درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

درمان سندروم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به همین دلیل تریچر کالینز که به اختصار TCS نیز نامیده می شود، زمانی تشخیص داده می شود که نوزاد از شکم مادر بیرون کشیده می شود و پزشک با دیدن چهره وی به این اختلال پی می برد. از این رو خانواده ها به دنبال پیدا کردن راهکارهایی برای درمان سندروم تریچر کالینز می گردند و ما نیز اینجا هستیم تا در این مقاله از سری مقالات پزشکی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تمام راه های درمانی را پیش پای شما بگذاریم.

آیا راه قطعی برای درمان سندروم تریچر کالینز وجود دارد؟

متاسفانه باید بگوییم که هیچ راهی برای درمان سندروم تریچر کالینز به طور قطعی و ریشه ای وجود ندارد زیرا جهش های ژنی آن در تمامی سلول های بدن فرد وجود دارد و هنوز به مرحله ای نرسیده ایم که بتوانیم این جهش را در تمامی سلول های بدن یک انسان از بین ببریم و درمان کنیم. به همین دلیل درمان این بیماری در درمان علائمی که فرد از خود بروز می دهد خلاصه می شود که در ادامه بیشتر به آن ها می پردازیم.

برای درمان سندروم تریچر کالینز باید به چه دکترهایی مراجعه کرد؟

افراد مبتلا برای درمان سندروم تریچر کالینز باید ویزیت های منظمی با یک تیم پزشکی متشکل از متخصصان سلامت داشته باشند. این تیم شامل پزشکان و سایر کادرهای آموزش دیده در موارد زیر است:

  • مشکلات مغز و جمجمه (جراح مغز و اعصاب)
  • مشکلات گوش، حلق و بینی (متخصص گوش و حلق و بینی)
  • شنوایی (شنوایی شناسان)
  • مشکلات چشمی (پزشک چشم پزشک)
  • ساختار سر و صورت (جراح پلاستیک و جمجمه صورت)
  • مشکلات دندان و دهان (دندانپزشک و جراح فک و صورت)
  • مشکلات گفتاری (گفتار درمان ها)
  • بررسی ژنتیکی (متخصصین ژنتیک)

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

چگونه می توان تریچر کالینز را درمان کرد؟

درست است که گفتیم هیچ راهی برای درمان سندروم تریچر کالینز وجود ندارد اما این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی توان برای افراد مبتلا انجام داد. پزشکان به طور منظم افراد مبتلا به TCS را برای تشخیص ناهنجاری های خاصی که ممکن است با این اختلال مرتبط باشد، تحت نظر دارند تا بتوانند از پیشرفت یا شروع یک اختلال تا حد امکان جلوگیری کنند. درمان ها به صورت زیر خواهد بود:

