کروموزوم های انسانی از دو قسمت تشکیل شده اند: بازوی بلند (که اختصارا آن ها را با حرف q نمایش می دهند) یا بازوی کوتاه (اختصارا با حرف p نمایش داده می شود). هر بازوی کروموزوم حاوی ژن های خاص و متفاوت نسبت به بازوی دیگر است. ایزوکروموزوم یک ناهنجاری ساختاری نامتعادل است که در آن بازوهای کروموزوم تصاویر آینه ای از یکدیگر می شوند؛ یعنی یک بازو (مثلا بازوی q) حذف شده و جای آن را بازوی دیگر (یعنی بازوی p) مجددا پر می کند؛ در این حالت کروموزوم مورد نظر ما به جای یک p و یک 2، q عدد p خواهد داشت. با سیتوژنوم همراه باشید تا در مورد علت رویداد و مثال های ناهنجاری ایزو کروموزوم بیشتر اطلاعات کسب کنید.
کروموزوم ایزو کروموزوم چیست؟
ایزوکروموزوم ها (Isochromosome) کروموزوم هایی هستند که از تصاویر آینه ای یکی از بازوهای کروموزومی (p یا q) تشکیل شده اند. در نتیجه، بازوی کروموزوم مخالف ممکن است حذف شود و سلول ها فقط یک کپی از ماده ژنتیکی موجود در بازوی باقیمانده جفت همولوگ را داشته باشند. در نتیجه سلول های حاوی ایزوکروموزوم، دارای تریزومی برای بازویی هستند که در ایزوکروموزوم دوبله شده است و مونوزومی برای بازویی که در ایزوکروموزوم وجود ندارد. مکانیسم های متعددی برای تشکیل ایزوکروموزوم ها، از جمله تقسیم نادرست سانترومر یا شکستن کروماتید خواهر و اتحاد مجدد در ناحیه مجاور سانترومر فرض شده است. بسیاری از ایزو کروموزوم ها دارای دو سانترومر و دو مرکز هستند.
ایزوکروموزوم چگونه ایجاد می شود؟
ایزوکروموزوم زمانی ایجاد می شود که سانترومر (centromere) به صورت عرضی (یا عمود بر محور طولی کروموزوم) تقسیم گردد. این تقسیم معمولاً در خود سانترومر اتفاق نمی‌افتد، بلکه در ناحیه ای که سانترومر را احاطه کرده است (که به نام ناحیه دور مرکزی یا پری سانتریک (pericentric region) نیز شناخته می شود)، رخ می دهد.
ایزوکروموزوم چگونه باعث سندرم ترنر می شود؟
سندرم ترنر (Turner Syndrome) معمولاً به جهت وجود الگوی کروموزومی 45، XO در دختران ایجاد می شود. در 15٪ موارد، یک کروموزوم X کامل و همچنین یک ایزوکروموزوم X وجود دارد که فقط شامل بازوهای بلند کروموزوم X است. 50 درصد از زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای کاریوتایپ 45، X هستند (یعنی حذف کامل یکی از کروموزوم های ایکس).
کلام آخر
ایزوکروموزوم یک کروموزوم غیرطبیعی با تصویر آینه ای از دو نسخه بازوی کوتاه یا بازوی بلند است که اغلب در کروموزوم های X و آکروسانتریک (13، 14، 15، 21، و 22) مشاهده می شود. ایزوکروموزوم X شایع ترین (تقریباً 1در 13000) ایزوکروموزوم در انسان ها است و بیش از 15٪ موارد سندرم ترنر را تشکیل می دهد. همچنین ایزوکروموزوم 21 می تواند منجر به تریزومی 21 یا همان سندرم داون شود. تبادل رشته ای U مانند بین کروماتیدهای خواهری در بازوی کوتاه یا تقسیم نادرست سانترومر احتمالاً مکانیسمی موثر در تشکیل ایزو کروموزوم ها باشد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
