بیماری گالاکتوزمی
بیماری گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چگونگی سوخت و ساز بدن در گالاکتوز تأثیر می گذارد. گالاکتوز یک قند ساده است که در شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی یافت می شود. وقتی با گلوکز ترکیب شود، باعث تولید لاکتوز می شود.
گالاکتوزمی به معنای وجود بیش از حد گالاکتوز در خون است. تجمع گالاکتوز می تواند منجر به عوارض جدی و مشکلات سلامتی شود.
چهار نوع اصلی از اختلالات گالاکتوزمی وجود دارد:
- نوع 1، یا گالاکتوزمی نوع کلاسیک و بالینی
- نوع 2 یا کمبود گالاکتوکیناز
- نوع 3 یا کمبود اپیمراز
- گالاکتوزمیای نوع دوآرته
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این شرایط ادامه مطلب را بخوانید.
علائم بیماری گالاکتوزمی
علائم گالاکتوزمی معمولاً چند روز یا چند هفته پس از تولد ایجاد می شود. شایعترین علائم عبارتند از:
- از دست دادن اشتها
- استفراغ
- زردی، که زردی پوست و سایر قسمت های بدن است
- بزرگ شدن کبد
- آسیب کبدی
- تجمع مایعات در شکم و تورم
- خونریزی غیرطبیعی
- اسهال
- تحریک پذیری
- خستگی یا بی حالی
- کاهش وزن
- ضعف
- خطر بالاتر عفونت
نوزادانی که به گالاکتوزمی مبتلا هستند، در غذا خوردن مشکل دارند و تمایل به لاغری دارند. این امر به عنوان عدم رشد نیز شناخته می شود.
عوارض
اگر بلافاصله بعد از تولد بیماری گالاکتوزمی تشخیص داده نشود و درمان نشود، عوارض متعددی می تواند ظاهر شود. تجمع گالاکتوز در خون می تواند خطرناک باشد. بدون تشخیص و مداخله، گالاکتوزمی می تواند در نوزادان تهدید کننده زندگی باشد.
عوارض شایع گالاکتوزمی عبارتند از:
- آسیب کبدی یا نارسایی کبدی
- عفونت های جدی باکتریایی
- سپسیس، که یک مشکل تهدید کننده زندگی است و ناشی از عفونت است
- شوکه شدن
- تأخیر در توسعه
- مشکلات رفتاری
- آب مروارید
- لرزیدن
- مشکلات و تاخیرهای گفتاری
- ناتوانی های یادگیری
- مشکلات حرکتی خوب
- تراکم معدنی کم استخوان
- مشکلات تولید مثل
- نارسایی زودرس تخمدان
نارسایی زودرس تخمدان فقط در خانم ها دیده می شود. تخمدان ها در سنین پایین کار خود را متوقف می کنند و بر قدرت باروری تأثیر می گذارند. این معمولاً قبل از 40 سالگی اتفاق می افتد. برخی از علائم نارسایی زودرس تخمدان مانند یائسگی است.
چه عواملی باعث گالاکتوزمی می شوند؟
گالاکتوزمی در اثر جهش در ژن ها و کمبود آنزیم ها ایجاد می شود. که باعث جمع شدن گالاکتوز قند در خون می شود. این یک اختلال ارثی است و والدین می توانند آن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند. والدین ناقل این بیماری محسوب می شوند.
گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی مغلوب است، بنابراین برای ظهور بیماری باید دو نسخه از ژن معیوب به ارث برسد. این معمولاً به این معنی است که فرد از هر پدر یا مادر یک ژن معیوب به ارث می برد.
وقوع
گالاکتوزمی نوع 1 از هر 30،000 تا 60،000 نوزاد در 1 مورد اتفاق می افتد. گالاکتوزمی نوع 2 کمتر از نوع 1 است و از هر 100000 نوزاد در 1 مورد مشاهده می شود. نوع 3 و گالاکتوزمی نوع Duarte بسیار نادر است.
گالاکتوزمی در بین کسانی که از نژاد ایرلندی هستند و در میان افراد آفریقایی تبار ساکن قاره آمریکا شیوع بیشتری دارد.
تشخیص بیماری گالاکتوزمی
گالاکتوزمی معمولاً با آزمایشاتی که به عنوان بخشی از برنامه های غربالگری نوزادان انجام می شود، تشخیص داده می شود. آزمایش خون سطح بالایی از گالاکتوز و سطح پایین فعالیت آنزیم را تشخیص می دهد. خون معمولاً با خراش پاشنه کودک گرفته می شود.
برای تشخیص این بیماری ممکن است از آزمایش ادرار نیز استفاده شود. آزمایش ژنتیک همچنین می تواند به تشخیص گالاکتوزمی کمک کند.
درمان
رایج ترین درمان گالاکتوزمیا رژیم کم گالاکتوز است. این بدان معناست که شیر و سایر مواد غذایی حاوی لاکتوز یا گالاکتوز قابل مصرف نیستند. هیچ درمانی برای گالاکتوزمی یا داروی تأیید شده برای جایگزینی آنزیم ها وجود ندارد.
اگرچه رژیم کم گالاکتوز می تواند از بروز برخی از عوارض جلوگیری کند یا آن را کاهش دهد، اما ممکن است همه آنها را متوقف نکند. در برخی موارد، کودکان هنوز دچار مشکلاتی مانند تأخیر گفتاری، اختلالات یادگیری و مسائل تولیدمثلی می شوند.
مشکلات و تأخیرهای گفتاری یک عارضه شایع است، بنابراین برخی از کودکان ممکن است به عنوان بخشی از برنامه درمانی از گفتاردرمانی بهره مند شوند.
علاوه بر این، کودکانی که دارای ناتوانی در یادگیری و سایر تأخیرها هستند ممکن است از برنامه های آموزش فردی و مداخله بهره مند شوند.
گالاکتوزمی می تواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد، بنابراین کنترل عفونت در هنگام بروز آن بسیار مهم است. درمان های آنتی بیوتیکی یا داروهای دیگر ممکن است لازم باشد.
مشاوره ژنتیک و درمان جایگزینی هورمون نیز ممکن است توصیه شود. گالاکتوزمی می تواند بلوغ را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین درمان جایگزینی هورمون ممکن است کمک کند.
مهم است که با پزشک خود صحبت کنید و مشکلات را زود برطرف کنید.
رژیم غذایی
برای پیروی از رژیم کم گالاکتوز، از مصرف غذاهای دارای لاکتوز خودداری کنید ، از جمله:
- شیر
- کره
- پنیر
- بستنی
- سایر محصولات لبنی
می توانید بسیاری از این غذاها را با منابع بدون لبنیات مانند شیر بادام یا سویا یا روغن نارگیل جایگزین کنید.
شیر مادر انسان همچنین حاوی لاکتوز است و برای نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند توصیه نمی شود. با این حال برخی از نوزادان مبتلا به گالاکتوزمیای نوع Duarte ممکن است بتوانند از شیر مادر استفاده کنند. اگر در مورد عدم توانایی شیر دادن به کودک خود نگرانی دارید با پزشک خود صحبت کنید.
در حالی که مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) شیر مادر را به عنوان بهترین راه برای دریافت مواد مغذی در نوزادان توصیه می کنند، اما آنها نیز شیر دادن به نوزاد با بیماری گالاکتوزمی را توصیه نمی کنند. در عوض، شما باید از یک فرمول بدون لاکتوز استفاده کنید. در مورد گزینه های قابل استفاده از پزشک خود سوال کنید.
اگر قصد استفاده از شیرخشک را دارید، به دنبال یک نسخه بدون لاکتوز باشید. بسیاری از محصولات لبنی با ویتامین D غنی شده اند و در مورد مکمل های ویتامین D و اینکه آیا برای کودک شما مناسب هستند با پزشک خود صحبت کنید.
چشم انداز
گالاکتوزمی یک بیماری ارثی نادر است که بر نحوه پردازش گالاکتوز در بدن تأثیر می گذارد. اگر گالاکتوزمی در سنین پایین تشخیص داده نشود، عوارض می توانند جدی باشند.
پیروی از رژیم غذایی با گالاکتوز پایین، یک قسمت اساسی در کنترل این اختلال است. در مورد محدودیت های اضافی رژیم و سایر نگرانی ها با پزشک خود صحبت کنید.
