بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟

ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها نقش دارند بیماری ژنتیکی گفته می شود. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله توضیح خواهد داد که بیماری ژنتیکی چیست ؟ چه انواعی دارد و چگونه ایجاد می شود؛ لطفا با همراه باشید.

تعریف بیماری ژنتیکی

بسیاری از افراد کنجکاو هستند تا بدانند که مفهوم بیماری ژنتیکی چیست ؟ اختلال ژنتیکی یک نوع بیماری است که به دلیل تغییر (جهش یا موتاسیون) در توالی DNA ایجاد می شود. اختلالات ژنتیکی می ‌توانند در اثر جهش در یک ژن (اختلال تک ژنی)، جهش در ژن‌ های متعدد (اختلالات چند عاملی)، ترکیبی از جهش‌ های ژنی و عوامل محیطی یا آسیب به کروموزوم ‌ها (مانند تغییر در تعداد یا ساختار ژنتیکی) ایجاد شوند. حال بر حسب نوع اختلال، نوع و تعداد جهش و ساختار درگیر شونده ژنتیکی (ژن یا کروموزوم)، شدت بیماری ژنتیکی کم یا زیاد می شود. در واقع این عوامل مسئول ایجاد علائم بیماری در فرد خواهند بود.

بیماری های ژنتیکی چگونه به وجود می آیند؟

آیا می دانید علت و نحوه به وجود آمدن بیماری ژنتیکی چیست؟ به طور کلی بیماری های ژنتیکی دو نوع ارثی و غیر ارثی دارند که هرکدام به دلایل خاصی به وجود می آیند. برخی از بیماری های ژنتیکی در اثر جهش هایی ایجاد می شوند که از والدین به ارث می رسند و از همان هنگام تولد در فرد وجود دارند (مانند بیماری سلول داسی شکل). سایر بیماری های مرتبط با ژنتیک در اثر جهش های اکتسابی در یک ژن یا گروهی از ژن ها ایجاد می شوند که در طول زندگی فرد رخ می دهد. چنین جهش‌ هایی از والدین به ارث نمی ‌رسند، اما به صورت تصادفی یا به دلیل قرار گرفتن در معرض محیط های خاص (مانند دود سیگار) رخ می ‌دهند (همانند بسیاری از سرطان ها و همچنین برخی از اشکال نوروفیبروماتوز).

نحوه تغییر ژنتیک انسان

DNA ما کُدهای مخصوصی را به منظور ساخت پروتئین های ضروری برای بدن فراهم و رمزگذاری می کند؛ پروتئین ها مولکول هایی بسیار مهم هستند که اکثر عملکردها را در بدن ما انجام می دهند. با این حال وقتی بخشی از DNA ما به نوعی تغییر می کند (یا جهش می یابد)، پروتئینی که برای آن ساخته می شود را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. در اینصورت آن پروتئین ممکن است دیگر قادر نباشد تا عملکرد عادی خود را در بدن انجام دهد و به این ترتیب موجب آغاز یک اختلال در بدن فرد می گردد. بسته به اینکه این جهش‌ ها در کجا رخ می‌ دهند، می ‌توانند: الف) تأثیر کمی بر روی بدن و فعالیت آن داشته باشند ب) اصلاً تأثیری نداشته باشند و پ) ممکن است بیولوژی سلول‌ های بدن ما را عمیقاً تغییر دهند و منجر به اختلال ژنتیکی شوند.

انواع اختلالات ژنتیکی

در ادامه خواهید دید که دسته بندی و انواع بیماری ژنتیکی چیست ؛ در واقع آن ها را می توان به سه دسته اصلی دسته بندی کرد:

اختلالات تک ژنی

اختلالات ناشی از نقص در یک ژن خاص هستند که اغلب با الگوهای وراثتی ساده و قابل پیش بینی قابل ردیابی خواهند بود. اختلالات تک ژنی دارای الگوهای توارث می باشند:

