درمان هایپرپلازی آدرنال امکانپذیر است؟

درمان هایپرپلازی آدرنال امکانپذیر است؟

هر انسان سالم یک غده فوق کلیوی در بالای هر کلیه خود دارد، غدد فوق کلیوی چندین هورمون مهم مورد نیاز بدن را تولید می کنند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی را به وجود می آورد که بر این غده ها تأثیر می گذارند و عملکرد آن ها را که تولید هورمون های مهمی مانند کورتیزول و آلدوسترون است مختل می نمایند. این مقاله را تا پایان بخوانید تا در مورد تشخیص و درمان هایپرپلازی آدرنال بیشتر بدانید.

هایپرپلازی آدرنال مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟

تقریباً در همه موارد، پزشکان CAH کلاسیک را در نوزادان و کودکان خردسال تشخیص می دهند اما تشخیص CAH غیرکلاسیک ممکن است تا زمانی که فرد شروع به نشان دادن علائم بیماری کند، طول بکشد و حتی در برخی موارد، این اتفاق ممکن است تا اوایل بزرگسالی رخ ندهد. در برخی از کشورها پزشکان تمام نوزادان تازه متولد شده را قبل از ترک بیمارستان از نظر کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز بررسی می کنند؛ این غربالگری تعیین می کند که آیا کودک CAH کلاسیک دارد یا خیر. دیگر راه های تشخیص در دوران های مختلف زندگی، قبل از شروع برای درمان هایپرپلازی آدرنال می تواند شامل موارد زیر باشد:

الف: تست قبل از تولد (تشخیص در دوران بارداری)

آزمایش‌ هایی که برای شناسایی CAH در جنین‌ هایی که در معرض خطر این اختلال هستند، استفاده می ‌شوند عبارت هستند از:

  • آمنیوسنتز (Amniocentesis): این روش شامل استفاده از سوزن مخصوص برای خارج کردن نمونه ای از مایع آمنیوتیک (کیسه آب جنین) از رحم توسط متخصصین و سپس ارسال نمونه به آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی یا پاتولوژی به منظور بررسی سلول ها و DNA جنین است. این تست از هفته 15 بارداری به بعد قابل انجام است.
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): طی این نمونه برداری که به آن CVS نیز گفته می شود، سلول هایی را از جفت (placenta) برای بررسی ژنتیکی برمی دارند.

آزمایشات فوق برای تایید تشخیص CAH پس از تولد نوزاد انجام می شوند.

ب) تشخیص در دوران نوزادی 

در بسیاری از کشورهای دنیا، غربالگری همه نوزادان از نظر کمبود ژنتیکی آنزیم 21 هیدروکسیلاز در چند روز اول زندگی توصیه می شود. این تست برای تشخیص نوع کلاسیک هایپرپلازی آدرنال مادرزادی طراحی شده است اما شکل غیرکلاسیک بیماری را غالبا تشخیص نمی دهد. در نوزادان دختری که اندام تناسلی آتیپیک شدید دارند، می توان آزمایشات ژنتیکی را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها به منظور شناسایی جنسیت ژنتیکی انجام داد. همچنین انجام سونوگرافی لگن می تواند وجود ساختارهای تناسلی زنانه مانند رحم و تخمدان ها را در دوران نوزادی شناسایی کند.

پ) تشخیص در کودکان و بزرگسالان

تشخیص CAH در کودکان و بزرگسالان شامل موارد زیر است:

  1. معاینه بدنی: پزشکان متخصص یک معاینه فیزیکی انجام می دهند، فشار خون و ضربان قلب فرزند شما را بررسی کرده و علائم موجود را برای شناسایی بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بررسی می کنند. اگر به یافته مشکوکی برسند، مرحله بعدی تایید تشخیص با آزمایش خون و ادرار خواهد بود.
  2. آزمایش خون و ادرار: این آزمایش ها به دنبال میزان تولید هورمون های غدد فوق کلیوی هستند و بررسی می کنند که آیا سطخ آن ها بالاتر یا پایین تر از محدوده استاندارد است یا خیر. این آزمایش ها همچنین سطوح الکترولیت های بدن را بررسی می کنند، الکترولیت ها مواد معدنی مانند سدیم و پتاسیم هستند که میزان آب و نمک را در بدن متعادل می کنند.
  3. آزمایش ژنتیک: برای تشخیص دقیق و نهایی هیپرپلازی آدرنال در دختران و پسران، انجام آزمایش ژنتیک به صورت مولکولی ممکن است مورد نیاز باشد.

علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟

آیا درمان هیپرپلازی آدرنال امکان پذیر است؟

کوتاه پاسخ می دهیم که خیر! متاسفانه هیچ درمان قطعی و ریشه ای برای CAH وجود ندارد، اما بسیاری از مردم علائم خود را با استفاده از داروهای تجویزی تسکین و کاهش می دهند. در حالت کلی درمان هایپرپلازی آدرنال بستگی به نوع CAH و شدت علائم شما دارد. پزشک احتمالاً فرزند شما را برای درمان CAH به متخصصین هورمونی (مانند متخصص غدد اطفال) ارجاع می دهد. همچنین آن ها ممکن است شامل متخصصان دیگری مانند اورولوژیست، روانشناس، متخصص زنان و ژنتیک باشند. درمان های پیش رو ممکن است شامل دارو درمانی، جراحی ترمیمی و حمایت روانی باشد. به طور روتین درمان های زیر با توجه به میزان و نوع بیماری مورد استفاده قرار می گیرند:

  • دارو درمانی: هدف از درمان هایپرپلازی آدرنال مادرزادی با دارو، کاهش تولید آندروژن اضافی و جبران کمبود هورمون ها است. افرادی که شکل کلاسیک CAH دارند می توانند با مصرف داروهای هورمونی در طول زندگی خود با موفقیت این بیماری را مدیریت کنند. افرادی که CAH غیرکلاسیک دارند ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند یا ممکن است فقط به دوزهای کمی از کورتیکو استروئیدها نیاز داشته باشند. خوب است بدانید که داروهای CAH به طور روزانه مصرف می شوند و در طول دوره‌ هایی که فرد تحت استرس شدید و یا درمان هایی مانند جراحی است، ممکن است به افزایش دوز داروها نیاز باشد. داروهای مصرفی می توانند شامل موارد زیر باشند:
  • کورتیکو استروئیدها برای جبران کاهش هورمون کورتیزول
  • مینرالو کورتیکوئیدها برای جایگزینی هورمون آلدوسترون به منظور کمک به حفظ نمک و خلاص شدن از سطح بالای پتاسیم در بدن
  • مصرف مکمل های نمکی برای کمک به حفظ نمک در بدن
  • نظارت بر اثربخشی داروهای تجویزی: معاینات بدنی منظم و مداوم حین مصرف داروها رشد و تکامل فرزند شما از جمله نظارت بر تغییرات قد، وزن، فشار خون و رشد استخوان را بررسی می کند. این ارزیابی ها مادام العمر خواهد بود. طی این معاینات همچنین، نظارتی بر عوارض جانبی ناشی از داروها مانند از دست دادن توده استخوانی و اختلال در رشد خواهد شد. این امر بسیار مهم است به ‌ویژه اگر دوزهای داروی استروئیدی جایگزین بالا باشد و در طولانی مدت استفاده شوند. ضمنا انجام آزمایش خون برای بررسی تاثیر درمان و اطمینان از متعادل بودن سطح هورمون مهم است. زیرا کودکانی که هنوز به سن بلوغ نرسیده ‌اند برای سرکوب آندروژن‌ ها به کورتیزون کافی برای رسیدن به محدوده قد طبیعی نیاز دارند، یا برای زنانی که CAH دارند، سرکوب آندروژن ها برای به حداقل رساندن ویژگی های مردانه مهم است. از سوی دیگر، کورتیزون بیش از حد می تواند باعث سندرم کوشینگ (Cushing syndrome) شود، پس باید مقدار آن تنظیم شود تا درمان موثر واقع شود.
  • جراحی ترمیمی: در برخی از نوزادان دختر که به CAH کلاسیک مبتلا هستند اندام تناسلی آتیپیک (غیر طبیعی) وجود، به همین دلیل پزشک ممکن است در راستای درمان هایپرپلازی آدرنال جراحی ترمیمی را برای بهبود عملکرد دستگاه تناسلی و رسیدن به ظاهری معمولی تر توصیه کنند. جراحی ممکن است شامل کاهش اندازه کلیتوریس و بازسازی دهانه واژن باشد؛ این جراحی معمولا بین ۲ تا ۶ ماهگی انجام می شود. زنانی که جراحی ترمیمی تناسلی انجام می دهند ممکن است در آینده به جراحی زیبایی بیشتری نیاز داشته باشند. توجه داشته باشید که انجام عمل جراحی تناسلی در زمانی که کودک کم سن و سال تر است آسان تر می باشد با این حال، برخی از والدین تصمیم می‌گیرند تا زمانی که فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود و بتواند خطرات آن را درک کند و تعیین جنسیت خود را انتخاب کند، برای جراحی صبر کنند. شما و پزشک با همکاری یکدیگر می ‌توانید انتخاب ‌های آگاهانه ‌ای داشته باشید که به رشد فرزندتان کمک می‌ کند.
  • حمایت های عاطفی: حمایت روانی برای سلامت عاطفی و سازگاری اجتماعی کودکان و بزرگسالان مبتلا به CAH با جامعه بسیار مهم است. از این رو بهتر است آن ها تحت نظر روانشناسان قهار باشند.
  • درمان های تحت پژوهش: درمان هایپرپلازی آدرنال پیش از تولد با کورتیکو استروئیدهای مصنوعی که از جفت به جنین می رسند بحث برانگیز است و تجربی در نظر گرفته می شود. تحقیقات بیشتر و گسترده تری برای تعیین ایمنی طولانی مدت و تأثیر این درمان بر رشد مغز جنین مورد نیاز است.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code