پسوریازیس (Psoriasis) یک بیماری التهابی مزمن و غیرمسری است که در اثر اختلال در عملکرد سیستم ایمنی، باعث افزایش سرعت تولید سلول‌های پوستی می‌شود. در نتیجه، لکه‌های قرمز و ضخیم همراه با پوسته‌های سفید یا نقره‌ای روی پوست ایجاد می‌شوند. عوامل ژنتیکی در استعداد ابتلا به این بیماری نقش دارند، اما عوامل محیطی نیز می‌توانند در شروع یا تشدید علائم مؤثر باشند. اگرچه پسوریازیس درمان قطعی ندارد، روش‌های درمانی مختلفی برای کنترل علائم و کاهش عوارض آن وجود دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های ارثی و ژنتیکی گروهی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (Mutation) در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. برخی از این بیماری‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و برخی دیگر برای اولین بار در فرد ایجاد می‌شوند. تالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن و بیماری هانتینگتون از جمله بیماری‌های ژنتیکی با الگوهای توارث متفاوت هستند. شناخت انواع بیماری‌های ژنتیکی و نحوه انتقال آن‌ها به شناسایی خطر ابتلای فرزندان کمک می‌کند. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های مناسب پیش از بارداری، به‌ویژه در زوج‌های دارای سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج فامیلی، نقش مهمی در ارزیابی این خطرات دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر از گروه لکودیستروفی‌هاست که در اثر جهش بیماری‌زا در ژن ASPA ایجاد می‌شود. این بیماری باعث اختلال در تجزیه ماده NAA و آسیب به ماده سفید مغز می‌شود. بزرگ‌ شدن سر، ضعف عضلانی، تأخیر حرکتی و مشکلات تغذیه از علائم آن هستند. تشخیص با آزمایش ژنتیک، اندازه‌ گیری NAA و تصویربرداری مغز انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم فراژیل ایکس یا ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی مرتبط با افزایش تکرارهای CGG در ژن FMR1 است. این بیماری می‌تواند باعث تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری، ناتوانی ذهنی و ویژگی‌های رفتاری مرتبط با اوتیسم شود. تشخیص آن با آزمایش اختصاصی ژنتیک امکان‌ پذیر است و مشاوره ژنتیک در بررسی خطر انتقال بیماری به فرزندان و جلوگیری از آن اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری شربت افرا (MSUD) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر نقص در تجزیه اسیدهای آمینه شاخه‌دار ایجاد می‌شود. تجمع این مواد در بدن می‌تواند باعث مشکلات عصبی و متابولیک شود. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان، آزمایش‌های متابولیک و آزمایش ژنتیک و همچنین شروع درمان مناسب، نقش مهمی در کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض آن دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری شارکو ماری توث (CMT) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی اعصاب محیطی است که باعث اختلال در عملکرد اعصاب حرکتی و حسی می‌شود. ضعف و تحلیل عضلات پا، نازک شدن ساق پا، قوس زیاد کف پا، انگشتان چکشی، افتادگی پا و کاهش حس اندام‌ها از مهم‌ترین علائم این بیماری هستند. شارکو ماری توث انواع مختلفی دارد و جهش ژنتیکی در ژن‌هایی مانند PMP22، MPZ، MFN2 و GJB1 می‌تواند باعث بروز آن شود. این بیماری ممکن است با الگوی وراثت غالب اتوزومی، مغلوب اتوزومی یا وابسته به کروموزوم X به نسل بعد منتقل شود. تشخیص بیماری با معاینه تخصصی، نوار عصب و عضله و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. اگرچه درمان قطعی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و روش‌های حمایتی به حفظ توانایی حرکتی بیماران کمک می‌کنند. مشاوره ژنتیک نیز برای بررسی خطر انتقال بیماری به فرزندان اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری سیکل سل یک اختلال ژنتیکی خون است که در اثر وجود هموگلوبین غیرطبیعی S ایجاد می‌شود. این بیماری باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز، تخریب زودهنگام آن‌ها و گاهی انسداد عروق خونی می‌شود. اگرچه این بیماری می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب به کنترل آن کمک می‌کند. همچنین، بررسی ژنتیکی والدین و استفاده از روش‌هایی مانند PND و PGT-M می‌تواند در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندان نقش داشته باشد.

سیتوژنوم دکتر

بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی با زمینه ژنتیکی است که در اثر واکنش سیستم ایمنی به گلوتن موجود در گندم، جو و چاودار ایجاد می‌شود. این واکنش به پرزهای روده باریک آسیب می‌زند و جذب مواد مغذی را مختل می‌کند. برای مثال، فرد مبتلا ممکن است با وجود تغذیه کافی دچار کم‌ خونی، خستگی، کاهش وزن یا اختلال رشد شود. تشخیص سلیاک با آزمایش خون و در صورت نیاز نمونه‌برداری از روده انجام می‌شود و آزمایش ژنتیک HLA-DQ2 و HLA-DQ8 در شرایط خاص کاربرد دارد. درمان اصلی این بیماری، رعایت رژیم غذایی کاملاً بدون گلوتن در تمام طول عمر است.

سیتوژنوم دکتر

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش در ژن SMN1 است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی حرکتی موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. انواع مختلفی دارد و مشاوره‌ ژنتیک و تشخیص زودهنگام برای درمان موثر اهمیت زیادی دارد.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات متابولیک ارثی به علت نقص ژنتیکی در آنزیم‌های متابولیکی رخ می‌دهند و موجب تجمع مواد سمی، علائم عصبی و رشد ضعیف می‌شوند؛ تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی خاص و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی ماهیچه‌های ارادی و قلبی می‌شود، عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و با آزمایش‌های ژنتیک و تست‌های بالینی تشخیص داده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات تک‌ ژنی بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن هستند که می‌توانند بخش‌های مختلف بدن را درگیر کنند؛ تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک به شناسایی علت و بررسی احتمال انتقال بیماری کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر