اختلال ژنتیکی

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More
ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی

جهش مضاعف شدگی (Duplication mutation) که به آن جهش درج، تکرار یا اضافه نیز گفته می شود نوعی جهش است که طی آن بخشی از یک ماده ژنتیکی یا یک کروموزوم تکثیر یا اضافه می شود و در نتیجه چندین نسخه از آن ناحیه ایجاد می گردد. این جهش علاوه بر تغییر دادن ماهیت ژنتیکی، […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه […]
Read More
بیماری ژنی

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]
Read More