موتاسیون

04 دسامبر 22

علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

مجله تخصصی سیتوژنوم قصد دارد در این مقاله در مورد علل و علائم سندروم اسلر وبر رندو اطلاعلاتی جامع در اختیار شما قرار دهد. تلانژکتازی وضعیتی است که در آن رگ‌ های گشاد شده (رگ‌های خونی کوچک) باعث ایجاد خطوط قرمز یا طرح ‌های نخ مانندی روی پوست و یا اندام های داخلی تشکیل می […]

09 اکتبر 22

علت سندروم نونان چیست؟

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از علائم و مشکلات سلامتی را در افراد مبتلا ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر بیماری ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود تشخیص داده نشوند. تخمین زده می شود که از هر 1000 […]

27 آگوست 22

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]

13 ژوئن 22

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]

02 مه 22

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]

27 آوریل 22

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]

21 فوریه 22

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]

26 ژانویه 22

آزمایش ARMS- PCR چیست؟

آزمایش ARMS- PCR آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که طی آن تغییرات ایجاد شده در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کنند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌ تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک […]

06 اکتبر 21

موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟ موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می باشد. جهش ها گاهی می توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند و بسیاری از آن ها بیماری زا می باشند. جهش ها می […]

خبرنامه