آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]
Read More
اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]
Read More
ژن درمانی سیترولینمی

ژن درمانی سیترولینمی

ژن درمانی سیترولینمی چیست؟ سیترولینمی جزء بیماری های متابولیک ارثی است که در برخی موارد در اثر جهش های ژنتیکی شناخته شده رخ می دهد و منجر به عدم توانایی فرد در دفع آمونیاک می شود. آمونیاک یک ماده سمی و خطرناک برای بدن انسان است که از طریق ادرار دفع می شود. طی سال […]
Read More
سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟ آیا سرطان خون ارثی است؟ سرطان خون یک نوع سرطان مغز استخوان بدن است، جایی که سلول های خون شما در آنجا ساخته می شوند. این یک بیماری ژنتیکی است، اما تصور نمی شود که بیشتر موارد ارثی باشد. عوامل خطر مختلفی احتمال ابتلا به این بیماری را در شما ایجاد می […]
Read More
پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه چیست؟ پل بینی شما ناحیه استخوانی بالای بینی است. اگرپل بینی کوتاه دارید یعنی قسمت استخوانی صاف است. درجه صافی بسته به شخص می تواند متفاوت باشد. یک بیماری عفونی یا اختلال ژنتیکی ممکن است گاهی اوقات باعث کوتاه شدن پل بینی شود که به آن بینی زینی نیز گفته می شود. […]
Read More
اختلال دو قطبی

اختلال دو قطبی

اختلال دو قطبی اختلال دو قطبی چیست؟ ایا این اختلال ارثی است؟ اختلال دوقطبی یک وضعیت بهداشت روان است. افراد مبتلا به اختلال دوقطبی می توانند بین دوره های خلق و خوی مثبت، به نام شیدایی و خلق و خوی منفی، به نام افسردگی تناوب کنند. این تغییرات خلقی می تواند ناگهانی اتفاق بیفتد. طبق […]
Read More
علائم و نشانه های لوپوس

علائم و نشانه های لوپوس

علائم و نشانه های لوپوس تشخیص لوپوس توسط یک آزمایش خون یا عکس رادیولوژی انجام نمی شود بلکه علائم و نشانه های لوپوس مهم ترین چیز در تشخیص این بیماری می باشند. تحقیقات نشان داده اند که آنتی بادی های خاصی برای لوپوس وجود دارد، از جمله DNA دو رشته (ds-DNA) و آنتی بادی اسمیت […]
Read More
بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در […]
Read More