ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی
ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی یعنی فردی که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی مرتبط با یک بیماری باشد و قادر به انتقال آن است. حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری را نشان دهد یا به طور کلی آن را بروز ندهد. ناقلیت برای بیماری هایی تعریف می شود که در قالب صفات مغلوب به ارث می رسند. برای ابتلا به این نوع بیماری ها، فرد باید آلل های جهش یافته را از هر دو والدین خود به ارث برده باشد. فردی که یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته داشته باشد به این بیماری مبتلا نیست. در واقع دو فرد ناقل ممکن است صاحب فرزندانی مبتلا به یک بیماری خاص شوند.
درک عبارت ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی
برای درک معنای کلمه “ناقل”، باید به خاطر داشته باشیم که هر انسان حامل دو نسخه از هر ژن است (انسان حدود 30000 ژن دارد). در این بین، ناقل شخصی است که یکی از دو نسخه “یک ژنش” تغییر کرده باشد. مثال زیر را در نظر داشته باشید:
مثال: فرض کنید شما موهایی طبیعی به رنگ مشکی دارید و آن ها را به دو دسته تقسیم کرده اید و قصد دارید که هر دسته مو را با یک گیره سر ببندید و تزئین کنید (به عنوان مثال مدل خرگوشی). در اینجا “کل موهای شما” در نقش یک ژن هستند و دو دسته شدن آن ها را آلل (Alleles) در نظر می گیریم (یعنی جمعا 2 آلل داریم). حال اگر “یک دسته” از موهای شما را با رنگ مو از رنگ مشکی به قهوه ای تغییر دهیم، شما ناقل رنگ قهوه ای خواهید بود. در اینجا شما دچار یک تغییر نسبی شده اید و تا حدودی علائم ناشی از این تغییر قابل مشاهده هستند. اما اگر این دسته از مو را به جای قهوه ای، مشکی کنیم (با توجه به اینکه موهای اصلیتان نیز مشکی هستند)، تغییر قابل مشاهده ای وجود ندارد اما می دانیم که روی یک دسته از موهای شما یک تغییر به واسطه رنگ مو ایجاد شده است. در این حالت شما ناقل یک رنگ موی غیر طبیعی بدون علائم ظاهری هستید.
جمع بندی
مثال بالا یک نمونه ساده و غیر ارثی از ناقلیت بود؛ اما ناقل بودن در ژنتیک معمولا ارث پذیر است و افراد می توانند این آلل تغییر یافته را به فرزندان خود به ارث برسانند. وقتی دو فرد ناقل با هم ملاقات می کنند و فرزندی به دنیا می آورند، اگر آن فرزند نسخه تغییریافته یا آلل جهش یافته ژن را از هر یک از والدین به ارث ببرد، مبتلا به یک اختلال مغلوب خواهد شد و ویژگی های بالینی یک اختلال یا بیماری مغلوب را بروز خواهد داد. در گذشته احساس می شد که ناقلان یا افرادی که حامل یک نسخه جهش یافته از یک ژن هستند، هیچ علامت بالینی را نشان نمی دهند. با این حال اخیراً شواهد زیادی وجود دارد که نشان می دهند در برخی یماری های مغلوب، ناقلین تظاهرات بالینی دارند و این واقعیت همچنان در حال آشکار شدن است.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
