تشخیص های پیش از لانه گزینی

تشخیص های پیش از لانه گزینی

تشخیص های پیش از لانه گزینی که به آن PGD (Pre-implantation genetic diagnosis) نیز گفته می شود یک روش آزمایشگاهی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی انجام می شود. برخی از شایع ترین دلایل انجام PGD، وجود برخی بیماری های خاص تک ژنی (مانند فیبروز سیستیک یا کم خونی داسی شکل) و همچنین وجود جهش های ساختاری کروموزوم های والدین است. خانواده ها همچنین ممکن است زمانی که یکی از اعضای خانواده به اهدای مغز استخوان نیاز دارد، از PGD به عنوان راهی برای داشتن فرزندی که بتواند سلول های بنیادی مشابه را فراهم کند، استفاده کنند.

در چه شرایطی می توان از روش PGD استفاده کرد؟

به طور معمول، زوج‌ هایی که به تشخیص های پیش از لانه گزینی نیاز دارند نابارور نیستند، اما در خانواده هایشان سابقه خانوادگی بیماری خاصی دارند و می‌ خواهند دیگر فرزندی با مشکلات سلامتی خطرناک یا مرگ زودرس نداشته باشند. گاهی اوقات زوج هایی که به دنبال درمان باروریشان هستند در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی قرار دارند و PGD ممکن است یک گزینه بسیار موثر برای آن ها باشد. تشخیص پیش از لانه گزینی ​​تقریباً برای هر بیماری ارثی که جهش دقیق آن مشخص است، قابل انجام است با این حال یک آزمایش منحصر به فرد باید برای هر یک از زوجین انجام شود. این طرح آزمایش ممکن است (تا قبل از شروع چرخه IVF) حدود چند ماه طول بکشد. به طور کلی می توان گفت PGD می تواند تشخیص دهد که کدام جنین دارای مواد ژنتیکی و کروموزومی طبیعی است؛ این فناوری با نام PGT-SR (بازآرایی ساختاری) نیز شناخته می شود. هنگامی که 25% یا 50% احتمال ابتلای کودک به یک بیماری ژنتیکی خاص وجود دارد، PGD می ‌تواند برای شناسایی جنین ‌هایی که تحت تاثیر قرار گرفته، بی ‌تأثیر، یا ناقل آن بیماری هستند (در صورت وجود) در نظر گرفته شود.

تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی چگونه انجام می شود؟

در متد تشخیص های پیش از لانه گزینی ​​از IVF (لقاح آزمایشگاهی) نیز استفاده می شود که طی آن چندین تخمک (سلول جنسی خانم ها) بالغ و بازیابی می شوند.

سپس تخمک ها (یا سلول های تخمک اولیه) با یک اسپرم (سلول جنسی آقایان) با استفاده از تزریق داخل سیتوپلاسمی لقاح داده می شوند.

جنین های حاصل از این تلقیح تا مرحله شش تا هشت سلولی (که روز سوم رشد جنین است) در محیط کشت آزمایشگاهی رشد می کنند. در این مرحله، جنین با برداشتن یک تا دو سلول بیوپسی و بررسی می شود. لازم به ذکر است که این فرآیند به سلول های باقی مانده در جنین آسیب نمی رساند.

سلول های جدا شده برای بررسی بیماری های ژنتیکی خاص ارزیابی و آزمایش می شوند.

جنین هایی که مشخص می شود تحت تأثیر هیچ بیماری قرار نگرفته اند، در روز پنجم رشد جنین به رحم مادر منتقل می شوند و بارداری با شروع لانه گزینی آغاز خواهد شد.

نحوه بررسی ژنتیکی با روش تشخیص قبل از لانه گزینی

دو تکنیک اصلی برای ارزیابی ژنتیکی از طریق تشخیص های پیش از لانه گزینی استفاده می شود:

  1. واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR): طی متد PCR، کپی های متعددی از ژن مورد نظر توسط فرآیند تکثیر ساخته می شود. این پروسه امکان شناسایی جهش های ژنتیکی برای تشخیص دقیق بیماری را فراهم می کند.
  2. هیبریداسیون درجا فلورسنت یا FISH: روش FISH به آزمایشگاه اجازه می دهد تا تعداد کروموزوم ها را در یک سلول جدا شده شمارش کند. این تکنیک عمدتاً برای ناهنجاری های مورد انتظار در تعداد کروموزوم ها، مانند سندرم داون، یا جابه جایی ها (نقص در ساختار کروموزوم) استفاده می شود.

آیا بیوپسی جنین و PGD بی خطر است؟

چراکه نه؟ گزارش هایی که طی سال‌های اخیر از تشخیص های پیش از لانه گزینی در چند صد هزار تولد زنده در انسان منتشر شده، نشان می‌ دهد که PGD منجر به افزایش نقایص مادرزادی نسبت به جمعیت عمومی نمی ‌شود. ارزیابی های انجام شده بر روی کودکانی که پس از PGD متولد شده ‌اند نیز شواهدی مبنی بر اثر مضر این فرآیند بر رشد جسمی یا عصبی در زندگی آن ها نشان نمی ‌دهد. در جنین‌ هایی که رویشان آزمایش PGD کروموزومی انجام می ‌شود، به میزان کمتری اختلالات کروموزومی که به سقط جنین ختم می‌ شوند دیده می شود، زیرا بیشتر ناهنجاری ‌ها قبل از انتقال جنین به رحم شناسایی می ‌شوند. برداشتن تعدادی از سلول های تروفکتودرم جنین اولیه، توانایی و شانس آن جنین را برای تبدیل شدن به یک فرزند کامل و طبیعی تغییر نمی دهد.

جنین ها چگونه برای انتقال انتخاب می شوند؟

جنین هایی که هم نتیجه آزمایش و هم ظاهر (مورفولوژی) طبیعی دارند، می توانند به چرخه انتقال جنین منجمد (FET) منتقل شوند. در حالی که مورفولوژی جنین می تواند در انتخاب بهترین جنین برای انتقال به رحم مادر کمک کننده باشد، مشخص شده است که بسیاری از جنین ها ناهنجاری های کروموزومی قابل توجهی دارند اما بازهم دارای مورفولوژی طبیعی هستند. بنابراین، نتایج PGD یا همان تشخیص های پیش از لانه گزینی به شناسایی بهتر جنین های سالم برای انتقال به رحم مادر کمک می کند.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code