ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

پورین نوکلئوزید فسفوریلاز (PNP) یک آنزیم کلیدی در بدن انسان است که وجودش برای تجزیه نوکلئوزیدهای پورین به اسید اوریک یا تبدیل آن ها به اسیدهای نوکلئیک لازم است. بیمارانی که کمبود PNP دارند از نقص ایمنی پیشرونده سلول T با افزایش حساسیت به عفونت ها، مشکلات خودایمنی و ناهنجاری های عصبی رنج می برند. […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه چگونه کار می کند؟ بیماری گوشه یا گوچر (Gaucher disease) از جمله بیماری های ژنتیکی است که توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) دارد و از پدر و مادر ناقل همزمان به 25% از فرزندان به ارث می رسد. عوارض ناشی از این بیماری طحال و کبد را به تدریج از […]
Read More
ژن درمانی ملانوم بدخیم

ژن درمانی ملانوم بدخیم

ژن درمانی ملانوم بدخیم ملانوما (Melanoma) یا ملانوم بدخیم (Malignant Melanoma) یک نوع سرطان پوست است که 1% از سرطان های پوست را در برمی گیرد و در عین حال بسیار خطرناک و مرگ آور است. این بیماری زمانی ایجاد می شود که ملانوسیت ها (سلول هایی که به پوست رنگ قهوه ای یا سیاه […]
Read More
ژن چیست

ژن چیست و چگونه کشف شد؟

مفهوم ژن انسان ها نسبت به یکدیگر تفاوت و شباهت های زیادی دارند، اما آیا تاکنون فکر کرده اید که منشا این تفاوت ها و شباهت ها چیست؟ چطور ممکن است که یک فرد در ایران با شخصی دیگر در آن سوی کره زمین بدون این که نسبت خویشاوندی داشته باشند دارای شباهت های ظاهری […]
Read More
کد ژنتیکی استاندارد

کد ژنتیکی چیست؟

کد ژنتیکی به چه معناست؟ کد ژنتیکی که به آن سه قلوهای نوکلئوتیدی یا کدون ها نیز گفته می شود، مجموعه ای از بازهای آلی می باشد که سلول های زنده از آن برای بازگشایی اطلاعات رمزگذاری شده در مواد ژنتیکی (توالی DNA یا mRNA) استفاده می کنند و به کمک آن ها شروع به […]
Read More
هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟ هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ارثی است که منجر به سطوح بالای کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) می شود. و همچنین منجر به کلسترول کل بالا می شود. کلسترول یک ماده مومی است که در سلول های شما یافت می شود و در صورت جمع شدن در دیواره شریان ها می […]
Read More
مشاوره ژنتیک رایگان

مشاوره ژنتیک رایگان

مشاوره ژنتیک رایگان مشاوره ژنتیک رایگان یکی از خدماتی است که مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم از طریق تماس تلفنی به صورت رایگان در اختیار شما عزیزان قرار داده است. مشاوران ژنتیک بخش مهمی از تیم مراقبت های بهداشتی هستند که با بیماران و پزشکان همکاری می کنند تا درک کاملی از نگرانی های ژنتیکی ارائه […]
Read More
آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه

آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه

آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه آیا انجام آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه الزامی است؟ انجام آزمایش چند ژنی بر روی بیماران مبتلا به سرطان پستان هنگام تشخیص، مقرون به صرفه است و به طور بالقوه می تواند جان هزاران نفر را نجات دهد. آزمایش تمام بیماران سرطانی پستان برای ژن های […]
Read More
تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد

تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد آیا می توانید در دوران بارداری در یک آزمایش پدری شرکت کنید؟ آیا تشخیص پدر واقعی جنین قبل از تولد امکان پذیر است؟ اگر باردار هستید و در مورد پدر کودک در حال رشد سوال دارید، ممکن است از گزینه های موجود تعجب کنید. آیا برای این تشخیص […]
Read More
نتایج پژوهشی در ازدواج فامیلی

نتایج پژوهشی در ازدواج فامیلی

نتایج پژوهشی در ازدواج فامیلی امروز قصد داریم نتایج پژوهشی در ازدواج فامیلی را با شما درمیان بگذاریم. امروزه ازدواج فامیلی در بسیاری از مناطق جهان رایج شده است و توجه زیادی را به عنوان یک عامل در افزایش شیوع بیماری ها و اختلالات ژنتیکی به خود جذب کرده است. این نوع ازدواج ها ممکن […]
Read More