مشاوره ژنتیک

13 آوریل 22

علت بروز بیماری ژنتیکی

علت بروز بیماری ژنتیکی چیست؟ ژنتیک علم وراثت است و هدف آن درک مکانیسمی است که توسط آن صفت‌ها از طریق نسل‌ها منتقل می‌شوند و اینکه چگونه تغییرات در این الگوها برای تکامل ضروری هستند. هدف آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم از این مقاله تعیین علت بروز بیماری ژنتیکی و نحوه برخورد با آن‌ها می‌باشد؛ لطفا […]

11 آوریل 22

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]

16 مارس 22

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]

23 فوریه 22

ناقل در بیماری های وابسته به ایکس مغلوب

بیماری های وابسته به ایکس، اختلالات ژنتیکی هستند که طی آن جهشی بر روی کروموزوم ایکس خانم ها یا آقایان ایجاد می شود. این جهش ها توارث پذیر هستند و به اندازه های معینی می توانند دو جنس زن و مرد را درگیر کنند. اختلالات وابسته به ایکس به دو صورت غالب و مغلوب می […]

21 فوریه 22

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]

14 فوریه 22

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]

فوریه 12, 2022
admin
No Comments

ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی یعنی فردی که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی مرتبط با یک بیماری باشد و قادر به انتقال آن است. حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری را نشان دهد یا به طور کلی آن را بروز ندهد. ناقلیت برای بیماری هایی تعریف می […]

02 فوریه 22

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]

31 ژانویه 22

آزمایش PCR چیست؟

آزمایش PCR آزمایش PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز، یک واکنش شیمیایی است که زیست شناسان مولکولی از آن برای تکثیر قطعات DNA استفاده می کنند. پی سی آر این امکان را به ما می دهد تا در زمانی کوتاه، یک یا چند نسخه از DNA را به میلیون ها یا میلیاردها نسخه تکثیر کنیم. […]

29 ژانویه 22

آزمایش GAP-PCR چیست؟

آزمایش GAP-PCR تغییرات دائمی ایجاد شده در یک توالی DNA را جهش می نامند که می تواند ناشی از اشتباه حین کپی برداری از DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی جهش زا یا ابتلا به عفونت توسط ویروس ها باشد. تا گذشته ای […]