آزمایش ژنتیکی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده ‌اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری ‌های ارثی چشم کمک می ‌کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی می توانند به صورت مستقیم و غیر مستقیم بر روی پوست انسان تاثیر بگذارند. متخصصین پوست بیماری های ژنتیکی و بیماری های پوستی مرتبط را تشخیص و درمان می کنند. آن ها ممکن است برای تایید یا رد وجود اختلال ژنی نیاز به […]
ادامه مطلب
بیماری کولیت اولسراتیو ارثی

بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟

بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟ آیا بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟ در پاسخ به این سوال باید بگویم پزشکان دقیقاً نمی دانند چه چیزی باعث کولیت اولسراتیو (UC)، نوعی بیماری التهابی روده (IBD) می شود. اما به نظر می رسد ژنتیک در آن نقش مهمی دارد. UC در خانواده ها تکرار می شود. در حقیقت، […]
ادامه مطلب
آیا پارکینسون ارثی است؟

آیا پارکینسون ارثی است؟

آیا پارکینسون ارثی است؟ آیا پارکینسون ارثی است؟ در جواب این پرسش باید بگوییم برخی موارد بیماری پارکینسون ارثی است، اما نادر است. این بیماری در جهش های مختلف ژنی ردیابی شده است. با این حال، بیشتر موارد پارکینسون یک علت ناشناخته دارد. بیماری پارکینسون نوعی اختلال تخریب عصبی است که بر سیستم عصبی تأثیر […]
ادامه مطلب
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان چه موقع مشاوره ژنتیک سرطان ضرورت پیدا می کند؟ برخی از انواع سرطان ها در خانواده ها ارثی می باشد. اگر در سنین جوانی به سرطان مبتلا شده اید، دو یا چند سرطان مجزا داشته اید یا چندین عضو خانواده شما مبتلا به سرطان بوده اند، ممکن است ضروری باشد که به […]
ادامه مطلب
آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک آزمایش ژنتیک چیست؟ آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین شانس فرد برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر […]
ادامه مطلب
آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین

آزمایش کاریوتایپ خون جنین آزمایش کاریوتایپ خون جنین چیست؟ هنگامی که باردار هستید، پزشک شما می خواهد چندین غربالگری قبل از تولد را انجام دهید، که با انجام آن ها به دنبال بررسی احتمال وجود برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. احتمالاً اولین غربالگری در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم به […]
ادامه مطلب