علائم HSAN نوع 4 چیست؟

علائم HSAN نوع 4 چیست؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 یا نوع IV (که به آن HSAN4 یا HSAN IV نیز گفته می شود) سلسله علائم سندرومیک را از خود به نمایش می گذارد و از این رو به آن سندروم نیشیدا (Nishida syndrome) نیز گفته می شود. سندرم نیشیدا یا همان HSAN نوع 4 یک اختلال ژنتیکی نادر است که علائمش معمولا از دوران نوزادی شروع می شود و با ناتوانی در احساس درد و ناتوانی در تعریق (آنهیدروزیس) مشخص می شود. افراد مبتلا همچنین نمی توانند دما را احساس کنند؛ یعنی گرم و سرد را نمی توانند تشخیص دهند. از دست دادن حس در افراد مبتلا به HSAN IV به دلیل عملکرد غیرطبیعی اعصاب حسی است که پاسخ به درد و دما را کنترل می کنند. سیتوژنوم در این مقاله در مورد علل و علائم HSAN نوع 4 صحبت خواهد کرد؛ لطفا با ما همراه بمانید.

علائم HSAN نوع 4 چیست؟

از جمله علائم HSAN نوع 4 می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • نوزادان قادر به تعریق نیستند یا توانایی آن ها به طور قابل توجهی کاهش یافته است (آنهیدروز). عرق کردن روشی است که بدن برای خنک کردن خود و حفظ دمای مناسب بدن انجام می دهد. ناتوانی در تعریق می تواند باعث تب های مکرر از جمله تب های بسیار شدید شود که منجر به افزایش قابل توجه دمای بدن (هایپرپیرکسی) می شود. هنگامی که دمای بدن شخصی به طور قابل توجهی افزایش بیابد، گفته می شود که او هایپرترمی دارد که این می تواند نشانه اولیه HSAN نوع 4 یا همان سندروم نیشیدا باشد. ناتوانی در تعریق می تواند کل بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما تنه و بازوها بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند و همچنین گاهی اوقات تشنج با دوره های تب همراه است.
  • پوست افراد مبتلا ممکن است به طور غیر طبیعی ضخیم و پینه ای همراه با تعداد زیادی خطوط طبیعی پوست (لیکنفیکاسیون) باشد.
  • در برخی موارد ممکن است مناطقی از پوست سر دچار ریزش مو شوند (هیپوتریکوز) و همچنین ناهنجاری هایی در ناخن های دست و پا وجود داشته باشد.
  • نوزادان مبتلا در پاسخ به محرک ‌هایی که معمولاً باید درد ایجاد کنند (مانند عدم واکنش به تزریق‌ های معمولی مثل واکسیناسیون کودکان) هیچ واکنشی نشان نمی دهدند! یعنی دردی را حس نمی کنند. شاید بگویید چه بهتر که درد را حس نکنند اما توجه داشته باشید که درد برای محافظت از افراد در برابر آسیب و آگاه کردن بدن از آسیب ضروری است. از این رو کودکان مبتلا به HSAN نوع 4 به دلیل ناتوانی در احساس درد ممکن است دچار آسیب های مکرر شوند و ممکن است رفتارهایی از خود نشان دهند که باعث آسیب به خود می شود (خودزنی) از جمله گاز گرفتن زبان، لب ها و لایه داخلی مخاط دهان (مخاط باکال). نوزادان مبتلا اغلب در اثر گاز گرفتن مکرر زبان خود موجب زخم شدن های خفیف یا شدید روی زبان می شوند. هنگامی که دندان های شیری برای اولین بار رویش می کنند، کودکان مبتلا اغلب نوک انگشتان یا انگشتان پا را گاز می گیرند. در موارد شدید، می توانند نوک انگشتان دست یا پا را بجوند یا قطع کنند.
  • افراد مبتلا نمی توانند بین محرک های سرد یا گرم تمایز قائل شوند و نمی توانند درد را در ناحیه آسیب دیده احساس کنند. به دلیل از دست دادن حس، افراد مبتلا ممکن است از آسیب آگاه نباشند. به عنوان مثال، افراد مبتلا ممکن است دچار فرسایش مزمن پوست، زخم (زخم های باز) یا تاول هایی شوند که دیر بهبود می یابند. این شرایط معمولاً دردناک هستند اما آن ها به دلیل از دست دادن حس چیزی متوجه نمی شوند. اگر این آسیب ‌های بدون درد شناسایی نشوند و درمان نشوند، می ‌توانند پیشرفت کنند و عوارض جدی ‌تری مانند عفونت‌ های مکرر ایجاد کنند. در نهایت، افراد مبتلا می توانند به عفونت استخوان (استئومیلیت)، از دست دادن استخوان و بافت در انگشتان دست و پا (اکرواستئولیز) و شکستگی های خود به خود و مکرر مبتلا شوند. ضربه مکرر به مفاصل منجر به التهاب پیشرونده، آسیب و تغییر شکل مفاصل آسیب دیده (مفصل شارکوت یا آرتروپاتی نوروپاتیک) می شود. مفاصل بزرگ و تحمل کننده وزن به ویژه مستعد ابتلا به این عارضه هستند.
  • کودکان مبتلا به HSAN IV ممکن است در دستیابی به نقاط عطف رشد (تأخیر در رشد) تاخیر داشته باشند و دارای ناتوانی های یادگیری باشند. ناتوانی ذهنی در برخی موارد گزارش شده است، اما شدت این یافته بسیار متفاوت است و برخی از کودکان فقط به طور خفیف تحت تاثیر قرار می گیرند. مشکلات رفتاری از جمله تحریک پذیری، بیش فعالی، ناتوانی در کنترل احساسات (ناتوانی عاطفی) و دوره های خشم یا عصبانیت نیز گزارش شده است.
  • کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) ممکن است در بدو تولد یا در دوران نوزادی وجود داشته باشد. هیپوتونیا که همچنین با نام “فلاپی نوزاد” شناخته می شود، ممکن است باعث شود نوزادان مبتلا به طور غیر طبیعی لنگ شوند. اگرچه هیپوتونی در بدو تولد شایع است، اما قدرت و تون عضله با افزایش سن بهبود می یابد.
  • برخی از افراد افت فشار خون را تجربه می ‌کنند (وضعیتی که طی آن با تغییر وضعیت بدن مثلا هنگام ایستادن، فشار خون کاهش می ‌یابد). گاهی اوقات افت فشار خون با تاکی کاردی جبرانی همراه می شود. یعنی وقتی فشار خون افت می کند، وضعیت بدن تلاش می کند تا آن را جبران کند که نتیجه این تلاش، افزایش ضربان قلب بیش از حد طبیعی است که به آن تاکی کاردی جبرانی می گویند.
  • ناهنجاری های چشمی نیز ممکن است در افراد مبتلا دیده شود (به ویژه کراتیت نوروتروفیک، وضعیتی که با آسیب به قرنیه چشم مشخص می شود؛ قرنیه غشای شفافی است که جلوی چشم ها را می پوشاند). افراد مبتلا در مواردی ممکن است شاهد ایجاد ضایعاتی (زخم) روی قرنیه خود باشند، این ضایعات می توانند باعث ایجاد اسکار قرنیه شوند؛ همچنین عفونت نیز ممکن است رخ دهد.

