سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان نوعی اختلال بافت پیوندی ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند از ساختار اسکلتی و تمام اعضای بدن شما پشتیبانی می کند.

هر اختلالی که بر بافت پیوندی شما تأثیر بگذارد، مانند سندرم مارفان، می تواند کل بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب شما.

خصوصیات بدنی واضح این اختلال شامل موارد زیر است:

  • قد بلند و لاغر بودن
  • داشتن مفاصل شل
  • داشتن پاهای بزرگ و صاف
  • داشتن انگشتان نامتناسب بلند

این اختلال در میان افراد در هر سنی و نژادی رخ می دهد و در زنان و مردان وجود دارد. طبق گزارش بنیاد مارفان، این سندرم در حدود 1 نفر از هر 5000 نفر رخ می دهد.

شناخت علائم و عوارض سندرم مارفان

علائم این اختلال ممکن است در نوزادی و اوایل کودکی یا بعداً در زندگی نشان داده شود. برخی از علائم ممکن است با افزایش سن بدتر شوند.

سیستم اسکلتی

این اختلال در افراد مختلف خود را متفاوت نشان می دهد. علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل شما وجود دارد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • قد غیرمعمول
  • اندام های بلند
  • پاهای بزرگ و صاف
  • مفاصل شل
  • انگشتان بلند و نازک
  • ستون فقرات منحنی
  • استخوان قفسه سینه (جناغ) که بیرون زده یا به داخل فرو رفته
  • دندان های بهم ریخته (ناشی از قوس در سقف دهان)

قلب و رگ های خونی

علائم نامحسوسی در قلب و رگ های خونی شما بروز پیدا می کند. آئورت، رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما منتقل می کند، ممکن است بزرگ شود. بزرگ شدن آئورت ممکن است علائمی ایجاد نکند. با این وجود خطر پارگی تهدید کننده حیات را به همراه دارد. اگر درد در قفسه سینه، مشکلات تنفسی یا سرفه غیرقابل کنترل دارید، بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید.

چشم ها

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب مشکلات چشمی دارند. از هر 10 نفر 6 نفر مبتلا به این وضعیت “دررفتگی جزئی لنز” در یک یا هر دو چشم خود دارند. نزدیک بینی شدید نیز امری عادی است.

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری برای اصلاح مشکلات بینایی به عینک یا لنز نیاز دارند.

بروز آب مروارید و آب سیاه زودرس نیز در مقایسه با جمعیت عمومی در افراد مبتلا به سندرم مارفان بسیار بیشتر است.

علت سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی یا ارثی است.

نقص ژنتیکی در پروتئینی به نام فیبریلین -1 رخ می دهد، که نقش زیادی در تشکیل بافت همبند شما دارد. این نقص همچنین باعث رشد بیش از حد استخوان ها و در نتیجه اندام های بلند و قد قابل توجه می شود.

50 درصد احتمال دارد که اگر یکی از والدین به این اختلال مبتلا باشد، فرزند او نیز به آن مبتلا شود (انتقال اتوزوم غالب).

با این حال، نقص ژنتیکی خود به خودی در اسپرم یا تخمک آنها نیز می تواند باعث شود که والدین بدون سندرم مارفان فرزندی با این اختلال داشته باشند

این نقص ژنتیکی خود به خود علت حدود 25 درصد موارد سندرم مارفان است. در 75 درصد موارد دیگر، افراد این اختلال را به ارث برده اند.

تشخیص سندرم مارفان

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما به طور معمول با بررسی سابقه خانوادگی و انجام معاینه فیزیکی، روند تشخیص را آغاز می کند.

آنها نمی توانند فقط با آزمایش ژنتیک بیماری را تشخیص دهند. ارزیابی کامل لازم است. این به طور معمول شامل بررسی سیستم اسکلتی، قلب و چشم شما است.

آزمایشات روتین عبارتند از:

آزمایش تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) ، اسکن توموگرافی (CT) یا اشعه ایکس، که می تواند در برخی افراد برای یافتن مشکلات کمر انجام شود.
اکوکاردیوگرام ، که برای بررسی بزرگ شدن آئورت، پارگی یا آنوریسم (تورم حباب مانند به دلیل ضعف در دیواره شریان) استفاده می شود.
نوار قلب (EKG) ، که برای بررسی ضربان قلب و ریتم شما استفاده می شود.
معاینه چشم ، که به پزشک شما اجازه می دهد سلامت کلی چشم شما و میزان بینایی شما را بررسی کند و از نظر آب مروارید و گلوکوم آزمایش کند.

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

درمان های سندرم مارفان

سندرم مارفان قابل درمان نیست. روش های درمانی معمولاً جهت کاهش تأثیر علائم مختلف است.

قلبی عروقی

آئورت در این شرایط بزرگتر می شود و خطر بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که شما به طور منظم با یک متخصص قلب مشورت کنید.

اگر مشكلاتي در دريچه هاي قلب شما وجود داشته باشد، ممكن است داروهايي مانند مسدود كننده هاي بتا (كه فشار خون و ضربان قلب را كاهش مي دهند) يا جراحي جايگزين لازم باشد.

استخوان ها و مفاصل

معاینات سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا استخوان سینه کمک می کند. به ویژه برای نوجوانان با رشد سریع بسیار مهم هستند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است یک بریس ارتوپدی برای شما تجویز کند یا جراحی را توصیه کند، خصوصاً اگر رشد سریع سیستم اسکلتی شما باعث مشکلات قلبی و ریوی شود.

چشم

معاینات منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. پزشک چشم شما بسته به شرایط شما ممکن است عینک، لنزهای تماسی یا جراحی را به شما توصیه کند.

ریه ها

اگر این اختلال را داشته باشید بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات ریوی هستید. به همین دلیل مهم است که سیگار نکشید.

اگر مشکلات تنفسی، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک مداوم دارید، سریعاً با پزشک بهداشتی خود تماس بگیرید.

زندگی با سندرم مارفان

با توجه به بسیاری از عوارض احتمالی مختلف مربوط به قلب، ستون فقرات و ریه ها، افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر بیشتری برای طول عمر کوتاه تر هستند.

با این حال، مراجعه منظم به پزشک و درمان های موثر می تواند به شما کمک کند تا 70 سالگی و بیشتر از آن زنده بمانید.

فعالیت بدنی

قبل از اینکه به ورزش های سنگین و فعالیت های بدنی بپردازید با پزشک خود مشورت کنید.

سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است حضور در ورزش هایی مانند فوتبال و سایر ورزش های تماسی را خطرناک کند. بلند کردن اجسام سنگین نیز می تواند مشکلاتی ایجاد کند و باید از آنها اجتناب شود.

چگونه خطر ابتلای فرزند خود به سندروم مارفان را کاهش دهیم؟

اگر مبتلا به سندرم مارفان هستید می توانید قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیک انجام دهید. برای رزرو وقت مشاوره کلیک کنید.

با این حال، حدود یک چهارم موارد مارفان ناشی از نقص خود به خودی ژن است، پیش بینی و جلوگیری از بیماری به طور کامل غیرممکن است.

برای جلوگیری از عوارض احتمالی بارداری که ناشی از بیماری است، به دنبال پزشک باشید و معاینات منظم داشته باشید.


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *