علت سندروم باردت بیدل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

علت سندروم باردت بیدل چیست؟

سندرم باردت بیدل اختلالی ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت است. مجله علمی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علت سندروم باردت بیدل می پردازد؛ لطفا تا انتهای این متن همراه ما باشید.

علت سندروم باردت بیدل چیست؟

به گفته ژنتیک دانان علت سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl syndrome) جهش در 20 ژن مختلف (که ژن های BBS نامیده می شوند) می باشد. این ژن ها نقش مهمی در ساختارهای سلولی به نام مژک (cilia) دارند. مژک ها برآمدگی های میکروسکوپی انگشت مانندی هستند که از سطح بسیاری از سلول ها بیرون می آیند و در حرکت سلولی و بسیاری از مسیرهای سیگنالینگ شیمیایی مختلف بدن نقش دارند. مژک همچنین برای درک احساساتی مانند بینایی، شنوایی و بویایی ضروری است. پروتئین های تولید شده از ژن های BBS در نگهداری و عملکرد مژک ها نقش دارند.

ژن های شایع در ایجاد BBS

جهش‌ های ژنی زیادی وجود دارند که علت سندروم باردت بیدل محسوب می ‌شوند؛ در ادامه برخی از آن ها آمده اند:

  1. BBS1
  2. BBS2
  3. ARL6 (BBS3)
  4. BBS4
  5. BBS5
  6. MKKS (BBS6)
  7. BBS7
  8. TTC8 (BBS8)
  9. BBS9
  10. BBS10
  11. TRIM32 (BBS11)
  12. BBS12
  13. MKS1 (BBS13)
  14. CEP290 (BBS14)،
  15. WDP15)CP (BBS14)
  16. SDCCAG8 (BBS16)
  17. LZTFL1 (BBS17)
  18. BBIP1 (BBS18)
  19. IFT27 (BBS19)
  20. IFT72 (BBS20)
  21. C8ORF37 (BBS21)

با وجود اینکه تعداد زیادی از ژن ‌هایی که موجب به BBS می شوند شناسایی شده ‌اند، متاسفانه باز هم در حدود 20 تا 30 درصد از افراد مبتلا، علت ناشناخته باقی مانده است. علاوه بر این، هیچ ارتباط واضحی بین جهش های مختلف شناسایی شده و شدت بیماری وجود ندارد. به عنوان مثال بیماران مبتلا به جهش در ژن BBS1 به نظر می رسد اختلالات چشمی خفیف تری دارند؛ در مقایسه، بیمارانی که دارای جهش در ژن‌های BBS2، BBS3 و BBS4 هستند، به شدت تحت تاثیر قرار خواهند گرفت. بیماران مبتلا به جهش در ژن BBS10 عموماً به طور قابل توجهی مستعد چاقی و مقاومت به انسولین هستند. به طور کلی حدود یک چهارم موارد سندروم باردت بیدل ناشی از جهش در ژن BBS1 است، 20 درصد دیگر از موارد ناشی از جهش در ژن BBS10 می باشد. سایر ژن های BBS هر کدام تنها درصد کمی از تمام موارد این بیماری را تشکیل می دهند.

درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

آیا سندروم باردت بیدل ارثی است؟

بله! همانطور که گفته شد علت سندروم باردت بیدل جهش ژنتیکی است و این جهش با الگوی توارث اتوزوم مغلوب می تواند به نسل های بعدی انتقال پیدا کند. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی آشکار می ‌شوند که یک فرد دو آلل غیرطبیعی (یا جهش یافته که یکی از مادر و دیگری از پدر گرفته شده است) را برای یک ژن به ارث ببرد. اگر فردی یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته (که مسئول ایجاد بیماری است) دریافت کند، ناقل بیماری خواهد بود اما معمولاً علامتی از خود بروز نمی دهد. احتمال این که دو والدین “ناقل”، به طور همزمان ژن جهش یافته خود را منتقل کنند و در نتیجه فرزندی مبتلا داشته باشند، در هر بارداری 25 درصد است. خطر به دنیا آمدن فرزندی که مانند والدین خود ناقل بیماری باشد، در هر بارداری 50 درصد است. شانس این که زوجین صاحب فرزندی شوند که مجموعه ای از آلل های طبیعی دریافت کند و هیچ مشکلی نداشته باشد 25 درصد خواهد بود. حال معنای اتوزوم چیست؟ اتوزوم یعنی در نظر نگرفتن جنسیت فرد؛ به این معنی که هر دو جنس مذکر و مونث به یک اندازه تحت تأثیر تغییرات آللی قرار می گیرند. به ندرت، بیماران ممکن است دارای جهش های متعدد در چندین ژن باشند. به عنوان مثال، هنگامی که دو جهش در یک ژن و جهش سوم در یک ژن جداگانه وجود دارد گفته می شود که فرد به دلیل “الگوی وراثت تری آللی” دارای سندروم باردت بیدل است.

اتوزوم یعنی چه؟

فراوانی سندروم باردت بیدل چقدر است؟

در آمریکای شمالی و اروپا، سندرم باردت بیدل شیوعی بین 1 در 140000 تا 1 در 160000 نوزاد دارد. این عارضه در جزیره نیوفاندلند (در سواحل شرقی کانادا) شایع تر است، جایی که تخمین زده می شود از هر 17000 نوزاد، 1 نوزاد را تحت تاثیر قرار دهد. همچنین بیشتر در جمعیت بادیه نشین کویت رخ می دهد و از هر 13500 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. فراوانی این بیماری با وجود اینکه علت سندروم باردت بیدل تعیین شده است، در ایران هنوز به طور دقیق مشخص نیست. با این حال باید توجه داشته باشید که شیوع آن در فرزندان افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر خواهد بود.

مشاوره ژنتیک برای بیماری باردت بیدل

با توجه به اینکه BBS با ویژگی های فیزیکی در فرد بیمار ظاهر می شود، می توان از وضعیت برخی از جنین ها قبل از تولد آگاهی پیدا کرد و این آگاهی از طریق متخصصین ژنتیک به دست خواهد آمد. به عنوان مثال در خانواده ای با سابقه داشتن افراد مبتلا به BBS، سونوگرافی قبل از تولد می تواند تا حد زیادی به شناسایی پلی داکتیلی (افزایش تعداد انگشت دست یا پا) و بزرگی غیر طبیعی کلیه های جنین کمک کند. این یافته‌ ها ممکن است شک بالینی را برای وجود BBS در جنین ایجاد کند و به خانواده‌ ها کمک نماید تا برای مراقبت ‌های بیشتر از فرزندشان قبل از تولد برنامه ‌ریزی بهتری داشته باشند. شما عزیزان می توانید از خدمات آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران مانند مشاوره ژنتیک رایگان بهره ببرید و سلامتی فرزندان خود را تضمین کنید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code