علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

اصلی ترین علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مربوط به غیر طبیعی شدن ژن هایی است که در عضله قلب ایفای نقش می کنند، در واقع HCM در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. تغییر بنیادی در این ژن ها باعث می شود دیواره های محفظه پایین قلب (بطن چپ) ضخیم تر از حد معمول شوند. ضخیم شدن دیواره ها ممکن است موجب سفتی نیز شوند و این می تواند میزان دریافت خون در اندام های بدن در هر ضربان قلب را بسیار کاهش دهد. در این مقاله از سیتوژنوم اطلاعات بیشتری در مورد علل و علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک کسب خواهید کرد؛ لطفا تا پایان با ما همراه باشید.

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

قبل از بررسی علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باید بگوییم که برخی از مبتلایان به این بیماری علائمی از خود بروز نمی دهند و برخی دیگر فقط ممکن است با انجام فعالیت هایی مانند ورزش و یا اعمال فشار و گاها استرس علامت هایی را مشاهده کنند. گروهی از مبتلایان امکان دارد که در مراحل اولیه بیماری علائم خاصی نداشته باشند اما ممکن است با گذشت زمان کم کم شروع به بروز نمایند. دانستن علائم و نشانه های HCM مهم است چراکه این امر می تواند در تشخیص زودرس بیماری و درمان موثرتر کمک کند. در حالت کلی علائم و نشانه های رایج کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است شامل یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:

  • درد قفسه سینه: این علامت به ویژه هنگام فعالیت و ورزش کردن رخ می دهد با این حال گاهی اوقات هنگام استراحت و یا بعد از صرف غذا نیز ممکن است تجربه شود.
  • دشواری در تنفس (تنگی نفس) و خستگی: این علائم در بزرگسالان مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیشتر است و افزایش فشار در دهلیز چپ و ریه ها علت بروز آن ها است.
  • غش یا از حال رفتن (سنکوپ): ریتم های نامنظم قلب یا پاسخ های غیرطبیعی رگ های خونی شما در طول ورزش ممکن است باعث غش شود یا ممکن است هیچ دلیلی برای توضیح آن پیدا نشود.
  • تپش قلب: احساس تند تند زدن ضربان قلب
  • ضربان قلب غیرطبیعی (آریتمی): مانند فیبریلاسیون دهلیزی یا تاکی کاردی بطنی (که هر دو باعث سریع تر شدن ضربان قلب در فرد می شوند) ممکن است باعث تپش قلب شوند. حدود 25 درصد از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک فیبریلاسیون دهلیزی دارند که خطر لخته شدن خون و نارسایی قلبی را افزایش می دهد.
  • تورم: تورم در قسمت پایین بدن (مانند مچ پا، ساق پا، ران ها و شکم) یا در رگ های گردن فرد مبتلا دیده می شود.
  • سرگیجه و سوفل قلبی

اگر هرکدام از علائم زیر را در خود یا اطرافیانتان مشاهده کردید، سریعا با اورژانس ملی (شماره 115) تماس بگیرید:

  • ضربان قلب سریع یا نامنظم
  • دشواری در تنفس
  • درد در قفسه سینه

علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) چیست؟

تا به امروز پزشکان برای علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به چند عامل اصلی اشاره کرده اند، از جمله:

  • ژنتیک: شما ممکن است کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را از والدین خود به ارث برده باشید و به فرزندان خود نیز منتقل کنید. این بدان معناست که ژنی که ویژگی ‌های عضله قلب را کد می ‌کند مشکلی دارد؛ به عبارتی ساده تر “جهش ژنی یا موتاسیون” می تواند علت اصلی این اختلال باشد. ژن های زیادی وجود دارند که می توانند در اثر غیر طبیعی شدن، باعث کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در افراد شوند. هنگامی که وجود یک نقص ژنی مطرح باشد، نوع و میزان علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیکی که در خانواده ایجاد می شود بسیار متفاوت است. برخی از افرادی که دارای جهش ژنی به نفع کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند ممکن است هرگز به این بیماری مبتلا نشوند و این به معنای چند علتی بودن این بیماری است (پلی فاکتور).
  • فشار خون بالا (High blood pressure)
  • سالخوردگی و یا افزایش سن
  • گاهی اوقات علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند ناشناخته باقی بماند

خطرات ناشی از HCM چه می توانند باشند؟

HCM یک بیماری مزمن است که با گذشت زمان می تواند بدتر شود. این می تواند منجر به عملکرد ضعیف تر، کاهش کیفیت زندگی، عوارض طولانی مدت و بار مالی و اجتماعی بیشتر بر فرد مبتلا و خانواده وی شود. افراد مبتلا به HCM ممکن است نیاز به ایجاد تغییر در سبک زندگیشان مانند محدود کردن فعالیت های بدنی خود برای تنظیم و کنترل بیماری خود داشته باشند. با پیشرفت این بیماری در بدن، ممکن است مشکلات دیگری نیز ایجاد شود. افراد مبتلا به HCM در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به فیبریلاسیون دهلیزی قرار دارند که می تواند منجر به لخته شدن خون، سکته مغزی و سایر عوارض مرتبط با قلب شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود و همچنین می تواند به ایست قلبی ناگهانی منتهی شود اما این عارضه نادر است. HCM هرچند که نادر است اما به عنوان شایع ترین علت مرگ ناگهانی قلبی در جوانان و ورزشکاران در آمریکای شمالی در نظر گرفته شده است.

مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

عوارض کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

در بالا به بررسی علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک پرداختیم و الان لازم است بدانیم که این بیماری در صورت بروز چه عوارضی را برای فرد به همراه دارد؟ افراد مبتلا به این بیماری غالبا زندگی عادی دارند و مشکلات مرتبط با سلامتی را تجربه نمی کنند و برخی از آن ها ممکن است حتی نیازی به مصرف دارو برای کنترل آن نداشته باشند. با این حال پزشک آن ها ممکن است توصیه کند که ورزش شدید انجام ندهند، حتی اگر علائمی نداشته باشند. توجه داشته باشید کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً از طریق خانواده ها (به صورت ارثی) به فرزندانشان منتقل می شود. افرادی که یکی از والدینشان مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است 50 درصد شانس ابتلا به جهش ژنتیکی این بیماری را دارند. به طور کلی افراد مبتلا به HCM ممکن است دچار بیماری های قلبی شوند که باعث کوتاه شدن عمر یا کاهش کیفیت زندگی آن ها می شود، مشکلاتی از جمله:

  • ایست قلبی ناگهانی و مرگ ناگهانی قلبی: ایست قلبی ناگهانی، از دست دادن ناگهانی عملکرد قلب ناشی از ضربان قلب سریع خطرناک (تاکی کاردی بطنی) است و اگر این اتفاق بیفتد، افراد به محض شروع علائم به درمان های اورژانسی از جمله CPR و دفیبریلاسیون نیاز دارند. اگر افراد درمان های مورد نیاز خود را به موقع دریافت نکنند، ممکن است مرگ ناگهانی قلبی رخ دهد. اما نترسید! اکثر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در معرض خطر کمی برای مرگ ناگهانی قلبی هستند. با این حال، HCM شایع ترین علت مرگ ناگهانی قلبی در افراد زیر 35 سال است.
  • فیبریلاسیون دهلیزی: ضخیم شدن عضله قلب و تغییر در ساختار سلول های قلب می تواند باعث تغییراتی در سیستم الکتریکی قلب و در نتیجه ضربان قلب سریع یا نامنظم شود. فیبریلاسیون دهلیزی همچنین می تواند خطر ایجاد لخته های خون را افزایش دهد که می تواند به مغز حرکت کنند و باعث سکته مغزی شوند.
  • مسدود شدن جریان خون: در بسیاری از افراد ضخیم شدن عضله قلب، جریان خون که از قلب خارج می شود را مسدود می کند و باعث تنگی نفس همراه با تلاش برای تنفس، درد قفسه سینه، سرگیجه و غش می شود.
  • بیماری دریچه میترال: اگر عضله قلب ضخیم شده مانع جریان خون خروجی از قلب شود، دریچه بین دهلیز چپ و بطن چپ (دریچه میترال) ممکن است به درستی بسته نشود. در نتیجه، خون می تواند به سمت عقب یعنی به دهلیز چپ نشت کند (نارسایی دریچه میترال) که احتمالاً علائم فرد را بدتر خواهد کرد.
  • کاردیومیوپاتی متسع: در تعداد کمی از افراد مبتلا به HCM، عضله قلب ضخیم، ضعیف و بی اثر می شود، بطن بزرگ می شود (گشاد می شود) و با قدرت کمتری خون را پمپاژ می کند.
  • نارسایی قلبی: اگر نارسایی قلبی دارید، به این معنی نیست که قلب شما از کار افتاده و دیگر همه چیز تمام است! نارسایی یعنی قلب شما آنطور که باید پمپ نمی کند. علائم نارسایی قلبی عبارت هستند از:
  • دشواری در تنفس (تنگی نفس)
  • احساس خستگی (خستگی) زمانی که فعال هستید
  • تورم در مچ پا، پاها و شکم
  • نیاز به ادرار کردن هنگام استراحت در شب
  • سرگیجه، گیجی، مشکل در تمرکز، غش
  • احساس تپش قلب
  • سرفه خشک
  • معده پر (نفخ) یا سفت، از دست دادن اشتها یا ناراحتی معده

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

Leave A Comment