منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟
ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمی دهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی را برای بیماری از ژن مرتبط با این اختلال به ارث برده است. یک کودک برای بروز علائم اصلی بیماری مورد نظر، باید دو آلل غیر طبیعی (جهش یافته) را از والدین خود به ارث ببرد. حال سوال اینجاست که ناقلین احتمالی چه کسانی هستند؟ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به این سوال و برخی پرسش های متداول در مورد ناقلیت بیماری ژنتیکی پاسخ می دهد؛ لطفا با ما همراه باشید.
چه کسانی ناقلین احتمالی یک بیماری ژنتیکی به شمار می روند؟
اصطلاح ناقلین احتمالی در ژنتیک انسانی در مواردی استفاده می شود که صفات خاصی قابلیت به ارث رسیدن داشته باشند. در واقع ما فقط در اختلالات و بیماری هایی که توارث مغلوب (recessive) دارند می توانیم افراد ناقل را ببینیم؛ همانطور که احتمالا می دانید توارث مغلوب در دو الگوی کلی توارث یعنی وابسته به ایکس (X linked) و اتوزومال (autosomal) دیده می شود. ناقلان احتمالی برای اختلالی که در آن صفت مشاهده شده بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد، همیشه مونث هستند و مردان نمی توانند ناقل یک بیماری وابسته به ایکس باشند زیرا فقط یک کروموزوم X دارند. اما در مورد بیماری های اتوزوم مغلوب هم خانم ها و هم آقایان می توانند ناقل باشند.
آیا هتروزیگوت بودن به معنای ناقل بودن است؟
اگر برای یک اختلال غالب هتروزیگوت (heterozygous) گزارش شوید، خطر ابتلای شما به بیماری مورد نظر بسیار بیشتر است اما از سوی دیگر اگر برای یک جهش مغلوب (recessive mutation) هتروزیگوت باشید، آن بیماری را نخواهید گرفت. زیرا آلل (allele) سالم شرایط را کنترل می کند و اجازه نمی دهد که علائم بیماری بروز کنند و به عبارتی ساده تر، شما فقط یک ناقل به حساب خواهید آمد. این بدان معنی است که فرزندان شما ممکن است ژن معیوب را از شما دریافت کنند. به این ترتیب تمام فرزندان شما ناقلین احتمالی به حساب خواهند آمد و برای تایید یا رد کردن ناقلیتشان نیاز به انجام آزمایشات ژنتیک خواهند داشت.
آیا ممکن است یک فرد ناقل هموزیگوت باشد؟
خیر! ناقلین همیشه هتروزیگوت هستند.
یک فرد ناقل چند آلل دارد؟
در ژنتیک کلاسیک، ناقلین احتمالی یا فردی که حامل یک آلل بیماری زا برای یک بیماری اتوزوم مغلوب است 2 آلل از ژن مورد نظر دارد.
آیا فردی که احتمال می رود ناقل است، ممکن است علائم بیماری را نشان بدهد؟
ناقلین احتمالی حامل یک ژن پاتوژن (بیماری زا) هستند اما تقریبا همیشه علامت شدیدی از بیماری را نشان نمی دهند و به عبارتی بدون علامت هستند. با این حال می توانند آن ژن جهش یافته را به فرزندان آینده خویش انتقال دهند.
حالات محتمل برای فرزنددار شدن افراد ناقل چیست؟
- اگر هر دو والدین ناقل ژن مغلوب یک صفت یا بیماری ژنتیکی باشند، 25 درصد (1 در 4) احتمال دارد که فرزندشان این ژن را از هر یک از والدین دریافت کنند و به این اختلال مبتلا شوند (یعنی جمعا 2 ژن معیوب از والدین به ارث بگیرند).
- 50 درصد (1 در 2) احتمال دارد که کودک ناقل این اختلال شود، یعنی درست مانند والدین ناقل خود.
مترجم: سارا فرخی
