فیبروزکیستیک

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]
Read More
جهش های بی معنی

جهش های بی معنی

جهش های بی معنی (Nonsense mutation) یا جهش توقف، به تغییری در DNA گفته می شود که باعث می شود پروتئینِ در حالِ ساخت زودتر از حد انتظار به ترجمه خود پایان دهد. این موتاسیون یک شکل رایج جهش در انسان و سایر حیوانات است که باعث می شود پروتئین کوتاه شده یا به صورت […]
Read More
بیماری ژنی

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]
Read More
نحوه انجام تست CVS

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
Read More
ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس

ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس

ژن درمانی در کیستیک فیبروزیس چگونه امکانپذیر است؟ یکی از سوالات پرتکرار خانواده هایی که فرد مبتلا به CF دارند این است که آیا امکان ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس وجود دارد یا خیر؟ فیبروز کیستیک (که به آن سیستیک فیبروزیس نیز گفته می شود) بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن مسئول […]
Read More
ژن درمانی سرطان تخمدان

ژن درمانی سرطان تخمدان به چه معناست؟

ژن درمانی چه می کند؟ سرطان تخمدان کشنده ترین بدخیمی در بین زنان در کشورهای توسعه یافته است و علت اصلی آن تغییرات و جهش های ژنتیکی در ژن های بدن خانم ها می باشد. دلیل کشنده بودن سرطان تخمدان این است که خانم های مبتلا علائم خاصی را از خود بروز نمی دهند و […]
Read More
هتروزیگوت به چه معناست؟

هتروزیگوت به چه معناست؟

هر انسان سالم 46 کروموزوم دارد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگری را از مادرش به ارث می برد؛ یعنی از هریک از آن ها 23 کروموزوم دریافت می کند. کروموزوم ها مملو از ژن هایی هستند که هرکدام از آن ها باعث بروز یک یا چند صفت و ویژگی خاص […]
Read More
نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]
Read More