آزمایش ژنتیکی

07 ژانویه 23

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می…

02 ژانویه 23

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته…

11 اکتبر 22

تشخیص و درمان سندروم نونان چگونه امکانپذیر است؟

علائم ناشی از سندروم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی متغیر باشد. در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد یا در طول زمان از میزان شدت آن ها کاست. تقریباً همه کودکان…

01 اکتبر 22

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های…

28 سپتامبر 22

تشخیص سندروم تریچر کالینز چگونه امکانپذیر است؟

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome) یا به اختصار TCS، بر نحوه رشد استخوان های صورت قبل از به دنیا آمدن نوزاد تأثیر می گذارد. این اختلال ژنتیکی می تواند بافت و اندام های زیادی در بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما کودکان مبتلا به TCS معمولاً دارای هوش…

07 سپتامبر 22

سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2 (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد…

18 ژوئن 22

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار…