تشخیص و درمان سندروم دی جرج بر عهده تیم پزشکی متشکل از متخصصین ژنتیک، قلب، ارتوپدی و گوش و حلق و بینی است. با توجه به اینکه این بیماری در افراد مختلف علائم متفاوتی ایجاد می کند، در نتیجه پروسه درمانی برای هر فرد فرق می کند و پزشکان تعیین می نمایند که هر مبتلا چه مسیری را برای درمان در پیش بگیرد. با سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در این مورد کسب کنید.
چگونه بفهمیم فرزندمان سندروم دی جرج دارد؟
در برخی از کودکان، تمام علامت های کلاسیک وجود دارد و تشخیص DGS خیلی زود انجام می شود. در افراد دیگر ممکن است همه اندام ها و بافت های بدن تحت تأثیر قرار نگیرند و آن هایی که درگیر هستند ممکن است به درجات مختلف آسیب ببینند، به طوری که علائم خفیفی به وجود بیاید و تشخیص تا اواخر زندگی انجام نشود. به هر حال راهکارهای تشخیصی به صورت زیر خواهند بود:
- معاینه بالینی: تشخیص دقیق می تواند مسیر نهایی درمان سندروم دی جرج را تعیین کند. این تشخیص معمولا بر اساس علائم و نشانه هایی است که در بدو تولد وجود دارد (یا بلافاصله پس از تولد ایجاد می شود). برخی از نوزادان ممکن است دارای ویژگی های چهره باشند که مشخصه DGS است (مانند شکاف لب و کام، گوش های کوچک و مربعی و پلک های افتاده). نوزادان مبتلا ممکن است علائم و نشانه های نقص قلبی را نیز نشان دهند که شامل سوفل قلبی باشد که در یک معاینه فیزیکی معمول تشخیص داده می شود. آنها ممکن است علائم نارسایی قلبی را نشان دهند.
- آزمایش خون: نوزادان مبتلا همچنین ممکن است نشانه هایی از سطوح پایین کلسیم خون را که در نتیجه کم کاری پاراتیروئید است نشان دهند. این مشخصه ممکن است در آزمایش خون معمولی به صورت کم بودن کلسیم خون نشان داده شود، یا ممکن است نوزاد «پریشان» باشد یا در نتیجه کمبود کلسیم دچار تشنج شود. آن ها ممکن است اکسیژن خون کمی داشته باشند و یا به دلیل سطوح پایین لنفوسیت T دچار عفونت شوند.
- تصویربرداری با اشعه ایکس: این آزمایش تصاویری از بافت ها، استخوان ها و اندام های داخلی در دسترس قرار می دهد که می تواند به تشخیص کمک کند.
- مطالعات هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH): این آزمایش خون که فیش نامیده می شود (اختصار عبارت Fluorescent in situ hybridization) یک نوع تست ژنتیکی است که به یک نقطه خاص در ناحیه q11.2 موجود در کروموزوم 22 نگاه می کند تا ببیند آیا حذف شده است یا خیر. اگر آزمایش FISH هیچ گونه حذفی را در این ناحیه پیدا نکرد اما فرزند شما علائم سندروم را داشته باشد، معمولاً به مطالعه کامل کروموزوم نیاز است.
- ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal microarray: آزمایش ریز آرایه یا میکرو اری شبیه به آزمایش FISH است اما نگاه کلی تر و دقیق تری به بسیاری از مناطق کروموزوم ها، از جمله کروموزوم 22 می اندازد؛ این تست برای یافتن یک قطعه گمشده در منطق q11.2 مناسب می باشد. در حالت کلی، این تست ژنتیکی بیشتر از تست FISH برای جستجوی حذف انجام می گیرد زیرا تقریباً 90٪ از بیماران با تشخیص بالینی DGS دارای یک حذف کوچک از بخش خاصی از کروموزوم شماره 22 در موقعیت q11.2 هستند که به آن حذف میکرو می گویند.
آیا می توان در دوران بارداری فهمید که جنین سندروم دی جرج دارد یا خیر؟
بله! در دوران بارداری نیز می توان به وجود سندروم دی جرج پی برد، اگرچه نمی توانند نشان دهند که فرزند شما چقدر تحت تأثیر علائم آن قرار می گیرد. تشخیص قبل از به دنیا آمدن فرد بیمار بسیار مهم است و می تواند به صورت زیر انجام شود:
- انجام آزمایش پرزهای کوریونی یا CVS در دوران بارداری
- انجام آمنیوسنتز
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: نوعی IVF یا لقاح آزمایشگاهی که در آن تخمک ها در آزمایشگاه بارور می شوند و جنین ها قبل از کاشت در رحم برای وجود مشکلات ژنتیکی آزمایش می شوند.
