علائم سندروم اسلر وبر رندو

علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟

مجله تخصصی سیتوژنوم قصد دارد در این مقاله در مورد علل و علائم سندروم اسلر وبر رندو اطلاعلاتی جامع در اختیار شما قرار دهد. تلانژکتازی وضعیتی است که در آن رگ‌ های گشاد شده (رگ‌های خونی کوچک) باعث ایجاد خطوط قرمز یا طرح ‌های نخ مانندی روی پوست و یا اندام های داخلی تشکیل می […]
Read More
علت سندروم نونان چیست؟

علت سندروم نونان چیست؟

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از علائم و مشکلات سلامتی را در افراد مبتلا ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر بیماری ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود تشخیص داده نشوند. تخمین زده می شود که از هر 1000 […]
Read More
سندروم ماردن واکر چیست؟

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]
Read More
جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]
Read More
جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]
Read More