آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟ آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و هر روز بر این تعداد افزوده می شود.

انواع آزمایشات ژنتیک کدامند؟

آزمایش ژنتیکی چگونه انجام می شود؟

رضایت آگاهانه چیست؟

چگونه فرد اطمینان داشته باشد كه آزمایش ژنتیك معتبر و مفید است؟

نتایج آزمایشات ژنتیکی به چه معنی است؟

فواید آزمایش ژنتیک چیست؟

چندین روش برای آزمایش ژنتیک قابل استفاده است:

تست های ژنتیک مولکولی (یا آزمایش های ژن)، ژن های منفرد یا طول کوتاه DNA را مطالعه می کنند تا تغییرات یا جهش هایی را که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود، شناسایی کنند.

آزمایشات ژنتیکی کروموزومی کروموزوم ها یا DNA را تجزیه و تحلیل می کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند نسخه اضافی کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می شود.

آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی مقدار یا میزان فعالیت پروتئین ها را بررسی می کند. ناهنجاری های موجود در هر دو می تواند تغییراتی در DNA ایجاد کند که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود.

انجام آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آن جا که آزمایش مزایایی دارد و همچنین محدودیت ها و خطراتی برای آن وجود دارد، تصمیم گیری در مورد آزمایش بر عهده شخص باشد. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعاتی در مورد جوانب مثبت و منفی آزمایش و بحث در مورد جوانب اجتماعی و عاطفی آزمایش کمک کند.

انواع آزمایشات ژنتیکی کدامند؟

آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مربوط به ژن ها و کروموزوم های فرد را ارائه دهد. انواع تست های موجود عبارتند از:

غربالگری نوزاد
غربالگری نوزاد بعد از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان هستند، استفاده می شود. میلیون ها نوزاد هر ساله در بسیاری کشورها آزمایش می شوند. اکثر کشورها در حال حاضر نوزادان را برای فنیل کتونوریا آزمایش می کنند (یک اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به ناتوانی ذهنی می شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (اختلال در غده تیروئید). اکثر مناطق آزمایش سایر اختلالات ژنتیکی را نیز انجام می دهند.

آزمایش تشخیصی
آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی خاص استفاده می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص در شرایطی که یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه های جسمی مشکوک است، استفاده می شود. آزمایش تشخیصی می تواند قبل از تولد یا در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می تواند بر انتخاب فرد در مورد مراقبت های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.

آزمایش حامل
آزمایش حامل برای شناسایی افرادی است که دارای یک نسخه از جهش ژنی هستند که در صورت وجود جهش در دو نسخه باعث ایجاد یک اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش به افرادی پیشنهاد می شود که دارای سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی هستند و افراد خاصی از گروه های قومی با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص. در صورت آزمایش هر دو والدین، ​​آزمایش می تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزند با یک بیماری ژنتیکی در اختیار شما قرار دهد.

تست قبل از تولد
آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن یا کروموزوم های جنین قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری ارائه می شود و در صورت افزایش خطر احتمال ابتلا نوزاد به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی درخواست می شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می تواند عدم اطمینان زوجین را کاهش داده یا به آن ها در تصمیم گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، این تست نمی تواند همه اختلالات ارثی و نقص هنگام تولد را شناسایی کند.

آزمایش پیش از کاشت
آزمایش پیش از کاشت، که همچنین به آن تشخیص ژنتیکی preimplantation (PGD) گفته می شود، یک تکنیک تخصصی است که می تواند خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این تست برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های تولید مثلی مانند لقاح آزمایشگاهی متولد می شوند، استفاده می شود. لقاح آزمایشگاهی شامل خارج کردن سلول های تخم از تخمدان های خانم و لقاح آن ها با سلول های اسپرم در خارج از بدن است. برای انجام آزمایش قبل از پیوند، تعداد کمی از سلول ها از این جنین ها گرفته شده و برای تغییرات ژنتیکی خاصی آزمایش می شوند. برای شروع بارداری فقط جنین های بدون این تغییرات در رحم کاشته می شوند.

