هر آنچه در مورد سندرم واردنبورگ باید بدانید

سندرم واردنبورگ

هر آنچه در مورد سندرم واردنبورگ باید بدانید

سندرم واردنبورگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث کاهش شنوایی شود.

چهار نوع اصلی سندرم واردنبورگ وجود دارد. آنها از نظر صفات جسمی متمایز هستند.

علائم

شایع ترین علائم سندرم وااردنبورگ، رنگ پریدگی پوست و رنگ پریدگی چشم است. یکی دیگر از علائم رایج، رگه ای از موهای سفید نزدیک پیشانی است.

در بسیاری از موارد، ممکن است فردی با این شرایط دو چشم متفاوت داشته باشد. این به عنوان heterochromia iridis شناخته می شود. هتروکرومی بدون وجود سندرم واردنبورگ می تواند وجود داشته باشد.

در برخی از نوزادان تازه متولد شده با سندرم واردنبورگ، این وضعیت از بدو تولد واضح است. برای دیگران، ممکن است مدتی طول بکشد تا علائم به اندازه کافی آشکار شود تا پزشک بتواند آن را تشخیص دهد.

علائم سندرم واردنبورگ بر اساس نوع شرایط تا حدودی متفاوت است.

علائم نوع 1

علائم نوع 1 عبارتند از:

  • چشمان پهن
  • هتروکرومی یا چشم های آبی کمرنگ
  • لکه های سفید روی مو و پوست
  • ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی

علائم نوع 2

علائم نوع 2 مشابه علائم مشاهده شده در نوع 1 است، به جز اینکه چشم ها پهن نیستند.

علائم نوع 3

نوع 3 به سندرم کلین-واردنبورگ نیز معروف است. افراد مبتلا به این نوع ممکن است ناهنجاری هایی در دست ها مانند انگشتان به هم چسبیده و بازوها داشته باشند.

علائم نوع 4

نوع 4 به سندرم Waardenburg-Shah نیز معروف است. علائم مشابه علائم مشاهده شده در نوع 2 است. افراد مبتلا به این نوع سلول های عصبی از دست رفته در روده بزرگ نیز دارند. این امر منجر به یبوست مکرر می شود.

علل سندرم واردنبورگ

نوع سندرم Waardenburg شما بستگی به این دارد که کدام ژن یا ژن ها جهش یافته باشند. به عنوان مثال، انواع 1 و 3 در اثر جهش ژن PAX 3 در باند کروموزومی 2q35 ایجاد می شوند.

جهش هر ژنی که مسئول سندرم وااردنبورگ باشد، روی ملانوسیت ها تأثیر می گذارد. این ها نوعی سلول پوستی هستند. ملانوسیت ها بر روی رنگ مو، پوست و چشم شما تأثیر می گذارند. آنها همچنین در عملکرد گوش داخلی شما نقش دارند.

عوامل خطر

شرایط بروز این بیماری ارثی است. این اختلال می تواند از طریق والدین به شما منتقل شود. در موارد نادر، جهش ایجاد کننده سندرم واردنبورگ به صورت خود به خودی رخ می دهد. اگر فقط یک نسخه از ژن آسیب دیده دارید، احتمالاً علائم واضحی از سندرم Waardenburg نخواهید داشت.

افراد مبتلا به سندرم واردنبورگ 50 درصد احتمال انتقال ژن به فرزندان خود را دارند.

شیوع

سندرم وااردنبورگ تقریباً از هر 42000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند. این اختلال علت 1 تا 3 درصد موارد ناشنوایی مادرزادی است. افراد از هر نژاد و هر دو جنس به یک اندازه در معرض سندرم Waardenburg هستند. بروز آن می تواند ارثی باشد. این بیماری همچنین ممکن است خود به خود از طریق جهش ژنی ایجاد شود.

انواع 1 و 2 شایع ترین هستند و انواع 3 و 4 نادرتر است.

