آزمایشگاه ژنتیک

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

تشخیص و درمان هیپوفسفاتازی چگونه است؟

هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری ذاتی متابولیکی با طیف گسترده ای از شدت علائم بالینی است که به دلیل جهش عملکردی در ژن کد کننده آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافت (TNSALP) ایجاد می شود. تا به امروز بیش از 400 جهش متمایز در ژن TNSALP (ALPL) در بیماران مبتلا به HPP شناسایی شده است که منجر […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]
Read More
نحوه انجام تست CVS

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]
Read More
خطرات ناشی از CVS

خطرات ناشی از CVS

خطرات ناشی از CVS نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا Chorionic villus sampling (به اختصار CVS) یک روش آزمایش قبل از تولد یا زایمان است که طی آن نمونه ای از پرزهای کوریونی از “جفت” برای بررسی ژنتیکی برداشته می شود. نمونه مورد نیاز را می توان از طریق دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا دیواره […]
Read More
بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر

بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر

بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر چگونه امکانپذیر است؟ در چند سال اخیر بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر به یکی از مهم ترین روش های بررسی سلامتی جنین در بارداری تبدیل شده است، زیرا به پزشکان این امکان را می دهد تا چندین عارضه مهم و خطرساز در […]
Read More
الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]
Read More
هزینه آزمایشات ژنتیک غیر بارداری

هزینه آزمایشات ژنتیک غیر بارداری

هزینه آزمایشات ژنتیک غیر بارداری انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد که افراد با شرایط خاص می توانند آن ها را انجام دهند. طبق تجزیه و تحلیل های انجام شده در مورد هزینه آزمایشات ژنتیک غیر بارداری مشخص شده است که بالا بودن قیمت ها موجب انصراف بیشتر افراد از انجام دادن این تست […]
Read More
هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم؛ ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی و سالم باشند، به درستی کار می کنند اما هنگامی […]
Read More