آزمایشگاه سیتوژنوم

بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
بیماری ژنی

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]
Read More
بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]
Read More
بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]
Read More
تشخیص پیش از لانه گزینی

تشخیص پیش از لانه گزینی از چه طریقی انجام می شود؟

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی ​​تکنیکی است که زوج ها را قادر می سازد تا بیماری های خاص به ارث برده شده در خانواده خود را متوقف کرده و از انتقال آن به نسل آینده خود جلوگیری کنند. این فرآیند بطور بالقوه ای به والدین کمک می کند تا از تولد یک کودک […]
Read More
نحوه انجام تست CVS

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]
Read More
نحوه انجام آمنیوسنتز

نحوه انجام آمنیوسنتز

نحوه انجام آمنیوسنتز چگونه است؟ آمنیوسنتز نوعی آزمایش قبل از تولد است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی کنید آیا جنین شما دچار یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو (پاتائو) هست یا خیر. این آزمایش شامل برداشتن نمونه کمی از مایع آمنیوتیک […]
Read More
مراقبت های بعد از CVS

مراقبت های بعد از CVS

CVS روشی نمونه برداری از پرزهای جفتی است که با کمک سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) انجام می شود. این آزمایش را می توان با استفاده از 2 روش مختلف CVS ترانس شکمی و CVS ترانس سرویکس یا واژینال انجام داد و هرکدام از این روش ها نیازمند مراقبت های بعد از عمل می باشند. سیتوژنوم در […]
Read More
اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]
Read More