ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر را از خود بروز بدهد یا ندهد. توجه به این نکته مهم است که ما افراد ناقل را فقط در بیماری هایی خواهیم دید که به عنوان صفات مغلوب (توارث مغلوب یا recessive) به ارث می رسند. به طور کلی 2 نوع ناقل داریم که عبارت هستند از: ناقل اجباری و ناقل احتمالی که در این مقاله به بررسی ویژگی ها و نحوه شناسایی افرادی که ناقل اجباری هستند می پردازیم.

ناقل اجباری کیست؟

در پاسخ به این سوال که ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید بگوییم این افراد به طور قطع یک ژن جهش یافته (از بین 2 ژن جهش یافته) را در سلول های بدن خود دارند و می توانند آن را به نسل بعدی خود منتقل کنند. ناقلان اجباری همیشه در الگوهای توارث مغلوب (وابسته به ایکس مغلوب و اتوزوم مغلوب) دیده می شوند؛ با این حال شناسایی فرد ناقل اجباری در بیماری های “وابسته به ایکس مغلوب” اهمیت بسیار زیادی برای ما دارند. اگر مردی به یک بیماری وابسته به ایکس مغلوب (مانند هموفیلی) مبتلا باشد، تمام دختران آن مرد قطعا ناقل یک ژن ایکس جهش یافته (ناقل بیماری هموفیلی) خواهند بود. در واقع تمام دختران این مرد ناقلان اجباری هستند و به صورت طبیعی راهی برای سالم بودن هردو ژن دختران وجود ندارد. گاهی اوقات ممکن است این دختران علائمی از بیماری را نشان دهند اما غالبا سالم هستند.

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

چرا شناسایی ناقلان اجباری مهم است؟

در بالا با مفهوم ناقل اجباری آشنا شدیم اما چرا لازم است بدانیم که ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ مثال مرد مبتلا به هموفیلی را در نظر بگیرید؛ تمام دختران این مرد از لحاظ فیزیولوژی سالم اما ناقل یک ژن بیماری زا هستند. این دختران در صورتی که ازدواج کنند و صاحب فرزند شوند، 25 درصد شانس داشتن یک پسر سالم، 25 درصد شانس داشتن پسر مبتلا به هموفیلی (یا هر نوع بیماری وابسته به ایکس مغلوب دیگر)، 25 درصد شانس داشتن یک دختر سالم و 25 درصد شانس دختری که او نیز حامل است را خواهد داشت.

علائم ناقلین اجباری

ناقلین اجباری در بیشتر اوقات هیچ علامتی از بیماری بروز نمی دهند، اگرچه برخی از آن ها علائم خفیف این اختلال را دارند. مثال خانم های ناقل اجباری در بیماری های وابسته به کروموزوم X را مجددا به یاد بیاورید. این دست از خانم ها به این دلیل که حامل یک نسخه طبیعی از ژن و یک نسخه غیر طبیعی (جهش یافته) را دارند، علامتی از بیماری را تا حد ممکن نشان نمی دهند یعنی کپی سالم از ژن معمولاً می تواند کاستی های کپی طبیعی و جهش یافته را جبران کند. زنان ممکن است به یک اختلال مغلوب مرتبط با X مبتلا شوند، اما این اتفاق بسیار نادر است زیرا برای ابتلا به این تیپ بیماری ها یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X از هر یک از والدین لازم است، (به یاد بیاورید که یک خانم دارای دو کروموزوم X است).

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code