آزمایشگاه سیتوژنوم

28 خرداد 1

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

16 خرداد 1

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]

31 فروردین 1

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]

29 فروردین 1

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]

22 فروردین 1

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]

20 فروردین 1

تشخیص پیش از لانه گزینی از چه طریقی انجام می شود؟

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی تکنیکی است که زوج ها را قادر می سازد تا بیماری های خاص به ارث برده شده در خانواده خود را متوقف کرده و از انتقال آن به نسل آینده خود جلوگیری کنند. این فرآیند بطور بالقوه ای به والدین کمک می کند تا از تولد یک کودک […]

17 فروردین 1

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]

10 فروردین 1

نحوه انجام آمنیوسنتز

نحوه انجام آمنیوسنتز چگونه است؟ آمنیوسنتز نوعی آزمایش قبل از تولد است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی کنید آیا جنین شما دچار یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو (پاتائو) هست یا خیر. این آزمایش شامل برداشتن نمونه کمی از مایع آمنیوتیک […]

08 فروردین 1

مراقبت های بعد از CVS

CVS روشی نمونه برداری از پرزهای جفتی است که با کمک سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) انجام می شود. این آزمایش را می توان با استفاده از 2 روش مختلف CVS ترانس شکمی و CVS ترانس سرویکس یا واژینال انجام داد و هرکدام از این روش ها نیازمند مراقبت های بعد از عمل می باشند. سیتوژنوم در […]

25 اسفند 0

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]

خبرنامه