  • شنوایی: شنوایی یک فرد آسیب دیده به دقت کنترل می شود تا شروع کم شنوایی در اسرع زمان تشخیص داده شود. ارزیابی شنوایی نوزاد بسیار مهم است و ارزیابی کامل باید در اوایل زندگی، حتی قبل از یک سالگی و سپس هر سال انجام شود تا از رشد گفتار مناسب اطمینان حاصل گردد.
  • عمل جراحی: در برخی از بیماران، بازسازی ناهنجاری های جمجمه صورت با جراحی ممکن است ضروری باشد. این جراحی ممکن است برای ترمیم شکاف کام، بازسازی فک، یا ترمیم سایر استخوان ‌های جمجمه (مانند استخوان‌ های مالاریا، کمپلکس زیگوماتیک) انجام شود. روش ‌های جراحی خاص به سن، شدت ناهنجاری‌ ها، سلامت کلی و ترجیحات شخصی بستگی دارد. ناهنجاری های مختلف ممکن است در سنین مختلف درمان شوند به عنوان مثال شکاف کام اغلب در حدود 1-2 سالگی اصلاح می شود، بازسازی زیگوماتیک و اربیتال معمولا در حدود 5-7 سالگی اتفاق می افتد و بازسازی گوش خارجی و داخلی معمولا در حدود 6 سالگی انجام می گیرد. افزایش طول یا بازسازی استخوان فک می تواند از نوزادی تا نوجوانی بسته به وسعت و شدت بیماری متغیر باشد.
  • بهبود راه هوایی: انسداد راه های هوایی می تواند یک مشکل جدی باشد که وجود آن همیشه آشکار و قابل تشخیص نیست. بررسی خواب فرد ممکن است برای کمک به تعیین شدت انسداد انجام شود تا بتواند بر برنامه درمانی تأثیر بگذارد. در افراد مبتلا به نوع شدید انسداد راه های هوایی، ممکن است یک لوله با جراحی در نای آن ها قرار داده شود تا تبادل هوای بطور موثر حفظ شود، این روش تراکئوستومی (tracheostomy) نامیده می شود.
  • درمان مشکلات تغذیه ای: روشی به نام “کشش فک پایین” (mandibular distraction) که برای افزایش طول استخوان فک استفاده می شود، ممکن است برای درمان افراد مبتلا ضروری باشد. کوچک بودن فک می تواند در تغذیه کردن فرد تاثیر بسیار منفی بگذارد به همین دلیل نیاز به گسترده سازی آن وجود دارد (جراحی ارتوگناتیک). همچنین برخی پزشکان ترجیح می دهند که یک لوله از طریق جراحی در معده فرد بکارند تا اطمینان حاصل نمایند که نوزادان مبتلایی که دچار مشکلات تغذیه هستند کالری کافی دریافت می کنند (جراحی گاستروستومی).
  • درمان ناهنجاری های گوش: در برخی افراد ممکن است یک عمل جراحی برای کمک به اصلاح ناهنجاری ‌های گوش میانی و کاهش شنوایی انجام شود. با این حال، سمعک های تخصصی مانند سمعک های استخوانی (BAHA) می توانند برای اکثر بیماران کافی باشند. سمعک‌ های لنگر استخوانی صدا را مستقیماً از طریق استخوان به گوش داخلی منتقل می ‌کنند و کانال گوش خارجی و گوش میانی را دور می‌ زنند (هر دوی این کانال ها اغلب در افراد مبتلا به TCS تحت تأثیر قرار می‌گیرند). همچنین ممکن است جراحی ترمیمی برای کمک به اصلاح ناهنجاری‌ های گوش خارجی برای بهبود عملکرد انجام شود.
  • درمان ناهنجاری های چشم: در افراد مبتلا به TCS که دارای ناهنجاری های چشمی و اختلالات بینایی هستند، ممکن است از عینک های اصلاحی، لنزهای تماسی، جراحی و یا سایر تکنیک های حمایتی برای کمک به بهبود بینایی در برخی موارد استفاده شود. به طور کلی کودکان مبتلا به TCS به معاینه منظم چشم نیاز دارند تا مشکلات بینایی، حرکات چشم و قرنیه را بررسی کنند (زیرا نمی توانند پلک های خود را به طور کامل ببندند).
  • درمان ناهنجاری های دندانی: تجویز دندان‌ های مصنوعی، ایمپلنت‌ های دندانی، بریس ‌ها، جراحی ‌های دندانی و یا سایر روش ‌های اصلاحی ممکن است برای اصلاح ناهنجاری‌ های دندانی مورد استفاده قرار گیرند.

درمان های تحقیقاتی که هنوز در دسترس قرار ندارند

برخی از محققان در حال مطالعه استفاده از سلول های بنیادی موجود در بافت چربی (سلول های بنیادی مشتق شده از چربی) به عنوان یک درمان کمکی برای بهبود نتایج جراحی در افراد مبتلا به اختلالات جمجمه-صورتی مانند TCS هستند. نتایج اولیه این درمان نشان داده است که نتایج جراحی ممکن است با استفاده از این سلول های بنیادی برای کمک به تحریک رشد مجدد نواحی آسیب دیده موثر باشد. با این حال، این درمان تجربی و بحث برانگیز است و به تحقیقات بیشتری برای تعیین قابلیت آن به عنوان یک درمان بالقوه نیاز دارد. علاوه بر سلول های بنیادی، راهکارهای دیگری در مدل های حیوانی برای درمان سندروم تریچر کالینز در حال انجام هستند.

مشاوره ژنتیک و سندرم تریچر کالینز

اگر فرزند شما مبتلا به سندرم تریچر کالینز است یا اگر در خانواده شما چنین فردی وجود دارد لازم است است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاوران ژنتیک متخصصانی هستند که هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط می باشند. علاوه بر حمایت عاطفی، آن ها می توانند به شما در درک کلی بیماری، علل آن، چگونگی ارثی بودنش، راهکارهای تشخیصی، راهکارهایی برای سلامت و رشد کودک و خانواده شما و همچنین ارائه راهکار برای درمان سندرم تریچر کالینز کمک کنند. مشاوران ژنتیک برای ارائه اطلاعات و حمایت هایی که به شرایط خانوادگی، فرهنگ و اعتقادات شما حساس است آموزش دیده اند. اگر سندرم تریچر کالینز در خانواده شما وجود دارد، یک مشاور ژنتیک می تواند توضیح دهد که چه گزینه های آزمایش ژنتیکی برای شما و سایر اعضای خانواده تان در دسترس است. اگر قصد تشکیل خانواده را دارید، برای اطلاع از خطر انتقال این بیماری به فرزندتان یا ترتیب دادن آزمایشات قبل از تولد، می توانید به یک مشاورین ژنتیک مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک رایگان آنلاین در سیتوژنوم

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران برای آن دسته از افرادی  که نیاز به مشاوره ژنتیک رایگان دارند بستری فراهم نموده است تا به راحتی با متخصصین ژنتیک ارتباط بگیرند. شما عزیزان می توانید از طریق وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم اقدام به پرسش سوال بصورت آنلاین و رایگان نمایید و در اسرع وقت پاسخ خود را از مشاور ژنتیک ما دریافت کنید.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

Leave A Comment