علت بروز بیماری ژنتیکی چیست؟
ژنتیک علم وراثت است و هدف آن درک مکانیسمی است که توسط آن صفت‌ها از طریق نسل‌ها منتقل می‌شوند و اینکه چگونه تغییرات در این الگوها برای تکامل ضروری هستند. هدف آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم از این مقاله تعیین علت بروز بیماری ژنتیکی و نحوه برخورد با آن‌ها می‌باشد؛ لطفا تا پایان این مطلب ما را همراهی نمایید.
چه عواملی موجب بروز بیماری ژنتیکی می‌شوند؟
برای درک دقیق علت بروز بیماری ژنتیکی، کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه عملکرد ژن‌ها و DNA مفید است. خوب است بدانید که DNA موجود در ژن‌های بدن انسان، به بدن دستور می‌دهند تا پروتئین بسازند و این پروتئین ها فعل و انفعالات سلولی پیچیده‌‌ای را آغاز می‌نمایند که به انسان کمک می‌کند سالم بماند. هنگامی که یک جهش رخ می دهد، دستورالعمل‌های پروتئین سازی ژن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ممکن است باعث شود که پروتئین برای همیشه از بین برود یا دیگر به درستی کار نکند. به طور کلی 2 عامل مهم میتوانند در ایجاد جهش ژنتیکی دخیل باشند که عبارت هستند از:
الف) عوامل محیطی: که به آن‌ها جهش‌زا یا موتاژن (Mutagens) نیز گفته می‌شود. عوامل بیرونی هستند که میتوانند منجر به جهش ژنتیکی شوند. مهم‌ترین موتاژن‌ها عبارت هستند از:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
- قرارگیری در معرض تشعشعاتی مانند اشعه ایکس
- سیگار کشیدن
- مصرف نوشیدنی های الکلی
- قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید
ب) عوامل ژنتیکی: تغییراتی که در کروموزوم‌ها (اختلالات تعدادی و ساختاری) و یا ژن ها (تک ژنی یا چند عاملی) ایجاد می‌شوند میتوانند باعث غیر طبیعی شدن فعل و انفعالات بدن شوند که به دنبال آن‌ها می‌توان شاهد ایجاد ناهنجاری‌های ظاهری نیز در افراد مبتلا بود. عوامل ژنتیکی میتوانند ارثی یا غیر ارثی (در اثر ایجاد جهش‌های جدید) باشند. در واقع گاهی اوقات تغییرات پراکنده یا اسپورادیک (sporadic) در DNA یک ژن به وجود می‌آید که باعث می‌شود جنین در حال رشد بدون سابقه خانوادگی قبلی تحت تأثیر بیماری ژنتیکی قرار گیرد.
ناهنجاری های ژنتیکی چگونه بر سلامت مادر و نوزاد تأثیر می گذارد؟
اینکه چگونه یک اختلال ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی بر سلامت مادر و جنین تأثیر می‌گذارد به شرایط بستگی دارد. برخی از بیماری‌های ژنتیکی ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند (مانند تالاسمی مینور) و برخی دیگر می توانند مشکلات شدید و محدود کننده‌ای را در زندگی فرد ایجاد کنند. به این ترتیب بسته به علت بروز بیماری ژنتیکی ، طیف وسیعی از علائم از خفیف تا شدید ممکن است در افراد ایجاد گردد.
جهش‌های ژنتیکی عامل اصلی بروز بیماری‌های ژنتیکی هستند
در واقع جهش‌های ژنتیکی زیر عامل ایجاد اختلالات ژنتیکی‌اند:
- جهش در کروموزوم‌ها (جهش‌های تعدادی و جهش‌های ساختاری)
- جهش در ژن‌ها (اختلال کامل در ژن یا حذف یک قسمت بزرگ یا کوچک از آن)
هر کدام از این دو عامل ممکن است در اثر عوامل محیطی یا در اثر عوامل ارثی یا هر دو به وجود بیایند. به عنوان مثال افزایش سن مادر حین بارداری می‌تواند موجب جهش تعدادی در کروموزوم‌ها و افزایش احتمال بروز سندروم داون در جنین شود (عامل محیطی).
آیا می توان از بروز ناهنجاری های ژنتیکی پیشگیری کرد؟
قبل از باردار شدن باید با پزشک خود در مورد اقداماتی که می‌توانید برای کمک به داشتن یک فرزند سالم انجام دهید، صحبت کنید. مردان و زنان می توانند از قرار گرفتن در معرض مواد مضر موتاژن مانند اشعه یونیزه کننده، نوشیدنی های الکلی، مصرف برخی داروها و مواد مخدر اجتناب کنند. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیز می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا مطمئن شوند که آیا در معرض خطر برای داشتن یک نوزاد مبتلا به یک بیماری ارثی ژنتیکی هستند یا خیر. اگر آزمایش‌‌ها نشان دهند که زن و شوهر در معرض خطر قرار دارند، میتوانند برای جلوگیری از بارداری از روش‌های پیشگیری از بارداری استفاده کنند و به جای آن از تکنیک‌های کمک باروری مانند تخمک یا اسپرم اهدایی را در نظر بگیرند، یا لقاح آزمایشگاهی را انتخاب کنند. طی لقاح آزمایشگاهی قبل از لانه گزینی، جنین ها را از نظر اختلالات ژنتیکی خاص آزمایش می‌کنند و از سلامتی‌شان مطمئن می‌شوند. با این حال مهم نیست که چه اقداماتی انجام می‌شود زیرا همیشه احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی وجود دارد. به طوری که در هر بارداری احتمال حداقل ۳ درصد خطر داشتن فرزندی با نوعی نقص مادرزادی، اختلال روانی یا ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. پس به علت بروز بیماری ژنتیکی است که مادران در دوران حاملگی تحت غربالگری‌های بارداری قرار می‌گیرند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
