بیماری سلول داسی شکل (SCD) یا کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که باعث اختلال در عملکرد و شکسته شدن گلبول های قرمز می‌شود. توصیه این است کسانی که دارای ژن SCD هستند (یعنی ناقل سیکل سل هستند) با فرد دیگری که حامل همان ژن است ازدواج نکنند، اما می‌توانند با یک فرد سالم ازدواج نمایند. ازدواج ناقلین بدون مشکل است اما مشکل اصلی از زمان تصمیم برای فرزنددار شدن شروع می‌شود! با سیتوژنوم همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد ازدواج دو فرد سیکل سل باهم کسب نمایید.
سیکل سل و ازدواج
اکثر زوج‌ها در طول مشاوره‌های منظم ژنتیک قبل از ازدواج نگران و مضطرب مسائل مربوط به بیماری سلول داسی شکل هستند و اغلب نگران تاثیر نتایج و پیامدهای آن بر رابطه خود به ویژه فرزندانشان در آینده هستند. بیماری سلول داسی خون را تحت تأثیر قرار می‌دهد (ناهنجاری هموگلوبین) و می‌تواند از والدین مبتلا به بیماری داسی شکل یا غیرداس‌دار به ارث برسد. به وفور پیش آمده که زوجین ناقل، حین مشاوره ژنتیک به ما گفته‌اند که “یکدیگر را دوست داریم”. عشق در واقع دلیل اصلی بسیاری از زوج‌ها برای ازدواج است، اما کسانی که با چالش به دنیا آوردن فرزند بیمار مواجه می‌شوند، متوجه خواهند شد که عشق آن‌ها برای کاهش درد و رنج فرزندشان کافی نیست. ما در تیم مشاوره ژنتیک سیتوژنوم به هیچ وجه نمی‌گوییم که زوج‌هایی که در معرض خطر به دنیا آوردن نوزادان مبتلا به سلول داسی شکل هستند نباید با یکدیگر ازدواج کنند، اما نکاتی را ارائه می‌دهیم که می‌تواند به آن‌ها در تصمیم گیری برای ادامه ازدواج کمک کند. شایان ذکر است که اکثر بیماران داسی بیش از 19 سال بیشتر زنده نمی‌مانند و آن‌هایی که با دسترسی به آخرین پروتکل‌های درمانی موفق می‌شوند بیشتر زنده بمانند، می توانند عمر خود را تا حدود 40 تا 50 سال افزایش دهند. همچنین درست است که امید به زندگی ما در بدو تولد تنها 56 سال است، اما برای یک بیمار مبتلا به سیکل سل مانند این است که همیشه تفنگی را به سمت سر خود نشانه گرفته است و مجبور است اینطور زندگی کند و نداند که چه زمانی گلوله شلیک می‌شود و این بسیار غمبار است.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد بیماری کم خونی سلول داسی شکل روی لینک زیر کلیک کنید:
پیامدهای ازدواج دو فرد سیکل سل باهم چیست؟
عواقب ازدواج دو فرد ناقل سیکل سل باهم ساده است: افزایش احتمال به دنیا آوردن یک نوزاد مبتلا به بیماری داسی شکل در هر بارداری؛ این ریسک برای هر بارداری حدود 25% است.
ازدواج دو فرد مبتلا به بیماری داسی شکل با یکدیگر:
اکثر بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل از قبل به بیماری خود آگاه هستند و با این وضعیت کنار می‌آیند و به احتمال زیاد نمی‌خواهند با یک فرد مبتلا به بیماری سلول داسی ازدواج کنند، هرچند ممکن است موارد نادر وجود داشته باشد. من از کلمه مورد نادر استفاده کردم، زیرا برخی از افراد مبتلا به سلول داسی شکل خودشان حاصل ازدواج دو بیمار داسی شکل هستند (یعنی پدر و مادرشان مبتلا به این بیماری‌اند). علیرغم اینکه این پدر و مادر می‌دانستند که به طور قطعی یک فرزند مبتلا به گلبول داسی به دنیا خواهند آورد. هیچ استثنایی برای این گروه افراد وجود ندارد و این یک شانس 100٪ است. یعنی تمامی فرزندان دو فرد مبتلا به بیماری سیکل سل حتما بیمار خواهند شد. این قبیل افراد برای داشتن فرزند سالم باید از مشاورین ژنتیک کمک بگیرند.
ازدواج یک فرد مبتلا به بیماری داسی شکل و یک فرد سالم با یکدیگر:
پیامد این ازدواج نیز ساده است. اگر فردی مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل با یک فرد کاملا سالم ازدواج کند، تمامی فرزندان آن‌ها ناقل بیماری سیکل سل خواهند شد.
ازدواج یک فرد ناقل بیماری کم خونی داسی شکل و یک فرد سالم با یکدیگر:
در این شرایط در هر بارداری، جنین با احتمال 50% ممکن است ناقل باشد و احتمال 50% ممکن است کاملا سالم باشد.
توصیه‌های آخر مشاور ژنتیک سیتوژنوم به ناقلین یا مبتلایان به سلول داسی شکل
اگر با خواندن مطلب بالا متوجه شدید که شانس شما برای به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به بیماری داسی شکل زیاد است (بین 50 تا 100%)، بهتر است در مورد بچه دار شدن تجدید نظر کنید. من به بچه دار شدن اشاره می‌کنم زیرا یک زوج می‌توانند تصمیم بگیرند که بچه دار نشوند و به جای آن فرزندی را به سرپرستی بگیرند. اما در شرایط امروزی، ما هنوز به آن نقطه‌ای نرسیده‌ایم که یک زوج را ببینیم که بتوانند به یک یا چند دلیل مهم ازدواج کنند و تصمیم بگیرند که فرزند بیولوژیکی نداشته باشند. در این شرایط خاص، زوجین بهتر است به طور کلی از ازدواج با یکدیگر خودداری کنند، به خصوص اگر بدانند بچه دار نشدن بعد از ازدواج راه چاره‌ای برای آن‌ها نیست. این تصمیم برای عدم ازدواج کمک می‌کند تا خطر تولد نوزادان بیمار به حداقل میزان خود برسد. با این اوصاف اگر همچنان دو دل هستید که آیا این ازدواج به صلاح شما و یا فرزندان شما است یا خیر از شما دعوت می‌کنیم تا از ما مشاوره ژنتیک دریافت نمایید تا راه حل‌های مطمئنی را به شما پیشنهاد دهیم.
برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک روی لینک زیر کلیک کنید:
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
