سندرم نئو لاکسوا (Neu-Laxova) یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده با توارث اتوزومال مغلوب است که با ناهنجاری های متعدد در سیستم های مختلف بدن همراه می باشد و اولین بار در سال 1971 گزارش شد. این سندرم با محدودیت رشد شدید و ناهنجاری های جمجمه و صورت مانند میکروسفالی، هایپرتلوریسم و سایر ناهنجاری ها مشخص می شود که منجر به بروز ویژگی های کاملاً مشخص می گردد. در این مقاله اطلاعات جامعی در مورد تشخیص و درمان سندروم نئو لاکسوا در اختیار شما قرار خواهد گرفت.
نئولاکسوا چگونه تشخیص داده می شود؟
قبل از صحبت درباره درمان سندروم نئو لاکسوا باید در مورد نحوه تشخیص این بیماری بیشتر بدانید. درست است که این ناهنجاری توارث اتوزوم مغلوب دارد و نیازمند 2 ژن معیوب از سمت پدر و مادر است (که در ازدواج فامیلی بیشتر دیده می شود) با این حال در برخی موارد دیده شده است که این بیماری در کودکان حاصل از ازدواج غیر فامیلی نیز بروز کرده (اسپورادیک). به همین دلیل تشخیص آن قبل از تولد یا بلافاصله بعد از تولد مهم و قابل انجام است. تشخیص NLS ممکن است قبل از تولد بر اساس انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک و یا سونوگرافی مکرر جنین باشد. در طول سونوگرافی جنین، از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده می شود و در سونوگرافی جنینی که به این سندروم مبتلا است، یافته های زیر گزارش خواهند شد:
- پلی هیدرآمنیوس (افزایش بیش از حد آب اطراف جنین در حال رشد)
- محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)
- جفت کوچک
- میکروسفالی (سر کوچک و غیر طبیعی)
- پروپتوز (بيرون زدگي چشم ها از جلو)
- کاهش تحرک جنین
- ریه های هیپوپلاستیک
تشخیص نئو لاکسوا همچنین ممکن است پس از تولد بر اساس ارزیابی بالینی کامل و یافته های فیزیکی مشخص انجام یا تأیید شود. آزمایش های مخصوص نیز می توانند برای شناسایی اختلالات دیگری که ممکن است به طور بالقوه با این سندروم مرتبط باشند (به عنوان مثال نقص مادرزادی قلب) انجام شود. در تشخیص بلافاصله بعد از تولد، علائم زیر در نوزاد به این شرح خواهند بود:
- کوتاهی گردن
- ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (CNS)
- بدشکلی اندام ها
- بینی و گوش های ناقص و نامتقارن
- هیپرتلوریسم (فاصله زیاد بین چشم ها)
- میکروگناتیا (کوچک بودن فک)
آیا درمان سندروم نئو لاکسوا امکانپذیر است؟
متاسفانه هیچ راهکار قطعی برای درمان سندروم نئو لاکسوا وجود ندارد و پزشکان متخصص فقط می توانند علائم ناشی از این بیماری را کنترل کنند. این دست از درمان ها به تلاش های هماهنگ تیمی از متخصصان مانند متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان قلب و یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی نیاز خواهد داشت. با این حال با توجه به اینکه این بیماری نوعی اختلال متابولیک به شمار می رود، استفاده از مکمل های سرین و گلیسین در افرادی که دارای نقص های بیوسنتز سرین (اشکال خفیف NLS) هستند، احتمالا موثر خواهد بود؛ هرچند این تئوری در دست آزمایش و پژوهش است.
پیش آگهی
پیش آگهی های موجود برای این اختلال ضعیف است. نوزادان مبتلا یا مرده به دنیا می آیند یا اندکی پس از تولد می میرند، زیرا راهکاری برای درمان سندروم نئو لاکسوا وجود ندارد. طولانی ترین بقای گزارش شده برای این بیماری ۱۳۴ روز است. همانطور که گفته شد، این سندروم به عنوان یک اختلال اتوزومال مغلوب منتقل می شود و خطر تکرار آن در بارداری های بعدی نیز ۲۵٪ خواهد بود. به همین دلیل است که دریافت مشاوره ژنتیک برای خانواده هایی که از این بیماری آسیب دیده اند مفید خواهد بود. شما عزیزان می توانید از طریق وبسایت آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم یک مشاوره ژنتیک رایگان دریافت نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
