اختلال ارثی

06 جولای 22

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]

16 مارس 22

اقدامات لازم قبل از CVS

اقدامات لازم قبل از CVS چیست؟ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های خاص بر روی جنینی که هنوز متولد نشده انجام می شود. طی این تست نمونه ‌ای از سلول ‌های موجود در جفت (ارگانی که منبع خون مادر را با جنین متولد نشده‌ اش […]

23 اکتبر 21

ژن درمانی سیترولینمی

ژن درمانی سیترولینمی چیست؟ سیترولینمی جزء بیماری های متابولیک ارثی است که در برخی موارد در اثر جهش های ژنتیکی شناخته شده رخ می دهد و منجر به عدم توانایی فرد در دفع آمونیاک می شود. آمونیاک یک ماده سمی و خطرناک برای بدن انسان است که از طریق ادرار دفع می شود. طی سال […]

24 آوریل 21

سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟ آیا سرطان خون ارثی است؟ سرطان خون یک نوع سرطان مغز استخوان بدن است، جایی که سلول های خون شما در آنجا ساخته می شوند. این یک بیماری ژنتیکی است، اما تصور نمی شود که بیشتر موارد ارثی باشد. عوامل خطر مختلفی احتمال ابتلا به این بیماری را در شما ایجاد می […]

13 مارس 21

پل بینی کوتاه

پل بینی کوتاه چیست؟ پل بینی شما ناحیه استخوانی بالای بینی است. اگرپل بینی کوتاه دارید یعنی قسمت استخوانی صاف است. درجه صافی بسته به شخص می تواند متفاوت باشد. یک بیماری عفونی یا اختلال ژنتیکی ممکن است گاهی اوقات باعث کوتاه شدن پل بینی شود که به آن بینی زینی نیز گفته می شود. […]

13 اکتبر 20

آکنه یا جوش ارثی

آکنه یا جوش ارثی آیا آکنه یا جوش ارثی وجود دارد؟ آیا امکان دارد آکنه از والدین به فرزندان به ارث برسد؟ شاید متوجه شده باشید که آکنه گاهی در خانواده ها ایجاد می شود. گرچه ژن خاصی برای آکنه وجود ندارد، اما نشان داده شده است که ژنتیک در این امر نقش دارد. در […]

12 اکتبر 20

آیا پارکینسون ارثی است؟

آیا پارکینسون ارثی است؟ آیا پارکینسون ارثی است؟ در جواب این پرسش باید بگوییم برخی موارد بیماری پارکینسون ارثی است، اما نادر است. این بیماری در جهش های مختلف ژنی ردیابی شده است. با این حال، بیشتر موارد پارکینسون یک علت ناشناخته دارد. بیماری پارکینسون نوعی اختلال تخریب عصبی است که بر سیستم عصبی تأثیر […]

15 سپتامبر 20

اختلال دو قطبی

اختلال دو قطبی اختلال دو قطبی چیست؟ ایا این اختلال ارثی است؟ اختلال دوقطبی یک وضعیت بهداشت روان است. افراد مبتلا به اختلال دوقطبی می توانند بین دوره های خلق و خوی مثبت، به نام شیدایی و خلق و خوی منفی، به نام افسردگی تناوب کنند. این تغییرات خلقی می تواند ناگهانی اتفاق بیفتد. طبق […]

03 آگوست 20

علائم و نشانه های لوپوس

علائم و نشانه های لوپوس تشخیص لوپوس توسط یک آزمایش خون یا عکس رادیولوژی انجام نمی شود بلکه علائم و نشانه های لوپوس مهم ترین چیز در تشخیص این بیماری می باشند. تحقیقات نشان داده اند که آنتی بادی های خاصی برای لوپوس وجود دارد، از جمله DNA دو رشته (ds-DNA) و آنتی بادی اسمیت […]

09 آوریل 20

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در […]

خبرنامه