  • بیماری های غالب: نوعی از اختلالات تک ژنی هستند و زمانی رخ می دهند که فردی یک نسخه جهش یافته از ژن مربوطه و یک نسخه سالم از آن را داشته باشد به عنوان مثال، بیماری هانتینگتون یا تیپ های کلاسیک اکندروپلازی.
  • بیماری های مغلوب: نوع دیگر اختلالات تک ژنی که برای بروز علائم بیماری نیاز به وجود دو نسخه جهش یافته از ژن مربوطه دارد. به عنوان مثال، فیبروز کیستیک (CF)، تالاسمی و…
  • اختلالات مرتبط با X: اختلالات تک ژنی وابسته به ایکس منعکس کننده حضور یک ژن تغییر یافته در کروموزوم X هستند. همانطور که احتمالا می دانید، زنان 2 کروموزوم ایکس (XX) و مردان یک کروموزوم ایکس و یک ایگرگ دارند (XY). بیماری های وابسته به X در مردان شایع تر است زیرا آن ها فقط یک کروموزوم X دارند؛ در نتیجه مردان تنها به یک کپی از ژن تغییر یافته برای بروز علائم نیاز دارند. از جمله این بیماری ها می توان به دیستروفی عضلانی (مانند دوشن و بکر) اشاره کرد.

اختلالات کروموزوم

اختلالات کروموزومی ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها هستند:

  • اختلالات تعدادی کروموزومی: هر انسان سالم فارغ از جنسیت خود دارای 46 تا (23 جفت) کروموزوم است. هنگامی که تعداد کروموزوم ها از 46 کمتر یا بیشتر شود، فرد مبتلا به اختلال تعدادی کروموزوم خواهد بود. از جمله شایع ترین این اختلالات می توان به سندرم داون، که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی 21 ناشی می شود (تریزومی 21 یا وجود سه نسخه از کروموزوم 21) اشاره کرد.
  • اختلالات ساختاری کروموزوم: اختلال ساختاری کروموزوم درست هنگامی ایجاد می شود که در تمام یا قسمتی از ساختار یک یا چند کروموزوم تغییری به وجود بیاید. در این صورت ممکن است که قسمتی از کروموزوم از بین برود (جهش حذف شدگی)، قسمتی به کروموزوم اضافه شود (مضاعف شدگی) یا قسمتی با قسمت دیگر جای خود را عوض کند (ترنسلوکاسیون) یا در جای خود وارونه شود (واژگونی). هرکدام از این جهش ها بسته به ناحیه درگیر کننده، می توانند علائمی از خفیف تا شدید ایجاد نمایند.

اختلالات چند عاملی (بیماری های پیچیده)

اختلالاتی هستند ناشی از تغییر و جهش در ژن های متعدد. این اختلالات غالبا طی یک تعامل پیچیده بین عوامل محیطی (مانند سبک زندگی، نوع رژیم غذایی و مصرف دخانیات) و عوامل ژنتیکی به وجود می آیند.

جمع بندی

در نهایت برای اینکه خلاصه وار توضیح دهیم که بیماری ژنتیکی چیست و چگونه ایجاد می شود باید بگوییم که بیماری ژنتیکی به هرگونه بیماری گفته می شود که در اثر ناهنجاری در ژنوم یک فرد، یعنی کل ساختار ژنتیکی فرد ایجاد گردد. این ناهنجاری می تواند از یک جهش تنها در یک باز آلی (واحد تشکیل دهنده DNA) موجود در یک ژن تا یک ناهنجاری کروموزومی فاحش که شامل اضافه یا کم شدن کروموزوم، متغیر باشد. برخی از اختلالات ژنتیکی همانطور که اشاره شد از والدین به نسول بعدی ارث می رسند، در حالی که سایر بیماری های ژنتیکی به دلیل تغییرات اکتسابی یا جهش در یک ژن یا گروهی از ژن های قبلی ایجاد می شوند و ارثی نیستند.

مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین سیتوژنوم

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران به منظور رفاه حال هموطنان عزیزمان در حال حاضر آماده ارائه مشاوره ژنتیک رایگان آنلاین می باشد. شما عزیزان در صورت تمایل می توانید از طریق وبسایت اصلی و رسمی آزمایشگاه سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک ازدواج، بارداری و ناباروری نمایید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code