تشخیص سندروم تریچر کالینز چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص سندروم تریچر کالینز

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome) یا به اختصار TCS، بر نحوه رشد استخوان های صورت قبل از به دنیا آمدن نوزاد تأثیر می گذارد. این اختلال ژنتیکی می تواند بافت و اندام های زیادی در بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما کودکان مبتلا به TCS معمولاً دارای هوش و امید به زندگی طبیعی هستند. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی نحوه تشخیص سندروم تریچر کالینز و افتراق آن از دیگر بیماری های می پردازد؛ لطفا تا پایان ما را همراهی کنید.

تشخیص سندروم تریچر کالینز

آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص سندروم تریچر کالینز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • معاینه جسمی: شکل ظاهری صورت نوزاد در هنگام تولد باعث می شود که پزشکان در مورد TCS به عنوان محتمل ترین تشخیص فکر کنند. بسیاری از ناهنجاری های مرتبط مانند ناهنجاری یا عدم وجود گوش خارجی، شکاف لب و عدم وجود استخوان گونه از بدو تولد وجود دارند (مادرزادی).
  • تاریخچه پزشکی: اگر این بیماری در سایر اعضای خانواده وجود داشته باشد، می توان به این نتیجه رسید که کودک نیز به تریچر کالینز مبتلاست.
  • آزمایش ژنتیک: انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص این سندروم اغلب ضروری نیست زیرا تشخیص را می توان تنها بر اساس ویژگی های بالینی انجام داد و هزینه برای این تست به منظور تشخیص منطقی نمی باشد. با این حال آزمایش ژنتیک مولکولی برای تأیید تشخیص از طریق آزمایشگاه‌ های بزرگ و مجهز مانند آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تهران و مراکز دانشگاهی برای تشخیص جهش در ژن ‌های TCOF1، POLR1B، POLR1C و POLR1D در دسترس است. تقریباً 80 درصد افراد مبتلا، دارای جهش قابل شناسایی در ژن TCOF1 هستند.
  • عکسبرداری با اشعه ایکس: تصویر برداری با اشعه ایکس از استخوان های صورت کودک مشکوک، می تواند ویژگی های مشخصه TCS را شناسایی کند و ما را به تشخیص دقیق برساند. به عنوان مثال تصویربرداری، کوچکی غیرطبیعی فک (میکروگناتیا) را نشان می‌ دهد که به دلیل توسعه نیافتگی استخوان فک پایین (هیپوپلازی فک پایین) می باشد. علاوه بر این، در آن دسته از افراد مبتلا که علائم کمی از خود نشان می دهند، یک معاینه بالینی کامل همراه با تصویربرداری با اشعه ایکس از ناحیه جمجمه صورت می تواند حضور ظریف برخی از ویژگی های مشخصه (مانند هیپوپلازی قوس های زیگوماتیک) مرتبط با TCS را نشان دهد.

آیا می توان تریچر کالینز را قبل از اینکه نوزاد به دنیا بیاید تشخیص داد؟

بله! تایید ژنتیکی جهش در ژن های TCOF1، POLR1B، POLR1C، یا POLR1D را می توان قبل از تولد (قبل از زایمان) با انجام تست های آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (در صورتی که جهش در یکی از اعضای خانواده مبتلا شناسایی شده باشد) تشخیص داد. در موارد خاص، سونوگرافی جنین که از امواج صوتی منعکس شده برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده می کند، می تواند یافته های مشخصه ای را نشان دهد که بیانگر ابتلای جنین به TCS است. بستگان، به ویژه والدین و خواهر و برادرهای فردی که مبتلا به TCS تشخیص داده شده است، باید به دقت مورد بررسی قرار گیرند زیرا موارد خفیف این بیماری اغلب ناشناخته می مانند و تشخیص داده نمی شوند. بنابراین برای تشخیص سندروم تریچر کالینز به ویژه زمانی که سابقه آن در خانواده ها وجود داشته است باید حتما به مشاورین ژنتیک مراجعه نمود.

