آزمایشگاه سیتوژنوم

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم […]

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به آکندروپلاژیا پس از تشخیص می […]

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]