موتاسیون

04 دسامبر 22

علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

مجله تخصصی سیتوژنوم قصد دارد در این مقاله در مورد علل و علائم سندروم اسلر وبر رندو اطلاعلاتی جامع در اختیار شما قرار دهد. تلانژکتازی وضعیتی است که در آن رگ‌ های گشاد شده (رگ‌های خونی کوچک) باعث ایجاد خطوط قرمز یا طرح ‌های نخ مانندی روی پوست و یا…

09 اکتبر 22

علت سندروم نونان چیست؟

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از علائم و مشکلات سلامتی را در افراد مبتلا ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر بیماری ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود تشخیص داده نشوند. تخمین زده می…

27 آگوست 22

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص…

02 مه 22

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد.…

27 آوریل 22

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده…

21 فوریه 22

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی…