آمنیوسنتز

28 دسامبر 22

تشخیص و درمان سندروم رایلی دی

یکی از راهکارهای تشخیص HSAN3 (یا همان دیساآتونومی خانوادگی) معاینه بالینی و بررسی علائم بیمار است. این بیماری که با نام سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز شناخته می شود بر سلول های عصبی (نورون) در سیستم عصبی خودمختار تأثیر می گذارد. بخش خودمختار، بخشی از سیستم عصبی است که عملکردهای غیرارادی مانند تنفس […]

11 اکتبر 22

تشخیص و درمان سندروم نونان چگونه امکانپذیر است؟

علائم ناشی از سندروم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی متغیر باشد. در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد یا در طول زمان از میزان شدت آن ها کاست. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به […]

31 آگوست 22

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]

06 آگوست 22

درمان هایپرپلازی آدرنال امکانپذیر است؟

هر انسان سالم یک غده فوق کلیوی در بالای هر کلیه خود دارد، غدد فوق کلیوی چندین هورمون مهم مورد نیاز بدن را تولید می کنند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی را به وجود می آورد که بر این غده ها تأثیر می گذارند و عملکرد آن ها را که تولید هورمون […]

25 مه 22

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]

12 مارس 22

خطرات ناشی از آمنیوسنتز چیست؟

خطرات ناشی از آمنیوسنتز چیست؟ در دوران بارداری، جنین توسط مایع آمنیوتیک که ماده ای بسیار شبیه آب است احاطه می شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنینی و مواد دیگری مانند آلفا فتوپروتئین (AFP) است که از طریق انجام آمنیوسنتز می توانند اطلاعات مهمی در مورد سلامت کودک شما قبل از تولدش ارائه […]

28 فوریه 22

تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد

تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد به روش مولکولی مجموعه ای از آزمایشات و بررسی هایی هستند که قبل از به دنیا آمدن جنین به منظور بررسی سلامتی وی انجام می شوند. به تشخیص های پیش از تولد، PND (مختصر عبارت Prenatal diagnosis) نیز گفته می شود که انواع مختلفی دارد و راهی برای […]

14 آوریل 21

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]

30 مارس 21

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]

06 فوریه 21

آزمایشات سه ماهه دوم کدامند؟

آزمایشات سه ماهه دوم شامل چه مواردی است و چه زمانی ضرورت پیدا می کند؟ علاوه بر آزمایشات سه ماهه دوم روتین، بسته به خطرات سلامتی یا عوارضی که ایجاد می شود، ممکن است در طی سه ماهه دوم آزمایشات دیگری نیز انجام دهید. برخی از آزمایشات عبارتند از: سونوگرافی سونوگرافی به ابزاری اساسی برای […]

خبرنامه