آزمایش ژنتیکی

11 ژانویه 23

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام‌های داخلی و عروق خونی می‌شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می‌شود، در اثر حمله سیستم ایمنی به بافت […]

07 ژانویه 23

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این […]

02 ژانویه 23

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]

11 اکتبر 22

تشخیص و درمان سندروم نونان چگونه امکانپذیر است؟

علائم ناشی از سندروم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی متغیر باشد. در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد یا در طول زمان از میزان شدت آن ها کاست. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به […]

01 اکتبر 22

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]

28 سپتامبر 22

تشخیص سندروم تریچر کالینز چگونه امکانپذیر است؟

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome) یا به اختصار TCS، بر نحوه رشد استخوان های صورت قبل از به دنیا آمدن نوزاد تأثیر می گذارد. این اختلال ژنتیکی می تواند بافت و اندام های زیادی در بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما کودکان مبتلا به TCS معمولاً دارای هوش و امید به زندگی طبیعی […]

07 سپتامبر 22

سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2 (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد به وجود بیاورد که ممکن […]

18 ژوئن 22

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

06 ژوئن 22

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]

09 آوریل 22

تشخیص پیش از لانه گزینی از چه طریقی انجام می شود؟

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی تکنیکی است که زوج ها را قادر می سازد تا بیماری های خاص به ارث برده شده در خانواده خود را متوقف کرده و از انتقال آن به نسل آینده خود جلوگیری کنند. این فرآیند بطور بالقوه ای به والدین کمک می کند تا از تولد یک کودک […]

خبرنامه