آزمایش ژنتیکی

درمان سندروم تریچر کالینز

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]
Read More
تشخیص سندروم تریچر کالینز

تشخیص سندروم تریچر کالینز چگونه امکانپذیر است؟

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome) یا به اختصار TCS، بر نحوه رشد استخوان های صورت قبل از به دنیا آمدن نوزاد تأثیر می گذارد. این اختلال ژنتیکی می تواند بافت و اندام های زیادی در بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما کودکان مبتلا به TCS معمولاً دارای هوش و امید به زندگی طبیعی […]
Read More
سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2  (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد به وجود بیاورد که ممکن […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
تشخیص پیش از لانه گزینی

تشخیص پیش از لانه گزینی از چه طریقی انجام می شود؟

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی ​​تکنیکی است که زوج ها را قادر می سازد تا بیماری های خاص به ارث برده شده در خانواده خود را متوقف کرده و از انتقال آن به نسل آینده خود جلوگیری کنند. این فرآیند بطور بالقوه ای به والدین کمک می کند تا از تولد یک کودک […]
Read More
نحوه انجام آمنیوسنتز

نحوه انجام آمنیوسنتز

نحوه انجام آمنیوسنتز چگونه است؟ آمنیوسنتز نوعی آزمایش قبل از تولد است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی کنید آیا جنین شما دچار یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو (پاتائو) هست یا خیر. این آزمایش شامل برداشتن نمونه کمی از مایع آمنیوتیک […]
Read More
مراقبت های بعد از CVS

مراقبت های بعد از CVS

CVS روشی نمونه برداری از پرزهای جفتی است که با کمک سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) انجام می شود. این آزمایش را می توان با استفاده از 2 روش مختلف CVS ترانس شکمی و CVS ترانس سرویکس یا واژینال انجام داد و هرکدام از این روش ها نیازمند مراقبت های بعد از عمل می باشند. سیتوژنوم در […]
Read More
اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]
Read More
بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر

بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر

بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر چگونه امکانپذیر است؟ در چند سال اخیر بررسی دی ان ای جنین از طریق خون مادر به یکی از مهم ترین روش های بررسی سلامتی جنین در بارداری تبدیل شده است، زیرا به پزشکان این امکان را می دهد تا چندین عارضه مهم و خطرساز در […]
Read More