مشاوره ژنتیک

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]

از آغاز قرن حاضر، تشخیص و درمان موثر برای اختلالات و بیماری های غدد درون ریز فراتر از اندازه گیری های روتین هورمونی رفته است. درست است که افزایش سطح هورمون تیروئید یا کاهش سطح انسولین نشانه یک بیماری غدد درون ریز خاص است اما در واقع تشخیص صحیح (و در نتیجه درمان صحیح) به […]

بیماری خودایمنی (Autoimmune diseases) وضعیتی است که طی آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به نواحی مختلف بدن حمله می کند و آن را یک مهاجم فرض می کند. سیستم ایمنی به طور معمول از بدن در برابر میکروب هایی مانند باکتری ها و ویروس ها محافظت می کند. بیماری های خودایمنی در اکثریت قریب […]

اهمیت مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری برای داشتن فرزندانی سالم تخمین ‌های بانک جهانی بیماری نشان می ‌دهد که بیماری ‌های کلیوی و مجاری ادراری سالانه عامل تقریباً هشتصد و سی هزار مرگ و 000/467/18 عدد ناتوانی و از کار افتادگی در زنان و مردان هستند. این سازمان بیماری های مذکور را در […]

ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. […]

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]