مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

اختلالات شنوایی، ناشنوایی و کم شنوایی به ناتوانی کلی یا جزئی در شنیدن صداها اشاره دارند و علائم آن ها ممکن است خفیف، متوسط، شدید یا عمیق باشند. یک فرد با ناشنوایی خفیف ممکن است در درک گفتار دچار مشکل شود به خصوص اگر سر و صدای زیادی در اطراف وجود داشته باشد، در حالی که افراد کاملا ناشنوا به سمعک نیاز دارند. اختلال در شنوایی دو علت کلی می تواند داشته باشد: عوامل ژنتیکی مانند جهش در ژن های مسئول شنوایی و عوامل اکتسابی و محیطی مانند افزایش سن به ویژه در سنین 60 سال به بالا. افرادی که از دوران کودکی در شنوایی خود اختلال دارند جزو گروهی به حساب می آیند که دچار جهش ژنتیکی شده اند. غالب افرادی که از کودکی دچار کم شنوایی یا ناشنوایی هستند حاصل ازدواج فامیلی یا هم قومیتی هستند. به منظور جلوگیری از انتقال ژن مرتبط به نسول بعدی، انجام مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی (به ویژه قبل از ازدواج) می تواند نقش بسیار مهمی را ایفا کند. 

تعریف کم شنوایی و ناشنوایی

کاهش شنوایی ممکن است خفیف، متوسط، شدید یا عمیق باشد همچنین این بیماری می ‌تواند یک گوش یا هر دو گوش را تحت تأثیر قرار دهد و منجر به مشکل در شنیدن گفتار محاوره ‌ای یا صداهای بلند شود. کم شنوا به افرادی اطلاق می ‌شود که کم شنوایی از خفیف تا شدید دارند؛ افرادی که کم شنوا هستند معمولاً از طریق زبان گفتاری ارتباط برقرار می کنند و می توانند از سمعک، کاشت حلزون و سایر وسایل کمکی بهره ببرند. افراد ناشنوا عمدتاً دچار کم شنوایی عمیق هستند که به معنای عدم شنوایی است؛ آن ها اغلب از زبان اشاره برای برقراری ارتباط با دیگران استفاده می کنند. انجام مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی و همچنین مراجعه به یک پزشک متخصص گوش و حلق و بینی می تواند در تعیین میزان ناشنوایی و ارثی بودن آن بسیار کمک کننده باشد.

کاهش شنوایی ناگهانی حسی (SSHL) چیست؟

آیا ناشنوایی و کم شنوایی می تواند ارثی باشد؟

بله! همانطور که بالاتر نیز اشاره کردیم ناشنوایی و کم شنوایی هردو می توانند ناشی از جهش های ژنتیکی به وجود بیایند. ناشنوایی های شایع معمولا الگوی توارث اتوزوم مغلوب دارند و افراد به 2 ژن معیوب برای بروز علائم ناشنوایی احتیاج دارند. به این معنی که پدر و مادرهای بیمار یا آن هایی که ناقل ژن معیوب هستند در هر بارداری ممکن است با احتمال 25%، ژن های معیوب خود را به فرزندانشان به ارث برسانند و موجب ناشنوا شدن آن ها شوند. شایع ترین ژنی که ممکن است موجب ناشنوایی در جمعیت ایرانی شود، ژن کانکسین 26 است که با طرح توارث اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. به طور کلی برای تشخیص ارث پذیر بودن یا نبودن ناشنوایی و کم شنوایی نیاز به مراجعه به یک مشاور و دریافت مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی می باشد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای افرادی با سابقه ناشنوایی و کم شنوایی در خانواده

بیش از 5 درصد از جمعیت جهان (حدود 430 میلیون بزرگسال و 34 میلیون کودک) برای رفع کم شنوایی خود به توانبخشی نیاز دارند. تخمین زده می شود که تا سال 2050 بیش از 700 میلیون نفر (یا از هر ده نفر یک نفر) دچار کم شنوایی ناتوان کننده خواهند شد. چرا برای جلوگیری از انتقال ژن های معیوب به فرزندانمان زودتر دست به کار نشویم؟ مهم ترین و ساده ترین راهکار در وهله اول انجام مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی است. مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که در آن اطلاعات به صورت غیر مستقیم ارائه می شود و مشاور بر تصمیم گیری آگاهانه و معرفی حمایت های پزشکی، روانی و اجتماعی تاکید خواهد کرد. عوامل فرهنگی و زبانی تأثیر زیادی بر موفقیت مشاوره ژنتیک با افراد ناشنوا دارد. این نوع مشاوره برای زوج‌ های ناشنوا می ‌تواند به دلیل وجود روابط و ازدواج های خانوادگی پیچیده و همچنین ازدواج چندین ناشنوا با یکدیگر پیچیده شود. این امر مستلزم گرفتن شرح حال دقیق توسط ژنتیک دانان آموزش دیده و اغلب ارائه توضیحات طولانی و پیچیده به خانواده ها است، مخصوصا زمانی که نحوه وراثت قابل تایید و تشخیص نباشد.

علائم کم شنوایی یک طرفه چیست؟

اهمیت مشاوره ژنتیک برای ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک اهداف زیادی دارد و شاید هیچ گروهی نتواند بیشتر از افراد کم شنوا و ناشنوا و والدین آن ها از این مشاوره سود ببرد. عوامل ژنتیکی تقریباً نیمی از موارد کم شنوایی و ناشنوایی را تشکیل می دهند، با این حال انواع مختلفی از ناشنوایی ارثی وجود دارد که حتی زمانی که والدین هر دو تحت تأثیر قرار می گیرند، فرزندانشان ممکن است شنوایی طبیعی داشته باشند. اگر یک تشخیص ژنتیکی دقیق انجام شود، مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی می ‌تواند از ابتلای دومین کودک آن ها به ناشنوایی جلوگیری کند و گاهی اوقات می‌تواند به ارائه یک درمان خاص منجر شود. با این حال، شاید مهمترین تأثیرات مشاوره ژنتیک ماهیت روانشناختی داشته باشد. به طور کلی مشاوره ژنتیک برای ناشنوایان می تواند مزایای شخصی زیادی را به دنبال داشته باشد، می تواند دانش عمومی را در مورد انواع ارثی ناشنوایی افزایش دهد و می تواند به توسعه راهبردهایی برای ارائه مشاوره ژنتیکی مناسب برای افراد با درجات کم شنوایی کمک کند. متخصص ژنتیک در پایان رسم شجره نامه و محاسبات خود ممکن است انجام آزمایش ژنتیک را پیشنهاد نماید. آزمایش ژنتیک برای افراد ناشنوا می‌ تواند دید گسترده تری را به پزشکان برای جلوگیری از تولد کودکان نشانوا و کم شنوا ارائه دهد.

سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال کدامند؟

کلام آخر

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی یک نمای کلی از دانش کنونی در مورد شناسایی نوع و عملکرد ژن ها است. طی این مشاوره اطلاعات لازم برای ریشه یابی ژن و تعیین الگوی توارث آن از خانواده ها دریافت می شود. مهم است که در مورد وضعیت خانواده خود با جزئیات صحبت کنید زیرا هر خانواده متفاوت خواهد بود. متخصصان ژنتیک می توانند جزئیات زیادی در مورد اینکه چگونه می توان از تولد فرزند ناشنوا جلوگیری کرد به شما ارائه دهند. آن ها با بررسی شرایط حتی ممکن است زوجین را به انجام لقاح آزمایشگاهی و موارد شبیه به آن تشویق نمایند. اگر شما نیز از افرادی هستید که خودتان یا افراد خانواده تان دچار اختلالات شنوایی هستید می توانید از مشاورین ژنتیک مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به صورت حضوری، آنلاین و تلفنی یاری بخواهید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code