درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر است که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. علت اصلی این بیماری، جهش های ژنتیکی در حدود 20 ژن مختلف است با این حال پزشکان، اختلال عملکرد در مژک های اولیه (که یک جزء کلیدی برای ارتباط سلولی هستند) را نیز از عوامل بروز این اختلال می دانند. با سیتوژنوم همراه باشید تا بدانید که تشخیص و درمان سندروم باردت بیدل به چه نحوی امکان پذیر است.

چگونه می توان سندروم باردت بیدل را تشخیص داد؟

قبل از اقدام برای شروع درمان سندروم باردت بیدل (BBS) باید به طور قطعی آن را شناسایی کرد. تشخیص سندروم باردت بیدل می تواند به شرح زیر باشد:

  • معاینات بالینی: این بیماری در وهله اول بر اساس شناسایی یافته های مشخصی که در مقاله سندروم باردت بیدل و علائم شرح داده شد (مانند مشکلات بینایی به دلیل دیستروفی شبکیه، چاقی تنه، پلی داکتیلی و …) تشخیص داده می شود. از آنجایی که این نوع تشخیص بر اساس یافته‌ های بالینی است و BBS در هر فرد ویژگی‌ های مختلفی را ایجاد می کند، برخی از بیماران ممکن است برای سال ‌ها تشخیص روشن و دقیقی نداشته باشند.
  • معاینه چشم با ERG به دنبال اختلالات بینایی: مشکلات تشخیص این سندروم زمانی به وجود می ‌آیند که کودک از بدو تولد هیچ ناهنجاری مادرزادی نداشته اما با مرور زمان دچار ناتوانی ‌هایی در یادگیری شد و مشکلاتی در وزن را نشان می ‌دهد. برای این کودکان، تشخیص ممکن است تا زمانی که علائم کاهش بینایی را بروز دهند به تاخیر بیافتد. تشخیص بیماری شبکیه ممکن است نیاز به مشاوره با چشم پزشک و معاینه ای از جمله الکترو رتینوگرام (ERG) داشته باشد. ERG روشی است که پاسخ الکتریکی شبکیه به تحریک نور را اندازه گیری می کند.
  • آزمایش ژنتیک مولکولی: آزمایش ژنتیک ممکن است به تایید تشخیص در برخی از بیماران (به عنوان مثال افرادی که دارای جهش‌ هایی در ژن های BBS1 و BBS10 هستند) کمک کند. با این حال، چنین آزمایشاتی ممکن است تحت پوشش بیمه نباشد و فقط از طریق آزمایشگاه های تحقیقاتی و مجهز در دسترس باشد. به هر حال پانل های چند ژنی موثرترین رویکرد را در دستیابی به تایید مولکولی BBS ارائه می دهند.

آیا سندروم باردت بیدل درمان پذیر است؟

در مورد درمان سندروم باردت بیدل باید بگوییم که متاسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی ندارد، اما این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی توان برای کمک به افراد مبتلا انجام داد. کودکان مبتلا به BBS از درمان هایی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و خدمات بینایی بهره زیادی می برند. همه افراد مبتلا به BBS با انجام ورزش و توجه دقیق به رژیم غذایی برای محدود کردن افزایش وزن به نتیجه مثبت می رسند. به هر حال دو نوع درمان کلی برای افراد مبتلا به باردت بیدل تعیین شده که یکی از آن ها در دست تحقیقات و گروه دیگر در دسترس عموم قرار دارد؛ این درمان ها را باهم در ادامه می خوانیم:

درمان های در دست مطالعه

تحقیقات ژنتیکی برای درک هرچه بیشتر مکانیسم های اساسی در سطح سلولی که در نهایت باعث ایجاد BBS می شوند ادامه دارند؛ این تحقیقات سرنخ هایی را برای دستیابی به درمان های موثر در آینده ارائه می دهند. تحقیقات کلی درمانی این سندروم به سه دسته تقسیم می شوند:

  1. درمان با سلول های بنیادی: وارد کردن سلول های جدید بدون ژن معیوب BBS که می تواند تکثیر شود و جایگزین سلول های معیوب در بدن شود.
  2. ژن درمانی: در این روش به جای اینکه سلول های سالم به بدن وارد کنند، ژن های سالم را مستقیما ارائه می دهند تا جایگزین ژن های معیوب در داخل سلول های بدن شوند.
  3. درمان سرکوبگر: در درمان سرکوبگر به جای اینکه DNA سلول‌ ها را تغییر بدهند، بر محدودیت ‌های سلول ‌های موجود (از طریق تقویت عملکرد آن‌ ها با غیرفعال کردن سایر ژن‌ ها یا مسیرهای سلولی) غلبه می کنند.

