شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب چگونه امکانپذیر است؟

وراثت اتوزومال مغلوب راهی است که یک ویژگی یا بیماری ژنتیکی را می توان از طریق آن از والدین به فرزندان منتقل کرد. زمانی که کودک یک نسخه از ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از هر یک از والدین به ارث می برد، یک بیماری ژنتیکی یا صفت ارثی ممکن است در او رخ دهد؛ این در حالی است که والدین کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب معمولاً این بیماری را ندارند. در واقع والدینی که تحت تأثیر قرار نگرفته اند، “ناقل” نامیده می شوند زیرا هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را در بدن خود دارند و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد در مورد نحوه شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب اطلاعات کاملی را در اختیار شما قرار دهد.

چگونه می توان تشخیص داد که فردی ناقل یک صفت اتوزومال مغلوب است؟

در شرایط اتوزومال مغلوب، هر دو کروموزوم (از یک جفت) باید دارای جهش خاصی باشند تا فرد مبتلا به این بیماری شود. بنابراین اگر فردی تنها یک ژن جهش یافته از یک ویژگی یا اختلال خاص را داشته باشد، ناقل این بیماری خواهد بود اما غالبا هیچ علامتی از مشکل از خود بروز نمی دهد. در برخی موارد (مانند ازدواج های فامیلی) لازم است به شناسایی ناقلین بیماری های اتوزوم مغلوب پرداخت زیرا اگر زوجین هردو حامل جهش مورد نظر باشند در هر بارداری احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزندشان دچار اختلال مورد نظر شود.

آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

به طور کلی دقیق ترین و ساده ترین راه برای شناسایی ناقلین انجام آزمایش ژنتیک می باشد. افرادی که دارای سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده و یا فامیل خود هستند، افرادی که به بیماری های ژنتیکی مبتلااند، آن دست از افرادی که ازدواج خویشاوندی داشته اند و والدینی که فرزند بیمار دارند از جمله مناسب ترین کاندیدها جهت انجام آزمایش ناقلیت هستند. با این حال قبل از انجام تست های ژنتیکی که برخا گران قیمت می باشند، لازم است که یک مشاوره ژنتیک انجام شود تا بهترین راهکار در اختیارتان قرار بگیرد. شما می توانید از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه سیتوژنوم از طریق این لینک اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان نمایید.

هدف از آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقلین بیماری های اتوزوم مغلوب

هدف از شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب ، تشخیص زوج های ناقلی است که در معرض خطر داشتن فرزندانی با یک اختلال ژنتیکی جدی (با توارث اتوزوم مغلوب) هستند. به زوج های ناقل مشاوره ژنتیکی ارائه می شود که در آن گزینه های باروری (مانند IVF، یا تشخیص پیش از تولد و …)، توضیح داده می شود. همانطور که گفته شد افرادی که ازدواج فامیلی داشته اند بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات ارثی مغلوب هستند. با شناسایی سریع ژن ‌های ایجاد کننده بیماری در سال‌های اخیر، سنجش ‌های مبتنی بر DNA به طور فزاینده‌ ای برای تشخیص ناقلین در کشورمان در دسترس هستند. تقریباً 5 درصد از جمعیت جهان دارای جهشی هستند که بر زنجیره های گلوبین مولکول هموگلوبین تأثیر می گذارد و از جمله شایع ترین این اختلالات می توان به تالاسمی ها اشاره کرد که در ایران بسیار شایع است. بنابراین طبق پروتکل وزارت بهداشت هر خانم و آقایی قبل از عقد رسمی باید از طریق آزمایش قبل از ازدواج مورد بررسی قرار بگیرند و در این میان، بیماری تالاسمی بسیار مورد توجه قرار می گیرد. زوج هایی که ناقل ژن تالاسمی هستند را “تالاسمی مینور” می نامند و از ازدواجشان تا حد امکان جلوگیری می کنند تا تعداد افراد مبتلا به این بیماری را در کشور کاهش دهند.

مترجم: سارا فرخی

آیا ژن درمانی در بیماری تالاسمی امکانپذیر است؟

Leave A Comment

*

code