هموزیگوت (که به آن همی زیگوت و یا هموزیگوس نیز گفته می‌شود) در ژنتیک به معنای به ارث بردن نسخه‌های یکسان (الل) یک صفت ژنتیکی از هر والد بیولوژیکی می‌باشد. بنابراین، فردی که برای یک صفت ژنتیکی هموزیگوت است، دو نسخه یکسان از آن صفت دارد. در مقابل، فردی که برای یک نشانگر هتروزیگوت است، دو نسخه متفاوت از آن نشانگر دارد. با این مقاله از سیتوژنوم همراه باشید تا برایتان توضیح بدهیم که هموزیگوت به چه معناست؟
هموزیگوت
انسان موجودی دیپلوئید است یعنی دارای دو مجموعه کروموزومی است که در آن‌ها مواد ژنتیکی از هر دو والد، یعنی پدر و مادر به ارث می‌رسد. تمام اطلاعات ژنتیکی به صورت “ژن” در DNA موجودات زنده وجود دارد. از این رو، در یک ارگانیسم دیپلوئید برای هر صفت، دو مجموعه از ژن (یا دو آلل) وجود دارد که در آن هر یک از والدین بیولوژیکی یک آلل دارند. بر این اساس، زیگوسیتی (zygosity) یا درجه شباهت بین دو ژن یا آلل در یک لوکوس (مکان ژنی) را برای یک ویژگی خاص در یک موجود زنده تعریف میکنند. برای اینکه بیشتر به معنای هموزیگوت پی ببرید، بهتر است ابتدا راجع به آلل و مفهومش بدانید.
آلل‌ها شکل‌های مختلفی از ژن‌ها برای یک صفت خاص هستند. برای یک صفت خاص ممکن است دو یا چند گونه از آلل وجود داشته باشد. این آلل‌ها می‌توانند غالب یا مغلوب باشند. آلل غالب قوی‌تر بیان می‌شود و خودنمایی می‌کند، بنابراین نمی‌گذارد اثری از آلل مغلوب مشاهده شود. با این حال در یک ژنوتیپ هموزیگوت، این اتفاق رخ نمی‌دهد. چراکه اگر کسی همی‌زیگوت باشد یعنی یا دو آلل غالب (هموزیگوت غالب) برای یک ژن دارد و یا دو آلل مغلوب (هموزیگوت مغلوب).
برای آگاهی از ژنوتیپ هموزیگوت، همراه با مثال ها و خطرات بیماری، ادامه مطلب را مطالعه کنید.
تفاوت بین هموزیگوت و هتروزیگوت
اصطلاح “هتروزیگوت” به یک جفت آلل متفاوت از هم اشاره دارد. برخلاف هموزیگوت، هتروزیگوت بودن به این معنی است که شما دو آلل مختلف برای یک ژن خاص دارید و بنابراین نسخه‌های متفاوتی را از هر یک از والدین به ارث برده‌اید.
در بیشتر ژنوتیپ‌های هتروزیگوت، آلل غالب بر ژن مغلوب غلبه می‌کند به این ترتیب، ویژگی غالب بیان می‌شود و ویژگی مغلوب نهفته باقی می‌ماند (با این حال شما هنوز حامل آن ویژگی مغلوب هستید و این بدان معناست که می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید).
نمونه های هموزیگوت
مثال‌هایی از صفت‌هایی با ژنوتیپ هموزیگوت را در ادامه می‌خوانید:
رنگ چشم
آلل رنگ چشم قهوه‌ای بر آلل چشم آبی غالب است. شما ممکن است به دو طریق رنگ چشم‌های قهوه‌ای داشته باشید: یا هر دو آلل شما برای رنگ چشم، قهوه‌ای هستند (هموزیگوت) و یا یکی از آلل‌ها قهوه‌ای و دیگری آبی است. با توجه به اینکه آلل قهوه‌ای بر آبی غالب است، پس رنگ چشم شما قهوه‌ای خواهد شد (این مفهوم هتروزیگوت است). داشتن چشم آبی یک صفت هموزیگوت مغلوب به شمار می‌رود یعنی برای داشتن چشم آبی به دو آلل چشم آبی یکسان (همی زیگوت) نیاز دارید.
کک و مک
کک و مک لکه‌های قهوه‌ای ریز روی پوست است. آن‌ها از ملانین ساخته شده‌اند (رنگدانه‌ای که به پوست و مو شما رنگ می‌دهد). اگر کک و مک ندارید، به این معنی است که هموزیگوت هستید.
رنگ مو
رنگ موی قرمز یک ویژگی مغلوب است. پس اگر کسی را دیدید که موهای قرمز دارد، باید بدانید که دو آلل یکسان و خالص برای این رنگ مو دارد.
ژن‌ها و بیماری های هموزیگوت
علاوه بر صفت‌های ظاهری، برخی از بیماری‌ها نیز توسط آلل‌های جهش یافته هموزیگوت ایجاد می‌شوند. اگر شما برای ژن جهش یافته مغلوب هموزیگوت باشید، احتمال ابتلایتان به آن بیماری بیشتر است زیرا شما هیچ آلل غالبی برای جلوگیری کردن از اثر آن بیماری را ندارید. بیماری‌های ژنتیکی زیر در افرادی که دو آلل هموزیگوت دارند بروز میکنند:
فیبروزسیستیک
ژن تنظیم کننده رسانایی غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) پروتئینی می سازد که حرکت مایع را در داخل و خارج سلول ها کنترل می کند. اگر شما دو نسخه جهش یافته از این ژن را به ارث ببرید (یعنی هموزیگوت جهش یافته باشید)، مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) خواهید شد. در واقع هر فرد مبتلا به CF برای این جهش هموزیگوت می‌باشد. این جهش باعث جمع شدن مخاط غلیظ می شود که منجر به موارد زیر می شود:
- عفونت های مکرر ریه
- آسیب لوزالمعده
- ایجاد زخم و کیست در ریه ها
- مسائل گوارشی
کم خونی داسی شکل
افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، دو نسخه از ژن جهش یافته HBB دارند و آلل‌های جهش یافته بتا گلوبین غیر طبیعی ایجاد میکنند که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز خون می‌شود.
برای آشنایی با بیماری فیبروزسیستیک روی لینک زیر کلیک کنید:
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) زمانی رخ می‌دهد که فرد از نظر جهش ژنی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) هموزیگوت باشد.
به طور معمول، ژن PAH به سلول‌ها دستور می‌دهد تا آنزیمی تولید کنند که آمینو اسیدی به نام فنیل آلانین را تجزیه می‌کند. در PKU، سلول ها نمی‌توانند آنزیم را ایجاد کنند که باعث تجمع فنیل آلانین در بافت‌ها و خون می‌شود.
اگر می‌خواهید در مورد بیماری فنیل کتونوری بیشتر بدانید روی لینک زیر کلیک کنید:
جمع بندی
همه ما دو آلل یا نسخه از هر ژن داریم. هموزیگوت بودن برای یک ژن خاص به این معنی است که شما دو نسخه مشابه را به ارث برده باشید. این برعکس ژنوتیپ هتروزیگوت است، که در آن آلل‌ها نسبت به هم متفاوت هستند. افرادی که دارای ویژگی‌های مغلوب هستند، مانند چشم‌های آبی یا موهای قرمز، همیشه برای آن ژن هموزیگوت به حساب می‌آیند. آلل مغلوب به این دلیل بیان می‌شود که یک غالب برای پوشاندن آن وجود ندارد.
مترجم و نویسنده سارا فرخی مشاور و کارشناس ارشد ژنتیک
