بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مث [...]
هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف چیست؟ هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف معمولاً در بدو تولد یا در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. گاهی اوقات سندرم عضله فلاپی نی [...]
هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم ها [...]
نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متح [...]
پلی داکتیلی چیست؟ پلی داکتیلی Polydactyly بیماری است که در آن فرد با انگشتان اضافی متولد می شود. این اصطلاح از کلمات یونانی "بسیاری" ("پلی") و "رقم" ( [...]
کم کاری تیروئید در کودکان تیروئید یک غده مهم است و مشکلات این غده ممکن است بیش از آنچه شما فکر می کنید شایع باشد: بیش از 12 درصد از جمعیت ایالات متحده [...]
آزمایش کاریوتایپ خون جنین آزمایش کاریوتایپ خون جنین چیست؟ هنگامی که باردار هستید، پزشک شما می خواهد چندین غربالگری قبل از تولد را انجام دهید، که با ان [...]
آمنیوسنتز در دوران حاملگی آمنیوسنتز در دوران حاملگی گاها درخواست می شود. در دوران بارداری، جنین توسط مایع آمنیوتیک احاطه شده است، ماده ای شبیه به آب ک [...]
بیماری ارثی یعنی چه ؟ بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی موجب بروز برخی بیماری ها می شود. به این اختلالات ژنتیکی بیماری ارثی گفته [...]
QF-PCR چیست؟ QF-PCR چیست؟ بررسی QF-PCR روش تشخیص سریعی برای شناسایی آنیوپلوییدی‌های کروموزومی در سلول‌های مایع آمنیوتیک است. در این روش سلول‌ها برای ک [...]