آمنیوسنتز در دوران حاملگی چگونه انجام می شود؟

جمعیت های تحت تاثیر تریچز کالینز کدامند؟

TCS مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و شیوع آن بین 1 نفر از هر 10000 تا 50000 نفر در جمعیت عمومی تخمین زده می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع خفیف ممکن است هیچوقت شناسایی نشوند و همین امر تعیین فراوانی واقعی این اختلال در جمعیت عمومی را دشوار می کند. بنابراین بسیار توصیه می شود که والدین و حتی خواهر و برادر کودک مبتلا به تریچر کالینز برای جهش در ژن های TCOF1، POLR1B، POLR1C یا POLR1D، مورد بررسی قرار بگیرند حتی اگر به نظر می رسد که مبتلا نشده اند. تشخیص سندروم تریچر کالینز در این افراد برای تنظیم خانواده در آینده مهم است.

بیماری هایی که ممکن است با تریچر کالینز اشتباه گرفته شوند

علائم ناشی از بیماری های زیر می تواند مشابه علائم سندرم تریچر کالینز باشد و مقایسه آن ها با یکدیگر ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد.

  • دیسوستوز آکروفاسیال (Acrofacial dysostosis): سندروم های مادرزادی هستند که با ناهنجاری های جمجمه-صورتی مشابه موارد مشاهده شده در تریچر کالینز مشخص می شوند. این سندروم ها شامل: سندروم ناگر و سندروم میلر و همچنین بیماری هایی مانند دیسوستوز آکروفسیال نوع سینسیناتی است. سندروم ناگر و شکل شدیدتر آن سندروم رودریگز (که با نام دیزوستوز آکروفسیال نیز شناخته می شود) انواعی از تریچر کالینز هستند که ناهنجاری های اندامی نیز دارند. این سندروم ها، اختلالات ارثی بسیار نادری هستند. اختلال شنوایی، افتادگی پلک های فوقانی (پتوز)، فقدان یکی از استخوان ها در ساعد (رادیوس)، کمپتوداکتیلی، سینداکتیلی از جمله علائم این اختلال هستند.
  • سندروم میلر (Miller syndrome): یک اختلال ارثی نادر است که با ناهنجاری های جمجمه-صورتی همراه با ناهنجاری هایی در بازوها، دست ها و یا پاها مشخص می شود. ناهنجاری های دیگر همچون توسعه نیافتن جمجمه صورت مانند عدم رشد استخوان گونه (هیپوپلازی مالاریا) و کوچک بودن غیر طبیعی فک پایین می باشد که همگی را می توان با علائم تریچر کالینز اشتباه گرفت.
  • میکروزومی همی فیشیال (Hemifacial microsomia): یک اختلال نادر ژنتیکی است که با ناهنجاری‌ هایی در جمجمه‌ و صورت فرد مبتلا مشخص می شود. این اختلالات شامل ناهنجاری در فک‌ بالا و پایین، دهان، گوش ‌ها می باشد. افراد مبتلا همچنین، ناهنجاری ‌های دیگری را در سیستم‌ های قلبی، اسکلتی، کلیوی و دیگر اندام‌ های (HFM با طیف گسترده) خود بروز می دهند. بسیاری از محققان سندرم گلدنهار (Goldenhar syndrome) را یک نوع از زیر گروه های میکروزومی همی فیشیال می دانند. ویژگی های فیزیکی ناشی از بیماری میکروزومی جمجمه- صورتی به طور چشمگیری از فردی به فرد دیگر متفاوت است؛ ویژگی های این بیماری تمایل دارند فقط یک طرف بدن را درگیر کنند و ممکن است ترکیبی از ناهنجاری های خاص را باعث شوند. همین امر موجب تفکیک و افتراق تریچر کالینز از این بیماری می شود؛ هرچند که آزمایش ژنتیک می تواند به خوبی این دو اختلال را از یکدیگر افتراق دهد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code