سندروم باردت بیدل چیست؟

سندروم باردت بیدل چیست؟

سندروم باردت بیدل یا BBS (Bardet Biedl syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بر چندین سیستم بدن تأثیر می گذارد و به طور کلاسیک با شش ویژگی ظاهری تعریف می شود. بیماران مبتلا به BBS می توانند مشکلاتی همچون چاقی به ویژه با رسوب چربی در امتداد شکم را تجربه کنند. آن ها اغلب از اختلالات فکری نیز رنج می برند و معمولاً کلیه ها، چشم ها و عملکرد دستگاه تناسلیشان نیز به خطر می افتد. شدت BBS حتی در بین افراد یک خانواده بسیار متفاوت است. علائمی که در این مقاله از سیتوژنوم مورد بحث قرار می‌ گیرند، علائمی هستند که معمولاً همراه با این بیماری دیده می ‌شوند؛ این نشانه ها ممکن است در برخی از افراد مبتلا به این سندروم دیده شود و در برخی ها دیده نشود.

سندروم باردت بیدل چیست؟

سندروم باردت بیدل از نظر تاریخی توسط پزشکانی که اولین موارد این سندرم را کشف و توصیف کردند، سندرم لارنس مون بیدل باردت (Laurence Moon Biedl Bardet) نامیده می شد اما در حال حاضر بیماری باردت بیدل با سندروم لارنس مون متفاوت هستند و دو شرایط متمایز از هم (از بابت علائم) می باشند.

علائم سندروم BBS چیست؟

ویژگی های اصلی سندروم باردت بیدل چاقی بدن، اختلالات فکری، ناهنجاری های کلیوی، پلی داکتیلی، دژنراسیون شبکیه و هیپوژنیتالیسم است. هر ویژگی در زیر به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