اختلالات گفتاری چیست؟ علائم و راه های تشخیص آن چیست؟

تشخیص سندرم واردنبورگ

اغلب پزشک می تواند سندرم واردنبورگ را با مشاهده ویژگی های واضح بالینی تشخیص دهد. این موارد شامل رنگدانه سازی پوست، رنگ چشم و مو و در بعضی موارد ناشنوایی است.

معیارهای اصلی برای تشخیص عبارتند از:

  • هتروکرومیای ایریدیس، هنگامی که چشم ها دو رنگ کاملاً متفاوت دارند یا ممکن است یک یا هر دو چشم دو رنگ داشته باشند
  • پیشانی سفید یا سایر رنگدانه های غیرمعمول مو
  • ناهنجاری گوشه داخلی یک یا هر دو چشم که به آن کنتی نیز می گویند
  • پدر یا مادر یا خواهر و برادر مبتلا به سندرم واردنبورگ

معیارهای جزئی برای تشخیص عبارتند از:

  • لکه های سفید پوست از بدو تولد
  • ابروهای متصل ، که گاهی اوقات “unibrow” نامیده می شود
  • پل بینی گسترده
  • رشد ناقص سوراخ بینی
  • موهای سفید قبل از 30 سالگی

تشخیص سندرم Waardenburg نوع 1 به دو معیار اصلی یا یک معیار عمده و دو معیار کوچک نیاز دارد. نوع 2 به این معنی است که دو معیار اصلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های گوشه داخلی چشم.

درمان

هیچ درمان واقعی برای سندرم Waardenburg وجود ندارد. بیشتر علائم نیازی به درمان ندارند.

در صورت وجود ناشنوایی گوش داخلی، می توان از سمعک یا کاشت حلزون گوش استفاده کرد. مانند هر شرایط پزشکی، ارزیابی و درمان ناشنوایی در اسرع وقت به رشد زبان و پیشرفت تحصیلی کودک کمک می کند.

اگر به مشکلات عصبی روده مرتبط با نوع 4 مبتلا هستید، ممکن است جراحی لازم باشد. ممکن است بخشی از روده تحت تأثیر این بیماری برای بهبود عمل هضم برداشته شود.

رنگ مو می تواند به پوشاندن موهای سفید کمک کند. در بعضی موارد، لکه های سفید پوست که به عنوان هایپوپیگمنتیشن شناخته می شوند، می توانند با انواع پمادهای موضعی درمان شوند تا به ترکیب لکه با رنگ پوست اطراف آن کمک کند. مواد آرایشی نیز ممکن است کمک کننده باشد.

اگر کاهش رنگدانه بیش از نیمی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، درمان های رنگ آمیزی پوست ممکن است کمک کند. این روش های درمانی تمام پوست شما را سفید می کند. تمام این گزینه ها باید با دقت با یک متخصص پوست آشنا به درمان سندرم Waardenburg و سایر بیماری های پوستی مشابه مورد بحث و بررسی قرار گیرد.

چشم انداز

سندرم Waardenburg نباید بر امید به زندگی شما تأثیر بگذارد. این عارضه غیر از ناشنوایی گوش داخلی یا بیماری هیرشپرونگ که روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد، با هیچ عارضه دیگری همراه نیست.

ویژگی های جسمی تأثیر پذیرفته در این شرایط برای شما در طول زندگی باقی خواهد ماند. با این حال، ممکن است بتوانید این ویژگی ها را با روش های درمانی پوست، رنگ مو یا لنزهای تماسی رنگی پنهان کنید. به خاطر داشته باشید که لکه های رنگ پریده پوست به احتمال زیاد دچار آفتاب سوختگی می شود. برای محافظت از آن مناطق در معرض آفتاب زیاد، بیشتر مراقب باشید.

اگر فکر می کنید ژنی جهش یافته برای سندرم واردنبورگ دارید، برای داشتن فرزند بهتر است از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *