منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟
ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمیدهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلِِل طبیعی و یک آلِل غیرطبیعی را برای بیماری از ژن مرتبط با این اختلال به ارث برده است. یک کودک برای بروز علائم اصلی بیماری مورد نظر، باید دو آلل غیر طبیعی (جهش یافته) را از والدین خود به ارث ببرد. حال سوال اینجاست که ناقلین احتمالی چه کسانی هستند؟ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به این سوال و برخی پرسشهای متداول در مورد ناقلیت بیماری ژنتیکی پاسخ میدهد؛ لطفا با ما همراه باشید.
چه کسانی ناقلین احتمالی یک بیماری ژنتیکی به شمار می روند؟
اصطلاح ناقلین احتمالی در ژنتیک انسانی در مواردی استفاده میشود که صفات خاصی قابلیت به ارث رسیدن داشته باشند. در واقع ما فقط در اختلالات و بیماریهایی که توارث مغلوب (recessive) دارند میتوانیم افراد ناقل را ببینیم؛ همانطور که احتمالا میدانید توارث مغلوب در دو الگوی کلی توارث یعنی وابسته به ایکس (X linked) و اتوزومال (autosomal) دیده میشود. ناقلان احتمالی، برای اختلالی که در آن صفت مشاهده شده بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد، همیشه مونث هستند و مردان نمیتوانند ناقل یک بیماری وابسته به ایکس باشند زیرا فقط یک کروموزوم X دارند. اما در مورد بیماریهای اتوزوم مغلوب هم خانمها و هم آقایان میتوانند ناقل باشند. پس به زبان سادهتر میتوان گفت: بیماریهای وابسته به ایکس مغلوب همیشه ناقلان احتمالی مونث دارند اما بیماریهای اتوزوم مغلوب هم ناقل زن و هم مرد دارد.
آیا هتروزیگوت بودن به معنای ناقل بودن است؟
اگر برای یک اختلال غالب هتروزیگوت (heterozygous) گزارش شوید، خطر ابتلای شما به بیماری مورد نظر بسیار زیاد است (در موارد نادر و استثنا ممکن است علامتی از بیماری بروز نشود) اما از سوی دیگر اگر برای یک جهش با توارث مغلوب (recessive mutation) هتروزیگوت باشید، اگر اتوزوم باشد آن بیماری را نخواهید گرفت و اگر وابسته به ایکس باشد و شما مونث باشید، تقریباً در امان خواهید بود. زیرا آلل (allele) سالم شرایط را کنترل میکند و اجازه نمیدهد که علائم بیماری بروز کنند و به عبارتی سادهتر، شما فقط یک ناقل به حساب خواهید آمد. این بدان معنی است که فرزندان شما ممکن است ژن معیوب را از شما دریافت کنند. به این ترتیب تمام فرزندان شما ناقلین احتمالی به حساب خواهند آمد و برای تایید یا رد کردن ناقلیتشان نیاز به انجام آزمایشات ژنتیک خواهند داشت.
آیا ممکن است یک فرد ناقل هموزیگوت باشد؟
خیر! ناقلین همیشه هتروزیگوت هستند.
یک فرد ناقل چند آلل دارد؟
در ژنتیک کلاسیک، ناقلین احتمالی یا فردی که حامل یک آلل بیماری زا برای یک بیماری اتوزوم مغلوب است 2 آلل از ژن مورد نظر دارد.
آیا فردی که احتمال میرود ناقل است، ممکن است علائم بیماری را نشان بدهد؟
ناقلین احتمالی حامل یک ژن پاتوژن (بیماری زا) هستند اما تقریبا همیشه علامت شدیدی از بیماری را نشان نمیدهند و به عبارتی بدون علامت هستند. با این حال میتوانند آن ژن جهش یافته را به فرزندان آینده خویش انتقال دهند. در موارد استثنا ممکن است افراد ناقل علائم کمی از بیمار ی بروز دهند.
حالات محتمل برای فرزنددار شدن افراد ناقل چیست؟
- اگر هر دو والدین ناقل ژن مغلوب یک صفت یا بیماری ژنتیکی اتوزوم باشند، 25 درصد (1 در 4) احتمال دارد که فرزندشان این ژن را از هر یک از والدین دریافت کنند و به این اختلال مبتلا شوند (یعنی جمعا 2 ژن معیوب از والدین به ارث بگیرند).
- 50 درصد (1 در 2) احتمال دارد که کودک ناقل این اختلال شود، یعنی درست مانند والدین ناقل خود.
- اگر فقط یکی از والدین ناقل یک ژن بیماریزا با توارث اتوزوم مغلوب باشد، در هر بارداری 50% ممکن است فرزند او ناقل و 50% ممکن است سالم باشد.
- اگر خانمی ناقل یک بیماری وابسته به ایکس باشد (مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن)، در هر بارداری “اگر جنسیت جنین پسر باشد”، احتمال 50% وجود دارد که پسر به بیماری مبتلا گردد. اگر جنسیت جنین “دختر” باشد، 50% احتمال ناقل شدن دختر وجود دارد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک