دانشمندان دریافته اند که علت اتواسکلروز جهش های ژنتیکی در برخی از ژن های مرتبط می باشد. این جهش ها می توانند حلزون گوش و همچنین گوش میانی را درگیر کنند؛ هنگامی که این اتفاق می افتد، منجر به کاهش شنوایی حسی عصبی می شود. علائم اتواسکلروز شدت و کمیت متفاوتی دارند و معمولا از دوران جوانی شروع به بروز می کنند، به طوریکه افراد مبتلا ممکن است علائمی همچون کم شنوایی و وزوز گوش را تجربه نمایند. آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله از علل و علائم اتواسکلروزیس برای شما خواهد گفت، لطفا تا پایان ما را همراهی نمایید.
علت اتواسکلروز چیست؟
همانطور که گفته شد علت اتواسکلروز می تواند عوامل ژنتیکی (اغلب موارد) و به میزان کمتر عوامل محیطی باشد. به طور کلی اینکه چرا این بیماری ایجاد می شود هنوز دقیقا مشخص نیست، اما دانشمندان فکر می کنند که می تواند در اثر موارد زیر باشد:
- عوامل محیطی و اکتسابی: ابتلا به عفونت هایی مانند سرخک، شکستگی های مختلف در بافت استخوانی اطراف گوش داخلی یا ابتلا به اختلالات ایمنی باشد. اتواسکلروز در خانواده ها نیز دیده می شود (حالت ارثی و ژنتیکی). از این رو بعد از پژوهش های مختلف، اسید ریبونوکلئیک (RNA) ویروس سرخک در استخوان رکابی در اکثر بیماران مبتلا به اتواسکلروز یافت شد. جمعیت هایی که علیه سرخک واکسینه شده اند (مانند ایرانی ها) کاهش قابل توجهی برای ابتلا به بیماری اتواسکلروز داشتند. همچنین ممکن است به تعامل بین سه سلول مختلف سیستم ایمنی به نام “سیتوکین ها” مربوط باشد. محققان بر این باورند که تعادل مناسب این سه ماده برای بازسازی استخوان های سالم ضروری اند و عدم تعادل در سطح آن ها می تواند باعث نوعی بازسازی غیرطبیعی شود که در اتواسکلروز رخ می دهد.
- عوامل ژنتیکی و ارثی: به طور کلی این بیماری ژنتیکی و ارثی در نظر گرفته می شود، با این حال نفوذ (penetrance) و درجه بیان (degree of expression) آن بسیار متغیر است که ممکن است تشخیص الگوی توارث را دشوار کند. بیشتر ژن های دخیل در ایجاد اتواسکلروزیس، با الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسند. یک تجزیه و تحلیل گسترده ژنومی، بیماری اتواسکلروز را با جهش در ژن RELN مرتبط نموده است.
لوکوس های ژنی که برای این بیماری معرفی شده اند عبارت هستند از:
| لوکوس ژن | OMIM | نام ژن |
| 15q26.1 | 166800 | OTSC1 |
| 7q | 605727 | OTSC2 |
| 6p | 608244 | OTSC3 |
| 16q | 611571 | OTSC4 |
| 3q22-q24 | 608787 | OTSC5 |
| 6q13 | 611572 | OTSC7 |
| 9p13.1-q21.11 | 612096 | OTSC8 |
بیماری زایی اتواسکلروز به زبانی ساده
در اعماق گوش شما، سه استخوان ریز وجود دارد که برای تقویت امواج صوتی که از آن ها عبور می کنند، می لرزند. این امواج صوتی سپس به گوش داخلی (حلزون گوش) منتقل می شوند، جایی که به سیگنال تبدیل شده و به مغز شما ارسال می شوند. اتواسکلروز زمانی ایجاد می شود که استخوان رکابی (یک استخوان کوچک و مثلثی شکل در گوش میانی انسان) با بافت استخوانی اطراف خود ترکیب شود؛ در نتیجه صدا دیگر به طور موثر و صحیح منتقل نمی گردد.
اگر می‌خواهید با بیماری اتواسکلروز بیشتر آشنا شوید روی لینک زیر کلیک کنید:
علائم اتواسکلروز چیست؟
رایج ترین علائم اتواسکلروز عبارت هستند از:
- کم شنوایی: شایع ترین علامت گزارش شده اتواسکلروزیس، معمولا از یک گوش شروع می شود و سپس به گوش دیگر منتقل می گردد. این از دست دادن قدرت شنوایی ممکن است به تدریج ظاهر شود؛ از این رو بسیاری از افراد مبتلا به اتواسکلروز ابتدا متوجه می شوند که قادر به شنیدن صداهای آرام و یواش نیستند یا نمی توانند زمزمه ای را بشنوند. تقریباً 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به اتواسکلروز دچار کم شنوایی در یک گوش هستند.
- وزوز گوش: برخی از افراد ممکن است دچار وزوز گوش شوند. وزوز گوش زنگ، غرش، وزوز یا خش خش در گوش یا سر است که گاهی اوقات با کاهش شنوایی رخ می دهد.
- سرگیجه: یکی دیگر از علائم این بیماری سرگیجه است.
- مشکل در ایجاد تعادل بدن: در اثر اختلال ایجاد شده در گوش، طبیعی است که افراد نتوانند به درستی تعادل خود را حفظ کنند.
- کم شنوایی حسی عصبی: کم شنوایی حسی عصبی (SNHL) نیز در بیماران مبتلا به اتواسکلروز مشاهده شده است. این عارضه معمولاً با از دست دادن توانایی شنیدن صداهایی با فرکانس بالا همراه است و معمولاً در اواخر دوران بیماری ظاهر می شود. ارتباط علّی بین اتواسکلروز و SNHL بحث برانگیز است. در طول قرن گذشته، متخصصان برجسته گوش و عصب شناسی بحث کرده اند که آیا یافتن SNHL در سنین بالا به دلیل اتواسکلروزیس است یا صرفاً به دلیل پیری پوستی معمول.
- از دست دادن مداوم سلول های مویی در حلزون گوش بیماران (لازم به یادآوری است که این سلول ها ارگان های حسی اصلی دریافت صدا هستند)
اتواسکلروز چه کسانی را مبتلا می کند؟
اتواسکلروز می تواند مردان و زنان را در تمام سنین مبتلا کند با این حال تحقیقات معتبر نشان می دهند که این اختلال اغلب در زنان سفید پوست بالای 45 سال رخ می دهد. گاهی اوقات اتواسکلروز در خانواده ها دیده می شود و حالت ارثی دارد.
اتواسکلروز چقدر شایع است؟
بیش از سه میلیون آمریکایی مبتلا به اتواسکلروز هستند و در ایران نیز این بیماری تا حدودی تشخیص داده شده است. این اختلال شایع ترین علت کم شنوایی مکانیکی گوش میانی در میان بزرگسالان و جوانان است.
اگر تمایل دارید درمورد راه‌های تشخیص این بیماری و درمان آن اطلاعات بیشتری کسب کنید، روی لینک زیر کلیک کنید:
جمع بندی
اتواسکلروز زمانی اتفاق می افتد که یک استخوان کوچک در داخل گوش (به نام استخوان رکابی) به سایر قسمت های گوش متصل می شود و نمی گذارد که صداها را به درستی بشنوید. مشخص نیست چرا این بیماری ایجاد می شود، اما دانشمندان معتقدند که علت اسکلروز ژنتیکی است و ممکن است به نسل بعدی خانواده ها منتقل شود. اگر یکی از بستگان نزدیک شما به اتواسکلروزیس مبتلا باشد، شانس و احتمال ابتلای شما نیز به آن بیشتر است. مکانیسم کاهش شنوایی حسی عصبی در اتواسکلروز کمتر شناخته شده است اما پزشکان می گویند ممکن است در اثر آسیب مستقیم به حلزونی گوش و رباط مارپیچی ناشی از فرآیند لیتیک یا از انتشار آنزیم های پروتئولیتیک به حلزونی باشد. اگر فکر می کنید که ممکن است شما یا اطرافیانتان به این عارضه مبتلا شده باشید، بهتر است هرچه زودتر با یک پزشک متخصص گوش، حلق و بینی ملاقات داشته باشید تا گوش های شما را معاینه نمایند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
