بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]
Read More
ناقل در بیماری های وابسته به ایکس مغلوب

ناقل در بیماری های وابسته به ایکس مغلوب

بیماری های وابسته به ایکس، اختلالات ژنتیکی هستند که طی آن جهشی بر روی کروموزوم ایکس خانم ها یا آقایان ایجاد می شود. این جهش ها توارث پذیر هستند و به اندازه های معینی می توانند دو جنس زن و مرد را درگیر کنند. اختلالات وابسته به ایکس به دو صورت غالب و مغلوب می […]
Read More
ناقلین احتمالی

ناقلین احتمالی چه کسانی هستند؟

منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟ ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمی دهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی را برای […]
Read More
ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی ژنتیکی است که در اثر جهش در چندین ژن به وجود می آید و طی این جهش بدن در برابر برخی از عفونت ها ناتوان و ضعیف می شود. اصلی ترین راه کنترل این بیماری تا چند سال گذشته، مدیریت عفونت با تجویز داروهای آنتی بیوتیکی به منظور […]
Read More
وابسته به X یا وابسته به Y

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]
Read More