علت بروز بیماری ژنتیکی چیست؟
ژنتیک علم وراثت است و هدف آن درک مکانیسمی است که توسط آن صفت ها از طریق نسل ها منتقل می‌شوند و اینکه چگونه تغییرات در این الگوها برای تکامل ضروری هستند. هدف این مقاله تعیین علت بروز بیماری ژنتیکی و نحوه برخورد با آن ها می باشد.
چه عواملی موجب بروز بیماری ژنتیکی می شوند؟
برای درک علت بروز بیماری ژنتیکی ، کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA مفید است. خوب است بدانید که DNA موجود در ژن های بدن انسان به بدن دستور می دهند تا پروتئین بسازند. این پروتئین ها فعل و انفعالات سلولی پیچیده ای را آغاز می کنند که به انسان کمک می کند سالم بماند. هنگامی که یک جهش رخ می دهد، دستورالعمل های پروتئین سازی ژن ها را تحت تأثیر قرار می دهد و ممکن است باعث شود که پروتئین برای همیشه از بین برود یا دیگر به درستی کار نکند. به طور کلی 2 عامل مهم می توانند در ایجاد جهش ژنتیکی دخیل باشند که عبارت هستند از:
الف) عوامل محیطی: که به آن ها جهش زا یا موتاژن (Mutagens) نیز گفته می شود. عوامل بیرونی هستند که می توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند. مهم ترین موتاژن ها عبارت هستند از:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
- قرارگیری در معرض تشعشعاتی مانند اشعه ایکس
- سیگار کشیدن
- مصرف نوشیدنی های الکلی
- قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید
ب) عوامل ژنتیکی: تغییراتی که در کروموزوم ها (اختلالات تعدادی و ساختاری) و یا ژن ها (تک ژنی یا چند عاملی) ایجاد می شوند می توانند باعث غیر طبیعی شدن فعل و انفعالات بدن شوند که به دنبال آن ها می توان شاهد ایجاد ناهنجاری های ظاهری نیز در افراد مبتلا بود. عوامل ژنتیکی می توانند ارثی یا غیر ارثی (در اثر ایجاد جهش های جدید) باشند. در واقع گاهی اوقات تغییرات پراکنده یا اسپورادیک (sporadic) در DNA یک ژن به وجود می آید که باعث می شود جنین در حال رشد بدون سابقه خانوادگی قبلی تحت تأثیر بیماری ژنتیکی قرار گیرد.
ناهنجاری های ژنتیکی چگونه بر سلامت مادر و نوزاد تأثیر می گذارد؟
اینکه چگونه یک اختلال ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی بر سلامت مادر و جنین تأثیر می گذارد به شرایط بستگی دارد. برخی از بیماری های ژنتیکی ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند (مانند تالاسمی مینور) و برخی دیگر می توانند مشکلات شدید و محدود کننده ای را در زندگی فرد ایجاد کنند. به این ترتیب بسته به علت بروز بیماری ژنتیکی ، طیف وسیعی از علائم از خفیف تا شدید ممکن است در افراد ایجاد گردد.
آیا می توان از بروز ناهنجاری های ژنتیکی پیشگیری کرد؟
قبل از باردار شدن باید با پزشک خود در مورد اقداماتی که می توانید برای کمک به داشتن یک فرزند سالم انجام دهید، صحبت کنید. مردان و زنان می توانند از قرار گرفتن در معرض مواد مضر موتاژن مانند اشعه یونیزه کننده، نوشیدنی های الکلی، مصرف برخی داروها و مواد مخدر اجتناب کنند. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیز می تواند به خانواده ها کمک کند تا مطمئن شوند که آیا در معرض خطر برای داشتن یک نوزاد مبتلا به یک بیماری ارثی ژنتیکی هستند یا خیر. اگر آزمایش ها نشان دهند که زن و شوهر در معرض خطر قرار دارند، می توانند برای جلوگیری از بارداری از روش های پیشگیری از بارداری استفاده کنند و به جای آن از تکنیک های کمک باروری مانند تخمک یا اسپرم اهدایی را در نظر بگیرند، یا لقاح آزمایشگاهی را انتخاب کنند. طی لقاح آزمایشگاهی قبل از لانه گزینی، جنین ها را از نظر اختلالات ژنتیکی خاص آزمایش می کنند و از سلامتیشان مطمئن می شوند. با این حال مهم نیست که چه اقداماتی انجام می شود زیرا همیشه احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی وجود دارد. به طوری که در هر بارداری احتمال حداقل ۳ درصد خطر داشتن فرزندی با نوعی نقص مادرزادی، اختلال روانی یا ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. پس به علت بروز بیماری ژنتیکی است که مادران در دوران حاملگی تحت غربالگری های بارداری قرار می گیرند.
مترجم: سارا فرخی