آزمایش پیش بینی کننده و از پیش تجربی
برای آزمایش جهش های ژنی مرتبط با اختلالاتی که بعد از تولد، اغلب بعداً در طول زندگی ظاهر می شوند، از انواع آزمایش های پیش بینی کننده و پیش بینی شده استفاده می شود. این آزمایشات می توانند برای افرادی که اعضای خانواده آن ها دارای اختلال ژنتیکی هستند مفید باشد، اما در زمان انجام آزمایشات خود هیچ ویژگی ای از این اختلال ندارند. آزمایش پیش بینی می تواند جهش هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالات فرد را با پایه ژنتیکی مانند انواع خاصی از سرطان افزایش می دهد. قبل از بروز هرگونه علائم، آزمایش پیش بینی نشان می دهد که آیا فرد اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) خواهد داشت یا خیر. نتایج آزمایشات پیش بینی می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا یک فرد به یک اختلال خاص و تصمیم گیری در مورد مراقبت های پزشکی به شما ارائه دهد.

آزمایش پزشکی قانونی
آزمایش پزشکی قانونی برای شناسایی فرد برای اهداف قانونی از توالی DNA استفاده می کند. برخلاف آزمایشاتی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش پزشکی قانونی برای تشخیص جهش های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی شود. این نوع آزمایشات می تواند قربانیان جرم یا فاجعه را شناسایی کند، یک مظنون به جرم را رد یا منع کند یا روابط بیولوژیکی بین افراد برقرار کند (به عنوان مثال پدری).

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفت، پزشک می تواند آزمایش را درخواست دهد. آزمایش ژنتیکی اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیکی انجام می شود.

آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه می کند) یا سایر بافت ها انجام می شود. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر باکال از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای استفاده می کند تا نمونه ای از سلول ها از سطح داخل گونه جمع شود. نمونه به آزمایشگاهی فرستاده می شود که تکنسین ها بسته به اختلال مشکوک به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم ها، DNA یا پروتئین ها می باشند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک شخص یا مشاور ژنتیک یا در صورت درخواست به طور مستقیم به بیمار گزارش می دهد.

آزمایش غربالگری نوزادان بر روی یک نمونه خون کوچک انجام می شود، که با کشیدن از پاشنه پا کودک انجام می شود. بر خلاف انواع دیگر آزمایش های ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه را دریافت می کنند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، برای تعیین این که کودک اختلال ژنتیکی دارد یا خیر، آزمایش تکمیلی لازم است.

قبل از این که فرد آزمایش ژنتیک انجام دهد، مهم است که او روش آزمایش، مزایا و محدودیت های آزمایش و عواقب احتمالی نتایج آزمایش را درک کند. فرایند آموزش شخص در مورد آزمون و اخذ مجوز، رضایت آگاهانه نامیده می شود.

رضایت آگاهانه چیست؟

قبل از این که فرد آزمایش ژنتیکی انجام دهد، مهم است که او به طور کامل روش تست، مزایا و محدودیت های آزمایش و پیامدهای احتمالی نتایج آزمایش را بفهمد. فرایند آموزش شخص در مورد آزمون و اخذ مجوز برای انجام آزمایش، رضایت آگاهانه نامیده می شود. “مطلع” به این معنی است که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش را دارد. “رضایت” به توافق داوطلبانه شخص برای انجام آزمایش اشاره دارد.

به طور کلی، رضایت آگاهانه فقط برای بزرگسالانی که صلاحیت تصمیم گیری پزشکی را برای خودشان دارند، معنا دارد. برای كودكان و سایر افرادی كه قادر به تصمیم گیری های پزشکی خود نیستند (مانند افرادی كه از نظر روحی مختل هستند) می توان از طریق والدین، ​​سرپرست یا شخص دیگری كه از نظر قانونی مسئول تصمیم گیری از طرف آن شخص است، رضایت آگاهانه داد.

رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک به طور کلی توسط پزشک یا مشاور ژنتیک در حین مراجعه به مطب حاصل می شود. ارائه دهنده خدمات درمانی در مورد آزمایش صحبت کرده و به هر سؤالی پاسخ خواهد داد. اگر فرد مایل به انجام تست باشد، معمولاً فرم رضایت نامه را می خواند و امضا می کند.

چگونه فرد اطمینان داشته باشد كه آزمایش ژنتیک معتبر و مفید است؟

قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، لازم است که اطمینان داشته باشید که این تست معتبر و مفید است. اگر نتیجه دقیقی ارائه شود، آزمایش ژنتیکی معتبر است. یکی از معیارهای سنجش کیفیت یک آزمایش ژنتیکی، مفید بودن آن یا سودمندی آن است.

