مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی
علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل با محیط نیز بسیار مهم است. در برخی خانواده ها جهش در یک ژن اصلی ممکن است به طور چشمگیری استعداد افراد برای ابتلا به چنین مشکلاتی را افزایش دهد. بنابراین لازم است که برای بررسی خطر به یک فرد متخصص جهت انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی و روانی مراجعه نمود.
آیا اختلالات عملکرد ذهنی ارثی هستند؟
اختلالات موثر بر ذهن و روان مانند اسکیزوفرنی، افسردگی، اضطراب و اختلال دوقطبی، شرایط رایجی هستند که در نتیجه شرایط پیچیده و ناهمگن عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند. برخلاف شرایط رشد عصبی دوران کودکی مانند اوتیسم و ناتوانی ذهنی، هیچ دستورالعمل عمل بالینی برای اعمال آزمایش ژنتیک در زمینه این شرایط وجود ندارد. اما باید بدانید که “مشاوره ژنتیک” و “آزمایش ژنتیک” مترادف نیستند و افرادی که به اختلالات ذهنی مبتلا هستند (و همچنین اعضای خانواده آن ها) می توانند در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند.
اهمیت انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی
اگر سابقه شخصی یا خانوادگی یک اختلال ذهنی یا سلامت روان دارید، مشاور ژنتیک می تواند به شما در مورد علت این مشکلات و احتمال تکرار آن در خانواده و نسل بعدیتان کمک کند. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، مشاور بر اساس سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی شما در مورد احتمال ابتلای فرزندانتان به این بیماری ها صحبت خواهد کرد. مشاور ژنتیک می تواند با شما و دیگر پزشکانی که تحت نظرشان هستید برای ارزیابی بی خطر بودن داروهای مصرفیتان در دوران بارداری همکاری کند. به طور کلی تحقیقات نشان می دهند که جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی می تواند نتایجی مانند توانمندسازی و مدیریت شرایط را برای این جمعیت مهیا سازد. با این وجود مشاوره ژنتیک هنوز به طور گسترده در بین عموم مردم به ویژه آن هایی که شرایط ذهنی دارند، درست جا نیفتاده است. توصیه ما این است که در دوران قبل از نامزدی و ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید تا با دیدی بازتر نسبت به احتمالات بتوانید برنامه ریزی منطقی داشته باشید.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص اختلالات ذهنی و روانی
ما به وضوح می دانیم که ژن ها نقش مهمی در ایجاد اختلالات عملکرد ذهنی ایفا می کنند و برخی از عوامل محیطی نقش کم رنگ تری دارند. با این حال از آنجایی که این دست از اختلالات تحت تاثیر “چندین ژن” ایجاد می شوند؛ آزمایش ژنتیک دقیقی برای آن ها طراحی نشده است. در واقع ثابت شده است که فردی که دارای ژن ایجاد کننده اختلالات ذهنی و روانی است، به طور قطع علائم بیماری را از خود بروز نمی دهد. در مقابل افرادی بوده اند که ژن های شناخته شده را نداشته اند اما چندین علامت واضح از اختلالات ذهنی را بروز داده اند. در نتیجه آزمایش ژنتیک ممکن است سردرگمی، عدم اطمینان و استرس روانی بیشتری را به همراه داشته باشد. به همین دلیل است که طی جلسه مشاوره ژنتیک از توصیه آزمایش ژنتیک حتی المقدور پرهیز می شود و تنها میزان ریسک و مقدار استعداد افراد برای ابتلا به این اختلالات محاسبه خواهد شد.
کلام آخر
مردم معمولاً به مشاوره ژنتیک به عنوان راهکاری نگاه می کنند که فقط در بارداری هایی که احتمال ابتلای نوزاد به بیماری هایی مانند سندرم داون وجود دارد، کاربرد دارد. مشاوره ژنتیک به ندرت برای افرادی که با اختلالات ذهنی و روانی سروکار دارند در نظر گرفته می شود. اما لازم است بدانید که جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی می تواند برای خانواده هایی که تحت تأثیر مشکلات ذهنی بزرگ قرار دارند بسیار مفید باشد و می تواند به مبارزه با بیماری، مدیریت آن و جلوگیری حداکثری از بروز مجددش در افراد دیگر خانواده کمک کند. مرکز آزمایشگاهی و مشاوره ای ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران آماده یاری رسانی به تمام افرادی است که نیازمند دریافت مشاوره ژنتیک برای کنترل اختلالات ذهنی هستند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
