اختلال ژنتیکی

تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

آکندروپلاژی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که منجر به کوتولگی ریزوملیک (rhizomelic) می شود و شایع ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان است. این بیماری در اکثر موارد در اثر جهش های اسپورادیک رخ می دهد، اما می تواند در قالب یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب نیز به ارث برسد. آکندروپلازی هموزیگوت کشنده […]
Read More
سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
درمان سندروم تریچر کالینز

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]
Read More
تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس ممکن است هیچ علامتی […]
Read More
آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]
Read More
بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More
ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

ازدواج های غیر فامیلی پرخطر

همه ما تا به الان از خطرات ازدواج های فامیلی زیاد شنیده ایم؛ این خطرات شامل ابتلای نسل جدید زوجین به بیماری های ژنتیکی مختلف به ویژه با توارث اتوزوم مغلوب می باشد. اما آیا ازدواج های غیر فامیلی هم ممکن است خطرناک باشند؟ در این مقاله جالب از مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More