقیق و به موقع بیماری های میتوکندری دشوار است. هیچ آزمایش تشخیصی واحدی وجود ندارد که بتواند وجود یا عدم وجود بیماری میتوکندری را تایید کند؛ به همین دلیل است که ارجاع به یک مرکز پزشکی با پزشکانی که در این بیماری ها تخصص دارند برای تشخیص و درمان بیماری میتوکندریایی بسیار مهم است. تشخیص با یک سری معاینات و آزمایشات شروع می شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مروری بر سابقه خانوادگی بیمار (که ممکن است با مراجعه به مشاور ژنتیک انجام شود)
- معاینه فیزیکی کامل
- معاینه عصبی
- یک بررسی متابولیک که شامل آزمایش خون و ادرار و در صورت نیاز آزمایش مایع مغزی نخاعی (تپ ستون فقرات) است.
سایر آزمایشات بسته به علائم بیمار و نواحی از بدن که تحت تأثیر قرار گرفته اند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا طیف سنجی (MRS) برای علائم عصبی.
- معاینه شبکیه یا الکترورتینوگرام (ERG) برای علائم بینایی.
- نوار قلب (EKG) یا اکوکاردیوگرام برای علائم بیماری قلبی.
- شنوایی یا پاسخ های برانگیخته شنوایی ساقه مغز (ABER) برای علائم شنوایی.
- آزمایش خون برای تشخیص اختلال عملکرد تیروئید در صورتی که بیمار مشکلات تیروئیدی داشته باشد.
- آزمایش خون برای انجام آزمایش ژنتیک
- آزمایش های پیشرفته تر می توانند شامل آزمایش های بیوشیمیایی باشند که به دنبال تغییرات در مواد شیمیایی بدن رخ می دهند و در تولید انرژی نقش دارند.
- گاهی بیوپسی (نمونه برداری) از بافت پوست و ماهیچه نیز ممکن است انجام شود
درمان بیماری میتوکندریایی چگونه است؟
درمان بیماری میتوکندریایی بر اساس نوع خاص بیماری و علائم و نشانه های موجود در هر فرد به طور قابل توجهی متفاوت است. همانطور که گفته شد هیچ درمانی برای بیماری‌های میتوکندری وجود ندارد و هدف اولیه درمان، کاهش علائم و کند کردن پیشرفت بیماری است. به طور کلی طرح درمان از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است و به بیماری خاص میتوکندری تشخیص داده شده و شدت آن بستگی دارد. با این حال، هیچ راهی برای پیش بینی میزان پاسخ بیمار به درمان یا پیش بینی اینکه بیماری در درازمدت روی آن فرد چقدر تأثیر می گذارد وجود ندارد. هیچ دو نفری حتی اگر بیماری مشابهی داشته باشند، به درمان یکسانی پاسخ نمی دهند. در حالت کلی طرح های درمانی برای این دست از بیماری ها می تواند به شرح زیر باشد:
- مکمل ها: ویتامین ها و مکمل ها، از جمله کوآنزیم Q10؛ ویتامین های B کمپلکس، به ویژه تیامین (B1) و ریبوفلاوین (B2)؛ آلفا لیپوئیک اسید؛ ال-کارنیتین (Carnitor)؛ کراتین؛ و ال آرژنین برای درمان افراد مبتلا به بیماری های میتوکندری با درجات مختلف ممکن است مورد استفاده قرار بگیرد.
- تمرینات ورزشی: شامل تمرینات استقامتی و تمرینات مقاومتی- قدرتی که این کارها برای افزایش اندازه و قدرت عضلات انجام می شود. تمرینات استقامتی شامل پیاده روی، دویدن، شنا، رقصیدن، دوچرخه سواری و غیره است و تمرینات مقاومتی- قدرتی شامل تمریناتی مانند دراز و نشست، باز و بسته کردن بازو، تمرینات زانو، وزنه برداری و … می باشد.
- گفتار درمانی
- فیزیوتراپی
- تنفس درمانی
- کاردرمانی
- تجویز داروهایی برای کنترل دیابت
- جراحی برای درمان آب مروارید
- کاشت حلزون برای جلوگیری از کاهش شنوایی
جمع بندی و چشم انداز بیماری های میتوکندریایی
چشم انداز افراد مبتلا به بیماری های میتوکندریایی به تعداد سیستم ها و بافت های درگیر شده و شدت بیماری بستگی دارد. برخی از کودکان و بزرگسالان مبتلا تقریباً زندگی عادی دارند و برخی دیگر ممکن است تغییرات شدیدی را در سلامت خود در مدت زمان بسیار کوتاهی تجربه کنند. برخی از بیماران ممکن است شعله ور شدن بیماری خود را داشته باشند، سپس برای سال ها به حالت پایدار و سالم برگردند. اگرچه در حال حاضر هیچ روش قطعی برای درمان بیماری میتوکندریایی وجود ندارد، اما تحقیقات گسترده در حال انجام است. والدین مبتلا به بیماری (های) میتوکندریایی که در نظر دارند فرزندان دیگری داشته باشند، لازم است که حتما با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند تا در مورد نگرانی های خود اطلاعات کسب نمایند. شما عزیزان در صورتی که نیاز به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین دارید می توانید از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه سیتوژنوم با مشاورین ژنتیک ما در ارتباط باشید.
مترجم: سارا فرخی
2 Comments
مهرداد
سلام ببخشید من یک سوال داشتم
admin
سلام بفرمایید