جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا در این باره اطلاعات جامع تری کسب نمایید.

مفهوم موتاسیون حذف چیست؟

در واقع حذف به این معنی است که چیزی گم شده باشد. جهش حذف از نظر یک متخصص ژنتیک به این معنی است که چیزی یا قسمتی از ماده ژنتیکی وجود ندارد که می تواند چیزی کوچک باشد (فقط در حد یک جفت باز آلی)، یا می تواند بزرگتر (مثلا بخشی از یک ژن) یا بسیار بزرگتر (مثلا حذف یک ژن کامل) یا حتی بزرگتر از حذف یک ژن!!! می تواند موجب از بین رفتن بخشی از یک کروموزوم شود! بزرگی و گستردگی موتاسیون حذف بسته به علت و محل رویداد آن دارد.

شناسایی جهش حذف به چه صورت است؟

افراد می توانند جهش حذف در یک کروموزوم را فقط با انجام یک آزمایش تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی یا کروموزومی با تعیین توالی DNA پیدا کنند. اگر مشخص شود که آن ها یک جهش حذف دارند، بسته به اندازه آن می توانند اثرات متفاوتی را بر فیزیولوژی و روان خود مشاهده کنند. نکته ای که بسیار شگفت ‌انگیز بود این است که فقط با حذف یک جفت باز آلی، ممکن است شدیدترین نقص های مادرزادی را شاهد باشیم در صورتی که گاهی اوقات حتی با از دست دادن یک کروموزوم کامل، چنین شدتی را نخواهیم دید و این اتفاق، اهمیت و قدرت چنین جهش هایی را به رخ می کشد. حذف ‌های مختلف می ‌توانند به یافته ‌های متفاوتی منجر شوند و می ‌توانند بر رفتار منطقی افراد نیز تأثیر بگذارند، همچنین آن ها می توانند بر ظاهر کودک نیز تأثیر بگذارند. گاهی ممکن است طوری بر فیزیک فرد تأثیر بگذارند که کودک در بدو تولد بمیرد.

علت بروز بیماری ژنتیکی

جهش حذف چه تاثیراتی می تواند روی ژنتیک بگذارد؟

جهش حذف شامل از دست دادن قسمتی از توالی DNA است و اثرات فنوتیپی (ظاهری) آن ها به اندازه و محل توالی های حذف شده روی ژنوم بستگی دارد. به عنوان مثال، حذف هایی که در یک سانترومر ایجاد می شوند منجر به ایجاد یک کروموزوم می شوند که ناحیه مرکزی ندارد و به احتمال زیاد در طول تقسیم سلولی از بین می رود. همانند جهش های تکرار (duplications)، حذف ها نیز می توانند بر میزان فعالیت ژن و در نتیجه فنوتیپ حاصل از آن تأثیر بگذارند. همچنین هر چه حذف بزرگتر باشد، احتمال درگیر شدن ژن ‌های بیشتری وجود دارد که در نتیجه احتمال بروز نقص های شدیدتر، بیشتر خواهد شد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code