اعتبار تحلیلی به چگونگی پیش بینی آزمایش، وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی اشاره دارد. به عبارت دیگر، آیا آزمایش با دقت می تواند تشخیص دهد که یک ژن مربوط به اختلال ژنتیکی خاص وجود دارد یا وجود ندارد؟

اعتبار بالینی به چگونگی ارتباط ژنتیکی مربوط به وجود، عدم حضور یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص اشاره دارد.

نتایج آزمایشات ژنتیکی به چه معنی است؟

نتایج آزمایش های ژنتیکی همیشه ساده نیست. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده آن ها سؤالاتی درباره معنای احتمالی نتایج آزمایش ژنتیکی قبل و بعد از انجام آزمایش بپرسند. هنگام تفسیر نتایج آزمایش، متخصصان، تاریخچه پزشکی، سابقه خانوادگی و نوع آزمایش ژنتیکی انجام شده را در نظر می گیرند.

نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که آزمایشگاه در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد آزمایش، تغییری احساس کرده است. بسته به هدف آزمایش، این نتیجه ممکن است یک تشخیص را تأیید کند، که نشان می دهد که فرد حامل جهش ژنتیکی خاصی است و احتمال افزایش خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را در آینده مشخص می کند. از آن جا که اعضای خانواده دارای برخی مواد ژنتیکی مشترک هستند، نتیجه آزمایش مثبت ممکن است پیامدهایی را برای برخی از خویشاوندان خونی فرد تحت آزمایش داشته باشد. این نکته حائز اهمیت است که نتیجه مثبت یک آزمایش ژنتیکی، پیش بینی قطعی از خطر دقیق بروز یک اختلال ارائه نمی کند. همچنین، متخصصان به طور معمول نمی توانند از نتیجه آزمایش مثبت برای پیش بینی دوره یا شدت یک وضعیت استفاده کنند.

نتیجه آزمایش منفی بدان معنی است که آزمایشگاه تغییری در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی پیدا نکرد. این نتیجه می تواند نشانگر این باشد که شخص تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار نمی گیرد، حامل جهش ژنتیکی خاصی نیست یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش نمی دهد. با این وجود، این آزمایش ممکن است یک تغییر ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را از دست داده باشد زیرا بسیاری از آزمایشات نمی توانند همه تغییرات ژنتیکی که می تواند باعث یک اختلال خاص شود را تشخیص دهند. برای تأیید نتیجه منفی ممکن است آزمایش های بیشتری لازم باشد.

در بعضی موارد، نتیجه آزمایش ممکن است اطلاعات مفیدی را ارائه ندهد. این نوع نتیجه را، نامشخص یا مبهم می نامند. نتایج آزمایش نامشخص گاه به این دلیل اتفاق می افتد که همه تغییرات طبیعی و متفاوتی در DNA خود دارند، به نام پلی مورفیسم، که بر سلامتی تأثیر نمی گذارد. اگر یک آزمایش ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که با اختلال در افراد دیگر همراه نبوده است، می توان گفت که این یک پلی مورفیسم طبیعی است. نتیجه نامشخص نمی تواند تشخیص خاصی را تأیید یا رد کند، و نمی تواند بیانگر این باشد که آیا شخص در معرض خطر ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، آزمایش سایر اعضای خانواده می تواند به روشن شدن این نوع نتیجه کمک کند.

فواید آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک فواید بالقوه ای دارد که نتایج مثبت یا منفی برای جهش ژنی از آن جمله می باشد. نتایج آزمایش می تواند موجب آرامش افراد شود و به افراد کمک می کند تا آگاهانه در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی خود تصمیم گیری کنند. به عنوان مثال، یک نتیجه منفی می تواند نیاز به بررسی های غیر ضروری و آزمایش غربالگری را در برخی موارد از بین ببرد. نتیجه مثبت می تواند فرد را به سمت گزینه های پیشگیری، نظارت و درمان در دسترس سوق دهد. برخی از نتایج آزمون همچنین می تواند به افراد در تصمیم گیری در مورد فرزندان کمک کند. غربالگری در نوزادان می تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند، بنابراین درمان در اسرع وقت آغاز می شود.

دسته بندی : معرفی آزمایش ها مقالات