درمان های موجود

هدف اولیه این گروه از درمان سندروم باردت بیدل برای بیماران مبتلا به BBS شامل درمان علائم خاصی است که هر فرد را تحت تاثیر قرار می دهد. مداخله زودهنگام برای مشکلات پیش بینی شده می تواند تضمین کند که افراد مبتلا به BBS به بیشترین پتانسیل خود برسند. از آنجایی که بسیاری از سیستم های بدن طی این بیماری درگیر می شوند، مراقبت از مبتلایان اغلب نیازمند تلاش هماهنگ تیمی از متخصصان پزشکی و بالینی است. این درمان ها عبارت هستند از:

  • هورمون درمانی: بلوغ یک دوره استرس زا در زندگی هر فرد است؛ در این دوران برای افراد مبتلا به BBS مفید است که از یک مشاور با تجربه راهنمایی بگیرند. به عنوان مثال برای بیمارانی که سطوح هورمونی پایینی دارند، ممکن است تحت راهنمایی یک متخصص غدد مکمل‌ هایی موثر در این دوره تجویز شود.
  • عمل جراحی: برخی از ناهنجاری های فیزیکی مرتبط با BBS را می توان با جراحی اصلاح کرد، از جمله انگشتان اضافی و برخی از ناهنجاری های دستگاه تناسلی و نقایص مادرزادی قلب. در صورت بروز بیماری شدید کلیه، پیوند کلیه ممکن است در مراحل بعدی زندگی مناسب باشد. جراحی یک نقطه نگرانی خاص برای بیماران مبتلا به BBS است زیرا بیهوشی عمومی نیاز به یک سری مراحل بسیار هماهنگ دارد که بر آناتومی مسیرهای هوایی تکیه دارد. برخی از بیماران مبتلا به BBS ممکن است ناهنجاری های آناتومیک قابل توجهی در مسیرهای تنفسی خود داشته باشند و این ممکن است منجر به افزایش مشکل در باز نگه داشتن راه هوایی در طول بیهوشی عمومی شود.
  • کنترل چاقی: از آنجایی که چاقی علامت اصلی و مشترک بین افراد مبتلا به سندروم باردت بیدل است، بسیار مهم است که به کنترل آن و جلوگیری از بروز عوارض ثانویه پرداخت. چاقی معمولاً در سن دو الی سه سالگی ظاهر می شود. داشتن یک سبک زندگی فعال همراه با سرگرمی های ورزشی می تواند تأثیر قابل توجهی بر وزن کودکان مبتلا داشته باشد به همین دلیل است که رژیم غذایی و برنامه های ورزشی به شدت توصیه می شوند. مدیریت خوب رژیم غذایی می تواند از مشکلات مرتبط با وزن که در زندگی بعدی ظاهر می شود جلوگیری کند. مشاوره با یک پزشک متخصص تغذیه می تواند به برنامه ریزی برای تغذیه مناسب و جلوگیری از افزایش وزن کمک کند. اگر مشکلات مربوط به کلسترول بالا و دیابت وجود داشته باشد، این مشکلات مانند جمعیت عمومی درمان می شود. جراحی برای کاهش چاقی مانند جراحی اسلیو تنها در تعداد بسیار کمی از بیماران مبتلا به BBS انجام شده است! در این بیماران، جراحی با کاهش وزن 25 درصدی همراه بود که تا 12 ماه پس از عمل حفظ شد. پیگیری طولانی مدت این بیماران برای تعیین نقش احتمالی جراحی چاقی در بیماران مبتلا به BBS در حال انجام است. در سال 2022، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) ستملانوتید (setmelanotide یا Imcivree) را به عنوان یک گزینه درمانی برای مدیریت مزمن وزن در بیماران بالغ و کودکان 6 سال و بالاتر مبتلا به چاقی ناشی از BBS تایید کرد.
  • چشم پزشکی: مشکلات چشمی یکی از نگرانی های اصلی BBS است و اولین علامت شروع آن معمولاً شب کوری است که معمولاً در سنین 9 الی 18 سالگی دیده می شود. کمبود ویتامین A می ‌تواند مشکلات بینایی را تشدید کند و مکمل‌ های ویتامینی و مواد معدنی مناسب سن می‌ توانند به تقویت عملکرد چشم کمک کنند. در حالی که در حال حاضر هیچ درمان اثبات شده ای برای درمان دیستروفی شبکیه مرتبط با BBS وجود ندارد، مراقبت زیر نظر چشم پزشک بسیار مهم است. چشم پزشکان می توانند به تصحیح عیوب انکساری (مانند نزدیک بینی یا دوربینی) و مشکلات کم بینایی کمک کنند. افراد مبتلا به BBS باید به طور منظم تحت معاینات چشم پزشکی قرار گیرند و از لنزهای تجویزی خود استفاده نمایند. از آنجایی که اختلال بینایی یک مانع بزرگ برای یادگیری در کلاس درس است، ممکن است خدمات ویژه ای بین پزشک کودک و مدرسه آن ها سازماندهی شود.
  • مشاوره ژنتیک: در نهایت مانند هر بیماری ژنتیکی دیگری، مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آن ها توصیه می شود تا شانس تکرار این اختلال در دیگران را کمتر نماید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code