دریافت مشاوره رایگان ژنتیک

علت سندروم نیشیدا چیست؟

مشخصا همانطور که از ابتدا اشاره کردیم، علت HSAN نوع 4 یا همان سندروم نیشیدا جهش در یک ژن به نام گیرنده نوروتروفیک تیروزین کیناز نوع 1 (NTRK1) است. ژن NTRK1 گیرنده تیروزین نوروتروفیک نوع 1 را تولید می ‌کند (پروتئینی که در سطح سلول‌ های خاص به‌ ویژه سلول ‌های عصبی (نورون‌ ها) که درد، دما و حس لمس را منتقل می‌ کنند، یافت می‌ شود). پروتئین دیگری به نام فاکتور رشد عصبی (NGF) به گیرنده NTRK1 متصل می‌ شود که به سیگنال‌ های عصبی که برای رشد و بقای سلول ضروری هستند اجازه می ‌دهد به سلول منتقل شوند. جهش در ژن NTRK1 منجر به معیوب یا کمبود گیرنده تیروزین نوروتروفیک نوع 1 می شود که از اتصال NGF و در نتیجه از انتقال سیگنال های عصبی جلوگیری می کند. در نهایت، نورون های آسیب دیده زودرس می میرند. علائم HSAN IV ناشی از این تخریب زودرس سلول های عصبی حسی است. پس می توان گفت علت HSAN4، جهش یا تغییر در ژن می باشد.

خلاصه

سندروم نیشیدا یا بیماری HSAN نوع 4 یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است که علامتی مانند عدم حساسیت به درد و آنهیدروزیس دارد؛ آنهیدروزیس یا عدم توانایی در تعریق می تواند باعث بروز دوره های مکرر تب و دمای بالای بدن شود. ناتوانی در احساس درد می تواند منجر به خود جهش ناخواسته، شکستگی های مکرر و آسیب مفاصل شود، به همین دلیل افراد مبتلا و به ویژه کودکان یا نوزادان ممکن است خیلی دیر درمان شوند. HSAN IV در اثر تغییرات (جهش) در ژن NTRK1 ایجاد می شود؛ لازم به ذکر است که این اختلال با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code