  • چاقی: اصطلاح چاقی تنه ای (truncal obesity) به وضعیتی اشاره دارد که در آن چربی به طور نامتناسب بر روی نواحی مثل شکم و سینه (به جای بازوها و پاها) توزیع می شود. حالت کلی بدن این افراد را می توان به صورت تیپ بدنی سیبی شکل توصیف کرد. وزن افراد مبتلا به BBS معمولاً در بدو تولد طبیعی است، اما افزایش سریع وزن در 90 درصد آن ها در سال اول زندگی مشهود است.
  • دیابت: تخمین زده شده است که دیابت (به طور خاص دیابت نوع II، غیر وابسته به انسولین) تا 45٪ از بیماران مبتلا به BBS را تحت تأثیر قرار می دهد.
  • اختلالات ذهنی: مشکلات خفیف تا متوسط در یادگیری ​​در افراد مبتلا به BBS رایج است. اغلب، ناتوانی های یادگیری به تضعیف ظرفیت شناختی نسبت داده می شود. برخی از افراد مبتلا به BBS ممکن است به دلیل اختلال در رشد مغز دچار ناتوانی های یادگیری واقعی شوند با این حال، مهم است که مطمئن شوید که ناتوانی ‌های مشکوک (مثلاً: تأخیر در مهارت ‌های گفتاری یا خواندن) به دلیل اختلال بینایی در آن ها نیست.
  • مشکلات قلبی: مشکلات مدیریت وزن ممکن است موجب بروز مشکلات قلب و عروق خونی در بیماران مبتلا به BBS شود و کنترل آن را پیچیده تر کند. قلب به عنوان یک پمپ برای انتقال خون عمل می کند و آن را از طریق عروقی که به سراسر بدن می روند حرکت می دهد. فعالیت قلب به دریچه هایی متکی است که جریان را در جهت جلو حرکت می دهند و با افزایش سن، سفت شدن دریچه های قلب کاملا طبیعی است. سفت شدن به دلیل قرار گرفتن کلسیم روی دریچه ها است و این فرآیند با کلمه تنگی دریچه (stenosis) توصیف می کند. بیماران مبتلا به سندروم باردت بیدل ممکن است دچار تنگی زودرس دریچه های قلب شوند؛ آن ها همچنین ممکن است نقص دیواره های عضلانی قلب داشته باشند. نقص در عضله قلب افراد مبتلا به BBS را مستعد ابتلا به اختلالات ضربان قلب می کند که به آن آریتمی (Arrhythmias) گفته می شود.
  • اختلالات چشمی: اکثر بیماران مبتلا به BBS دچار از دست دادن تعداد خاصی از سلول های چشم، به ویژه در شبکیه خواهند شد (شبکیه بخشی از چشم است که در تشخیص و رمزگشایی تصاویر دریافتی نقش دارد زیرا نور ورودی به چشم بر روی شبکیه در پشت چشم متمرکز می شود). بخش شبکیه از سلول هایی به نام میله و مخروط (rods and cones) تشکیل شده است؛ آن ها نور ورودی را به تکانه های عصبی تبدیل می کنند که مغز می تواند از آن استفاده کند. از بین رفتن تدریجی سلول های میله ای و مخروطی روی شبکیه با نام دیستروفی (Dystrophy) توصیف می شود. علائم مرتبط با دیستروفی میله و مخروطی ممکن است تا ۷ یا ۸ سالگی آشکار نشوند و تشخیص آن تا زمانی که کودکان از ناتوانی در دید در محیط های کم نور (مانند پیاده روهایی که فقط با چراغ های خیابان روشن می شوند) شکایت کنند به تعویق می افتد. این حالت از شب کوری (Night blindness) ممکن است به درجات مختلفی پیشرفت کند و در اکثر افراد، بینایی در دهه اول و دوم زندگی به تدریج ضعیف تر می شود. افراد مبتلا اغلب ابتدا بینایی محیطی خود را از دست می دهند و فقط آنچه را که مستقیماً در مقابل نقطه تمرکزشان قرار دارد می بینند و به دید تونلی مبتلا می گردند. بسیاری از افراد مبتلا اغلب در اواسط نوجوانی در نهایت بینایی مرکزی خود را نیز از دست می دهند و از نظر پزشکی نابینا می شوند.
  • رتینیت پیگمانتوزا: در برخی افراد، انحطاط شبکیه ممکن است یک دوره مشخص را دنبال کند که به آن “رتینیت پیگمانتوزا” (RP) گفته می شود. RP با شب کوری شروع می شود و به دنبال آن توانایی تشخیص رنگ ها از یکدیگر از بین می رود و در نهایت به دید تونلی پیشرونده می رسد. عوارض دیگری که بر روی چشم افراد مبتلا به BBS تاثیر می گذارند عبارت اند از: تنبلی چشم (استرابیسم)، کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید)، و افزایش فشار در داخل چشم که می تواند منجر به آسیب به عصب بینایی شود که سیگنال های هدایت کننده به مغز را به همراه دارد (آب سیاه).
  • مشکلات بویایی: قابل توجه است که بسیاری از افراد مبتلا به BBS در بویایی نیز مشکل دارند. آن ها به دلیل تغییر اندازه قسمتی در مرکز مغزشان که لامپ بویایی (Olfactory bulb) نام دارد دچار کاهش توانایی در درک بوها خواهند شد. این یک مشکل نسبتا خفیف است، اما اگر افراد نتوانند به عنوان مثال نشت گاز از اجاق گاز را احساس کنند، ممکن است سلامتیشان تحت تأثیر قرار بگیرد.
  • ناهنجاری دست و پا: افراد مبتلا به BBS دچار ناهنجاری هایی خفیف در دست و پاهایشان نیز می شوند. به عنوان مثال آن ها ممکن است یک انگشت اضافی در کنار انگشت شست دست یا پایشان داشته باشند که به آن پلی داکتیلی (postaxial polydactyly) گفته می شود و تقریباً در 70 درصد بیماران مبتلا دیده می شود. اختلالات دیگری همچون سینداکتیلی (به ویژه بین انگشتان دوم و سوم) براکی داکتیلی نیز در این افراد دیده می شود.
  • مشکلات ناباروری در مردان: یکی دیگر از ویژگی های اصلی مبتلایان به BBS اندازه کوچک و عملکرد ضعیف غدد جنسی مردانه است که هیپوگنادیسم بیضه (Testicular hypogonadism) نامیده می شود. این عارضه ممکن است با علائمی همچون کوچک بودن آلت تناسلی، عدم نزول بیضه ها به داخل کیسه بیضه (که اصطلاحاً کریپتورکیدیسم نامیده می شود) یا تاخیر در شروع بلوغ ظاهر شود. عدم نزول بیضه های پسر بچه ها نگران کننده است زیرا با خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان بیضه همراه است و نباید آن را نادیده گرفت.
  • مشکلات تناسلی در خانم ها: زنان مبتلا نیز ممکن است ناهنجاری های پیچیده تناسلی و مجاری ادراری داشته باشند. امکان دارد آن ها با رشد ناکافی رحم، لوله های فالوپ یا تخمدان ها مواجه شوند و همچنین چرخه های قاعدگیشان اغلب از همان ابتدا نامنظم خواهد شد و دائما به تعویق می افتد. زنان باردار مبتلا به BBS باید توسط متخصصین زنان و زایمان که در مواجهه با حاملگی های پرخطر به خوبی آموزش دیده اند، تحت نظر قرار بگیرند.
  • مشکلات کلیوی: برخی از افراد مبتلا به BBS ممکن است دچار ناهنجاری هایی در ساختار و عملکرد کلیه های خود شوند. شدت و نوع نقایص کلیوی در آن ها بسیار متغیر هستند، اما عموماً موجب تجمع ادرار در کلیه ها می شود که منجر به فشار نامناسب در کلیه ها می شود که در نهایت باعث کشیدگی و اتساع ساختارهای مهم کلیوی می گردد. اتساع حاصل از تجمع این مایع “هیدرونفروز” نامیده می شود که می توان آن را با تصویربرداری پزشکی مانند سونوگرافی، اشعه ایکس شکمی و … کنترل کرد.
  • اختلال کبدی: برخی از افراد مبتلا به BBS ممکن است مشکلاتی را در کبد خود تجربه کنند.

پلی داکتیلی چیست؟

در نهایت برخی از افراد مبتلا ممکن است برخی از ویژگی های ظاهری خاص را از خود نشان دهند. این ویژگی ‌ها شامل چشم‌ های عمیق و با فاصله زیاد با چین‌ های پلکی متمایل به پایین، پل بینی صاف و یک شیار بلند (فیلتروم) در مرکز لب بالایی است. افراد ممکن است کامی قوس دار و دندان های کمتری نسبت به حد انتظار داشته باشند. دندان ها ممکن است ریشه های کوتاه داشته باشند.

علت سندروم باردت بیدل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

کلام آخر

سندروم باردت بیدل یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر می باشد که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی (تعداد زیاد انگشت در دست یا پا) و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. تا به حال مشخص شده است که بیش از 20 ژن در بروز BBS اثر دارد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code