ژن چیست و چگونه کشف شد؟

مفهوم ژن

انسان‌ها نسبت به یکدیگر تفاوت و شباهت های زیادی دارند، اما آیا تاکنون فکر کرده‌اید که منشا این تفاوت‌ها و شباهت‌ها چیست؟ چطور ممکن است که یک فرد در ایران با شخصی دیگر در آن سوی کره زمین بدون این که نسبت خویشاوندی داشته باشند دارای شباهت‌های ظاهری باشند؟ برخی از افراد برای توجیه این شباهت‌ها از کلمه “همزاد” استفاده می‌کنند که از نظر علمی هیچ مبنا و اساس اثبات شده‌ای ندارد. در مقابل، علم برای پاسخ به این سوال از عاملی کوچک با تاثیرات بسیار بزرگ و بی‌نهایت به نام ” ژن ” استفاده می‌کند و به وضوح شرح می‌دهد که علت شباهت فرزندان به والدین و خواهر و برادرانش چیست و چطور ممکن است افرادی در دنیا به یکدیگر شبیه باشند. مرکز فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله شرح می‌دهد که ژن چیست و چطور فعالیت می‌کند؛ لطفا با ما همراه باشید.

ژن چیست و از چه ساخته شده است؟

ژن‌ها قطعات کوتاهی از DNA هستند که معمولاً روی کروموزوم قرار دارند و با تعیین ساختار یک پلی پپتید خاص انتقال و بیان یک یا چند ویژگی را کنترل می‌کنند. به عبارت ساده‌تر، ژن‌ها اطلاعات ژنتیکی خاصی را در خود جای داده‌اند، در واقع این اطلاعات ژنتیکی تعیین می‌کنند که بدن چه پروتئین‌هایی را بسازد و چه جور ویژگی به انسان بدهد. اندازه ژن انسان‌ها از چند صد باز آلی DNA تا بیش از 2 میلیون باز متفاوت است. یک تلاش تحقیقاتی بین المللی به نام پروژه ژنوم انسان (Human Genome Project)، که هدفش تعیین توالی ژنوم انسان و شناسایی ژن های موجود در آن بود، تخمین زد که انسانه بین 20000 تا 25000 ژن دارند.

تعریف ژن به زبان ساده

تعریف دقیق کلمه ژن از دیرباز یک موضوع جذاب در بحث‌های علمی بوده است. یک راه ساده برای فکر کردن در مورد آن به شرح زیر است. پروتئین‌ها را آجر و ملات در نظر بگیرید که سلول‌ها و بافت‌های بدن ما را می‌سازند. و ژن‌ها بخشی هستند که اطلاعات ساخت آن پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند. به عنوان مثال، ژنوم انسان تقریباً 20000 ژن کد کننده پروتئین دارد. جالب اینجاست که تمام اطلاعات مربوط به آن 20000 ژن کد کننده پروتئین تنها توسط 1.5 درصد از کل ژنوم انسان رمزگذاری شده است.

تاریخچه کشف ژن

بسیاری از زیست شناسان معتقدند که جیمز واتسون (James Watson) زیست شناس آمریکایی و فرانسیس کریک (Francis Crick) فیزیکدان انگلیسی در دهه 1950، یا فردریش میشر (Friedrich Miescher) شیمی دان سوئیسی در اواخر دهه 1860 DNA و ژن‌های آن را کشف کردند و توضیح دادند که ژن چیست اما در واقعیت اینطور نیست! بلکه گیاه شناس دانمارکی ویلهلم یوهانسن کلمه ژن را برای توصیف واحدهای وراثتی مندلی ایجاد کرد. او همچنین بین ظاهر بیرونی یک فرد (فنوتیپ) و ویژگی‌های ژنتیکی آن (ژنوتیپ) تمایز قائل شد. چهار سال قبل از یوهانسن، ویلیام بیتسون که از ژنتیک دانان اولیه و طرفدار ایده‌های مندل (Mendel) بود، از کلمه “ژنتیک” در یک مقاله علمی استفاده کرده بود؛ زیرا او نیاز به یک اصطلاح جدید برای توصیف مطالعه وراثت و تغییرات ارثی احساس کرد. اما این واژه شروع به گسترش در بین دانشمندان نکرد تا زمانی که ویلهلم یوهانسن پیشنهاد کرد که عوامل وراثت مندلی “ژن” نامیده شوند. کلمه پیشنهادی او از واژه یونانی genos به معنی “تولد” گرفته شده است و بعد از آن این کلماتی مانند ژنوم نیز رایج شد.

تاریخچه ژنتیک

چطور ممکن است که دو نفر در دنیا شبیه به هم باشند؟

هر انسان سالمی دارای دو نسخه (آلل) از هر ژن است که یک نسخه آن را از پدر و نسخه دیگر آن را از مادر خود به ارث برده است. اکثر ژن‌ها در تمام مردم دنیا یکسان هستند با این حال تعداد کمی از آن ها (کمتر از 1 درصد از کل ژن ها) بین افراد، کمی متفاوت می‌باشد. آلل‌ها اشکال یک ژن هستند و تفاوت کمی در توالی بازهای DNA آن ها وجود دارد؛ این تفاوت های کوچک باعث می‌شود که هر فرد به نوبه خود دارای ویژگی های بدنی منحصر به فرد شود. به این ترتیب شباهت آلل‌های یک ژن در دو فرد می‌تواند باعث تشابه آن‌ها شود حتی بدون اینکه نسبت خویشاوندی باهم داشته باشند.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

آلل چیست ؟