تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس ممکن است هیچ علامتی […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
ایزوکروموزوم به چه معناست؟

ایزوکروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم های انسانی از دو قسمت تشکیل شده اند: بازوی بلند (که اختصارا آن ها را با حرف q نمایش می دهند) یا بازوی کوتاه (اختصارا با حرف p نمایش داده می شود). هر بازوی کروموزوم حاوی ژن های خاص و متفاوت نسبت به بازوی دیگر است. ایزوکروموزوم یک ناهنجاری ساختاری نامتعادل است که در […]
Read More
آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم […]
Read More
اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
Read More
تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]
Read More
تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟ تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی […]
Read More
سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]
Read More
غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی مشاوره غربالگری ناهنجاری جنینی با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد. زیرا با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنینی، باید تصمیمات قبل از اتمام تایم سقط قانونی اتخاذ شود. نقایصی که در غربالگری […]
Read More