درمان سندروم دی جرج امکانپذیر است؟
متاسفانه در حال حاضر هیچ راهکاری برای درمان سندروم دی جورج وجود ندارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این عارضه به دقت تحت نظر خواهند بود تا مشکلات را بررسی کنند و در صورت نیاز می توان آنها را در صورت بروز علائم خاص درمان علامتی نمود. هدف از درمان های علامتی، اصلاح نقایص در اندام ها یا بافت های آسیب دیده است بنابراین، درمان به ماهیت نقایص مختلف و شدت آن ها بستگی دارد. راهکارهای درمانی زیر معمولا برای افراد مبتلا به دی جورج مورد استفاده قرار می گیرند:
- آزمایشات منظم برای سنجش شنوایی، آزمایش خون، اسکن قلب و اندازه گیری قد و وزن کودکان
- ارزیابی رشد و توانایی یادگیری آن ها قبل از شروع مدرسه (اگر فرزند شما دارای ناتوانی یادگیری است، ممکن است به حمایت بیشتری در یک مدرسه معمولی نیاز داشته باشد، یا ممکن است از حضور در یک مدرسه خاص بهره مند شود).
- گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری و تغییرات رژیم غذایی برای کمک به مشکلات تغذیه
- فیزیوتراپی برای حل مشکلات قدرتی و حرکتی
- درمان مشکلات پا و ساق پا تحت نظر پزشک متخصص ارتوپد و استفاده از وسایلی در کفش (ارتز) برای کنترل درد ساق پا
- جراحی برای مشکلات شدیدتر؛ به عنوان مثال جراحی برای ترمیم نقایص قلبی یا عمل جراحی برای ترمیم شکاف کام
- ممکن است برای کودک مفید باشد که با یک مددکار اجتماعی، روانشناس یا مشاور صحبت کند
- درمان کمبود کلسیم و کم کاری پاراتیروئید با مصرف مکمل کلسیم و جایگزینی هورمون پاراتیروئید از دست رفته.
- نیاز به درمان نقص لنفوسیت T متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به DGS عملکرد لنفوسیت T طبیعی دارند و برای نقص ایمنی نیازی به درمان ندارند. سایر کودکان در ابتدا نقص های خفیفی در عملکرد لنفوسیت T دارند که با افزایش سن بهبود می یابد. در این موارد مقدار کمی از بافت تیموس موجود، عملکرد کافی لنفوسیت T را فراهم می کند.
عوارض مرتبط با سندرم دی جورج چیست؟
کودکان مبتلا به سندرم دی جورج در معرض خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم یا اختلال کم توجهی بیش فعالی (ADHD) هستند. با افزایش سن، خطر ابتلا به بیماری های روانی از جمله افسردگی، اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی در آنها بیشتر است. سایر عوارض سندرم دی جورج ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلالات خود ایمنی (سیستم ایمنی بدن به سلول های خود آسیب می رساند).
- مشکلات تغذیه به دلیل شکاف لب یا کام.
- اختلال شنوایی و بینایی.
- اختلالات یادگیری به دلیل مشکلات شنوایی و بینایی.
چگونه می توان از بروز سندرم دی جورج جلوگیری کرد؟
شما نمی توانید از بروز سندرم دی جورج جلوگیری کنید. افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند و می خواهند بچه دار شوند باید با پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنند؛ مشاور ژنتیک می تواند به شما برای تصمیم گیری در مورد فرزندآوری کمک کند. اگر باردار هستید و یکی از اعضای خانواده تان مبتلا به سندرم دی جورج است، از پزشک خود در مورد غربالگری های قبل از تولد و نوزادی اطلاعات کسب کنید. این آزمایش ها می توانند نشانه هایی از این اختلال مانند ناهنجاری های قلبی و کلیوی را نشان دهند. تشخیص زودهنگام مشکلات می تواند شما و پزشک را قادر سازد تا برای مراقبت و درمان سندروم دی جرج در کودک خود پس از تولد آماده شوید.
جمع بندی
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم دی جورج بسته به شدت ناتوانی های مادرزادی آنها متفاوت است. برخی از این شرایط می تواند تهدید کننده زندگی باشند اما با درمان و حمایت های مداوم، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم دی جورج زندگی فعال و پرباری دارند. اگر فرزند مبتلایی دارید که در حال درمان سندروم دی جرج است و یا مشکوک به این اختلال می باشد، همین حالا می توانید با متخصصین ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم تهران ارتباط برقرار کنید تا بدانید قدم بعدی شما چه باید باشد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
