وابسته به X

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

بیماری های وابسته به ایکس، اختلالات ژنتیکی هستند که طی آن جهشی بر روی کروموزوم ایکس خانم ها یا آقایان ایجاد می شود. این جهش ها توارث پذیر هستند و به اندازه های معینی می توانند دو جنس زن و مرد را درگیر کنند. اختلالات وابسته به ایکس به دو صورت غالب و مغلوب می […]

منظور از ناقلین احتمالی چه کسانی است؟ ناقل یا حامل یا Carrier فردی است که هیچ علامتی را از یک اختلال یا بیماری ژنتیکی نشان نمی دهد اما ممکن است در معرض خطر انتقال آن ژن معیوب به فرزندان خود باشد. فردِ ناقلِ یک اختلال ژنتیکی، یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی را برای […]