جهش ژن

19 دسامبر 22

بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 2 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) یک اختلال ژنتیکی نادر است که علائم آن معمولاً در دوران کودکی شروع می ‌شود و بر اعصابی که در قسمت پایین پاها و بازوها و دست ‌ها عمل می‌ کنند تأثیر می‌ گذارد. نشانه های این بیماری که با نام […]

12 نوامبر 22

علائم فون ویلبراند کدام است؟

بیماری فون ویلبراند یک بیماری شامل اختلال خونریزی مادام العمر است که طی آن خون فرد مبتلا به درستی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند (پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند) دارند، یا این پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند. اکثر افراد مبتلا […]

25 سپتامبر 22

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که علائم بارزی همچون تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه دارد؛ با این حال میزان ابتلای فرد و علائم او ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام […]

20 آگوست 22

علت سندروم باردت بیدل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندرم باردت بیدل اختلالی ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت است. مجله علمی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علت سندروم باردت […]

13 جولای 22

تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

درک ژنتیک انسانی در پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری هایی که دارای زمینه و منشا ژنتیکی هستند اهمیت حیاتی دارد. انسان از بدو تشکیل (نطفه) تا پایان عمر ممکن است در معرض عوامل مخربی قرار بگیرد که می توانند ژنوم او را تغییر دهند که اصطلاحا به آن جهش زایی ژنتیکی می گوییم. یکی […]

06 ژوئن 22

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]

14 مه 22

جهش های بد معنی

جهش های بد معنی (Missense mutation) که به آن ها واریانت نادرست (Missense variant) نیز گفته می شود تغییرات ژنتیکی هستند که طی آن ها جانشینی یک جفت باز آلی، کد ژنتیکی را به گونه‌ ای تغییر می ‌دهد که اسید آمینه ‌ای متفاوت از اسید آمینه معمول و طبیعی در آن موقعیت تولید می […]

09 مه 22

جهش های بی معنی

جهش های بی معنی (Nonsense mutation) یا جهش توقف، به تغییری در DNA گفته می شود که باعث می شود پروتئینِ در حالِ ساخت زودتر از حد انتظار به ترجمه خود پایان دهد. این موتاسیون یک شکل رایج جهش در انسان و سایر حیوانات است که باعث می شود پروتئین کوتاه شده یا به صورت […]

07 مه 22

جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی (Duplication mutation) که به آن جهش درج، تکرار یا اضافه نیز گفته می شود نوعی جهش است که طی آن بخشی از یک ماده ژنتیکی یا یک کروموزوم تکثیر یا اضافه می شود و در نتیجه چندین نسخه از آن ناحیه ایجاد می گردد. این جهش علاوه بر تغییر دادن ماهیت ژنتیکی، […]

02 مه 22

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]

خبرنامه