علائم ناشی از سندروم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی متغیر باشد. در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد یا در طول زمان از میزان شدت آن ها کاست. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به بزرگسالی می رسند و اکثر آن ها می توانند زندگی عادی و مستقلی داشته باشند. برخی از کودکان ممکن است برای رفع مشکلات سلامتی خود در اسرع وقت نیاز به عمل جراحی اورژانسی داشته باشند و اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان باید در طول زندگی خود به طور منظم قلب خود را تحت نظر داشته باشند. مجله پزشکی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله برای شما از نحوه تشخیص و درمان سندروم نونان می گوید؛ لطفا تا پایان این مطلب ما را همراهی کنید.
تشخیص و درمان سندروم نونان
قبل از بررسی راهکارهای موجود برای درمان سندروم نونان باید متدهایی که برای تشخیص قطعی یا احتمالی این بیماری وجود دارد را شناخت. این راهکارها با توجه به زمان های مختلف زندگی، به دسته های زیر تقسیم می شوند:
- سونوگرافی قبل از تولد (قبل از زایمان): در برخی موارد بر اساس نتایج سونوگرافی جنین ممکن است پزشک قبل از تولد (پری ناتال) به وجود سندرم نونان مشکوک شود. تشخیص نونان ممکن است به دلیل غیر طبیعی بودن غربالگری دوران بارداری مادر، وجود بیش از حد مایع آمنیوتیک جنین (پلی هیدرآمنیوس)، وجود تورم غیر طبیعی کیستیک متشکل از عروق لنفاوی متسع در ناحیه گردن (کیستیک هیگروما)، اختلالات ساختاری قلبی و سایر علائم مشابه باشد.
- آمنیوسنتز در بارداری: اگر جنینی قبل از تولد به سندرم نونان مشکوک باشد، آزمایش ژنتیک مولکولی بر روی نمونه ای از مایع آمنیوتیک (کیسه آب) یا آنالیز DNA جنین (سل فری یا همان NIPT) در دسترس است.
- بعد از به دنیا آمدن: در بسیاری از موارد، سندرم نونان در بدو تولد یا اوایل نوزادی بر اساس ارزیابی بالینی کامل، شناسایی یافته های فیزیکی خاص و انواع آزمایش های تخصصی تشخیص داده می شود. توجه به این نکته مهم است که در برخی موارد افرادی که ویژگی های جزئی و خفیف مرتبط با سندرم نونان دارند ممکن است تشخیص داده نشوند. در حالت کلی پزشکانی که در تشخیص و درمان ناهنجاری های قلبی تخصص دارند (متخصصان قلب) باید به احتمال ابتلا به سندرم نونان در افرادی که تنگی مادرزادی دریچه ریوی دارند مشکوک باشند. از آنجایی که ممکن است در چنین مواردی تأیید سندروم نونان دشوار باشد (به ویژه اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود نداشته باشد)، این بیماری باید به عنوان یک تشخیص احتمالی در نظر گرفته شود. به خصوص اگر افراد، مبتلا به تنگی دریچه ریوی و ناهنجاری های چشمی خاص مانند پتوز، چین های اپیکانتال و هایپرتلوریسم چشم باشند. علاوه بر این در چنین مواردی، تمام بستگان نزدیک فرد مبتلا (اعضای درجه اول مانند خواهرها و برادرها) باید از نظر ناهنجاری های خفیف صورت و نقایص قلبی که به طور بالقوه در اثر ابتلا به نونان رخ می دهند، بررسی شوند.
- آزمایش و عکسبرداری: در بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال، برخی از تکنیک های تصویربرداری پیشرفته و تست های آزمایشگاهی ممکن است برای شناسایی، تأیید و یا مشخص کردن ناهنجاری های خاص که ممکن است با سندرم نونان مرتبط باشند، استفاده شود.
- معاینه قلب: نقایص مادرزادی قلبی که در اثر ابتلا به سندرم نونان رخ می دهند ممکن است با معاینه بالینی کامل و آزمایش های تخصصی (که به پزشکان اجازه می دهند ساختار و عملکرد قلب را ارزیابی کنند)، شناسایی و یا تأیید شوند. معاینه بالینی ممکن است شامل ارزیابی صداهای قلب و ریه توسط پزشک از طریق استفاده از گوشی پزشکی باشد. در موارد خفیف بدون علامت تنگی ریه، این وضعیت ممکن است در ابتدا از طریق یک سوفل غیرطبیعی قلبی که در طی چنین ارزیابی استتوسکوپی شنیده می شود، تشخیص داده شود. آزمایشات تخصصی قلب ممکن است شامل الکترو کاردیوگرافی (EKG)، اکو کاردیوگرافی و یا کاتتریزاسیون قلب باشد. EKG، که فعالیت های الکتریکی عضله قلب را ثبت می کند، ممکن است الگوهای الکتریکی غیرطبیعی را نشان دهد (مانند انحراف محور چپ، نیم بلوک قدامی چپ و یا موج S عمیق). در طول اکوکاردیوگرام، امواج صوتی به سمت قلب هدایت می شوند و پزشکان را قادر می سازد تا عملکرد و حرکت قلب را مطالعه کنند. در طول کاتتریزاسیون قلبی، یک لوله توخالی کوچک (کاتتر) در یک ورید بزرگ وارد می شود و از طریق رگ های خونی منتهی به قلب عبور می کند. این روش به پزشکان اجازه می دهد تا میزان جریان خون در قلب را تعیین کنند، فشار درون قلب را اندازه‌گیری نمایند و یا ناهنجاری های آناتومیک را به طور کامل شناسایی کنند. علاوه بر این، پزشکان ممکن است توانایی های تنفسی (تهویه ای) را نیز از نزدیک ارزیابی کنند، زیرا نقایص قلبی مرتبط ممکن است منجر به خونرسانی ناکافی به ریه ها و تنگی نفس شود.
- آزمایش خون: آزمایش خون تخصصی ممکن است برای تشخیص کمبود شدید یا خفیف فاکتور انعقادی و یا اختلال عملکرد پلاکتی انجام شود.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک مولکولی برای بررسی وجود یا عدم وجود جهش در ژن های مرتبط برای تایید تشخیص قبل از تولد یا بعد از آن در دسترس است. شما برای انجام این تست می توانید به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران مراجعه فرمایید.
درمان سندروم نونان امکانپذیر است؟
درمان سندروم نونان به صورت علامتی می باشد؛ یعنی به طور کامل نمی توان آن را ریشه کن کرد و فقط می توان علائمی را که فرد از خود بروز می دهد را کنترل و یا درمان نمود. این مدل درمان ها غالبا به تلاش هماهنگ تیمی از متخصصین مختلف پزشکی نیاز دارد؛ این پزشکان شامل: متخصصین اطفال، متخصصین قلب، هماتولوژیست (پزشکانی که اختلالات خون و بافت های خون ساز را تشخیص داده و درمان می کنند)، متخصصان غدد درون ریز(پزشکانی که اختلالات رشد را تشخیص داده و درمان می کنند) و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی می باشند. به طور کلی درمان های زیر برای مبتلایان به بیماری نونان در نظر گرفته می شوند:
- عمل جراحی: در برخی از افراد مبتلا به نقایص مادرزادی قلب، درمان با مداخله جراحی و یا تکنیک های دیگر ممکن است ضروری باشد. هر عمل جراحی به محل، شدت و یا ترکیبی از ناهنجاری های آناتومیک و علائم مرتبط با آن ها بستگی دارد. ناهنجاری های قلبی، شریانی و یا لنفاوی که ممکن است وجود داشته باشند باید در تصمیم گیری های مربوط به روش های جراحی در نظر گرفته شوند.
- کنترل عدم انعقاد خون: برای کسانی که دارای ترومبوسیتوپنی، اختلال عملکرد پلاکتی و یا کمبود فاکتور انعقادی هستند، باید اقدامات پیشگیرانه خاصی را قبل از انجام هرگونه عمل جراحی یا ترمیمی در نظر گرفت. خونریزی غیر طبیعی در اثر اختلالات ذکر شده محتمل است و اگر طی جراحی برای پیشگیری از آن تدابیری اندیشیده نشود، جان و زندگی فرد مبتلا به شدت تحت تاثیر قرار خواهد گرفت.
- دارو درمانی: در برخی از مبتلایان لازم است که دارو درمانی انجام شود، به عنوان مثال عفونت های تنفسی باید به سرعت و به شدت درمان شوند. ممکن است به افراد مبتلا به نقایص قلبی خاص قبل از هر گونه عمل جراحی، از جمله روش های دندانپزشکی (مانند کشیدن دندان) دارو داده شود. زیرا احتمال دارد که عفونت باکتریایی در دیواره داخلی قلب (اندوکاردیت) و دریچه های قلب رسوخ کند و سلامتی وی را به شدت تحت تاثیر قرار دهد.
- جراحی بیضه در مردان: در مردان مبتلا به کریپتورکیدیسم، باید برای انتقال بیضه های نزول نکرده به داخل کیسه بیضه و چسباندن آ نها در یک موقعیت ثابت (ارکیوپکسی) یک عمل جراحی انجام شود. چنین جراحی معمولاً بین 12 تا 24 ماهگی برای کمک به جلوگیری از خطر ناباروری انجام می شود.
- درمان تورم غدد لنفاوی: اقدامات حمایتی مناسب باید در افراد مبتلا به ادم لنف استفاده شود.
کلام آخر
مداخله پزشکی زودهنگام ممکن است در کمک به درمان سندروم نونان در کودکان موثر و مهم باشد. خدمات ویژه ای که ممکن است برای کودکان آسیب دیده مفید باشند شامل آموزش های ویژه درمانی، گفتار درمانی، فیزیوتراپی و سایر خدمات پزشکی، اجتماعی و یا حرفه ای می باشد. به عنوان مثال کوتاهی قد در بیماران مبتلا به سندرم نونان را می توان با هورمون رشد درمان کرد که نشان داده شده است قد نهایی در سنین بزرگسالی را بهبود می بخشد. مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آن ها توصیه می شود. از طریق مشاوره ژنتیک می توان از بروز و تکرار این بیماری در خانواده و نسل های بعدی جلوگیری کرد. در صورت تمایل برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان آنلاین می توانید به وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم تهران مراجعه نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
