موزاییسم

27 جولای 22

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس ممکن است هیچ علامتی […]

13 جولای 22

تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

درک ژنتیک انسانی در پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری هایی که دارای زمینه و منشا ژنتیکی هستند اهمیت حیاتی دارد. انسان از بدو تشکیل (نطفه) تا پایان عمر ممکن است در معرض عوامل مخربی قرار بگیرد که می توانند ژنوم او را تغییر دهند که اصطلاحا به آن جهش زایی ژنتیکی می گوییم. یکی […]

29 ژوئن 22

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]

02 فوریه 22

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]

06 اکتبر 21

موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟ موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می‌باشد. جهش‌ها گاهی می‌توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند. شواهد و گزارشات علمی نشان می‌دهند که بسیاری از موتاسیون‌ها می‌توانند بیماری‌زا باشند. علت موتاسیون […]

29 سپتامبر 21

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]